Bé sơ sinh ở Lào Cai mắc bệnh vảy cá hiếm gặp

Sản phụ 31 tuổi, quê huyện Bảo Yên (Lào Cai) trước khi sinh được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) để theo dõi.

Đến chiều ngày 13/10, bé sơ sinh chào đời có biểu hiện toàn thân bọc vảy trắng, không có mắt rõ ràng, miệng có hình hài lạ thường và liên tục khóc.

Một bác sĩ tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quag Bình cho biết, cơ thể cháu bé có vẻ rất yếu, đụng đến cơ thể bé có hiện tượng chảy máu và đau đớn.

Được biết, đây là đứa con thứ hai được chị này hạ sinh, con cả của chị hoàn toàn bình thường không mắc bệnh lạ.

Theo các bác sĩ, bé mắc chứng bệnh da vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Gen này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Do đó việc thiếu hụt hoặc vắng mặt protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.