Bệnh có thể theo con suốt cuộc đời nếu mẹ bỏ qua xét nghiệm này

Câu chuyện đau lòng của ông bố mang gen bệnh

Anh N.V.G., 27 tuổi, huyện Đà Bắc, tỉnh Hòa Bình phát hiện mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) từ 13 tháng tuổi. Vợ chồng anh rất lo lắng con sắp chào đời sẽ mang gen di truyền từ bố. Song do điều kiện kinh tế khó khăn nên vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh, khiến lo lăng, trăn trở không biết con mình có bị mắc tan máu bẩm sinh hay không càng tăng bội phần.

Vợ chồng anh G., thực hiện lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia

Ngay khi nghe tin có chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia do Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tài trợ người dân Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh.

Anh G., chia sẻ: “Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thươngvô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ”.

Thật may kết quả sàng lọc cho thấy, vợ anh không mang gen bệnh.

Bệnh nguy hiểm theo con suốt đời nếu cha mẹ không biết điều này?

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Đáng chú ý, bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Vợ chồng anh G., thực hiện lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia

Ngay khi nghe tin có chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia do Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tài trợ người dân Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh.

Anh G., chia sẻ: “Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thươngvô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ”.

Thật may kết quả sàng lọc cho thấy, vợ anh không mang gen bệnh.

Bệnh nguy hiểm theo con suốt đời nếu cha mẹ không biết điều này?

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Đáng chú ý, bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Xác định ADN: Là xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh, từ đó có hướng tư vấn di truyền hợp lý. Xét nghiệm phát hiện bất thường tại gen ở những người mang các gen quy định sản xuất globin bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

Qua đây, bác sĩ Sơn khuyến cáo tới người dân, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, như: các cặp đôi sắp kết hôn, mẹ bầu, những ai trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hay những người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao nên sàng lọc trước khi có ý định sinh con để ngăn ngừa kịp thời hậu quả nặng nề của bệnh.

Chỉ một lần lấy máu tại nhà, mẹ an tâm sức khỏe con yêu

Sàng lọc trước sinh là giai đoạn quan trọng trong quá trình mang thai. Ba tháng đầu của thai kỳ, các mẹ bầu nên sàng lọc bệnh lý di truyền, đặc biệt là bệnh tan máu bẩm sinh để nếu phát hiện bất thường thai nhi, bác sĩ có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Đối với bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có 5 trường hợp bố mẹ khi kết hôn có thể sinh ra con mắc bệnh hoặc mang gen gây bệnh. Giải thích về sự di truyền này, Bác sĩ Sơn đưa ra ví dụ, nếu bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh, khi sinh con xác suất sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng là 25%; thể nhẹ là 50%; và xác suất sinh con khỏe mạnh là 25%. Do đó, sàng lọc trước sinh và khám tiền hôn nhân là điều vô cùng quan trọng.

Sàng lọc tan máu bẩm sinh là điều nên làm, đặc biệt với những cặp đôi sắp kết hôn

Giờ đây việc sàng lọc trước sinh đã dễ dàng và tiện ích hơn bao giờ hết vì có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, mẹ bầu chỉ cần gọi tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch lấy mẫu và tư vấn các bước làm.

Đặc biệt, với mạng lưới 40 tỉnh thành có nhân viên lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, MEDLATEC đảm bảo phục vụ khách hàng nhanh chóng, tiện lợi, chính xác. Các mẫu xét nghiệm được thực hiện trên máy tự động, đồng bộ hoàn toàn nên kết quả luôn bảo đảm độ tin cậy cao và trả nhanh chóng. Theo tin nhắn SMS thông báo có kết quả, khách hàng dễ dàng tra cứu online qua website, hoặc xem từ tin nhắn,… đồng thời có cán bộ trả tận nơi vào buổi chiều.

Trường hợp khách hàng có kết quả xét nghiệm bất thường, bác sĩ tư vấn kiểm tra chuyên sâu tại Chuyên khoa Sản - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Với đội ngũ giáo sư, tiến sĩ đầu ngành, bệnh viện đưa giải pháp phù hợp cho người bệnh.

Mọi thông tin chi tiết, xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp

                                                                                                                                                                                                                                                                               Vũ Hường