Cứu sống bệnh nhi 12 tuổi mắc bệnh thận hiếm gặp

Bệnh viện Đa khoa Khu vực Quảng Nam (Đà Nẵng) vừa điều trị thành công cho bệnh nhi T.B.N. (12 tuổi) mắc toan hóa ống thận type I – một dạng rối loạn hiếm gặp ở trẻ em. Trẻ nhập viện trong tình trạng yếu liệt tay chân, không thể tự đi lại, kèm mệt mỏi, chướng bụng và nôn ói. Xét nghiệm ghi nhận kali máu chỉ còn 1,7 mmol/L, mức cực kỳ nguy hiểm dễ dẫn đến rối loạn nhịp tim.

Điện tâm đồ cho thấy nhịp tim chậm, sóng T dẹt và xuất hiện sóng U – dấu hiệu điển hình của hạ kali nặng. Bệnh nhi ngay lập tức được truyền Kali Clorid (KCl) tĩnh mạch. Sau hai ngày, sức khỏe cải thiện rõ rệt, tuy nhiên các bác sĩ tiếp tục làm xét nghiệm chuyên sâu để xác định nguyên nhân.

Kết quả khí máu cho thấy trẻ bị toan chuyển hóa; nước tiểu lại có tính kiềm – đặc trưng của toan hóa ống thận type I. Khi chẩn đoán được xác lập, bệnh nhi được điều trị bằng kali và natri bicarbonat đường uống để điều chỉnh kiềm toan. Các chỉ số dần ổn định, trẻ ăn uống tốt, vận động trở lại và được xuất viện an toàn.

Theo BSCKI Phùng Hữu Thạnh – Phó trưởng Khoa Nhi, trường hợp này là minh chứng rõ ràng cho việc không bỏ qua những biểu hiện thường gặp nhưng dễ bị xem nhẹ ở trẻ: yếu cơ, mệt mỏi kéo dài, chuột rút, buồn nôn hoặc chướng bụng. Đây có thể là dấu hiệu của rối loạn điện giải nghiêm trọng. Thăm khám sớm và xét nghiệm đúng thời điểm sẽ giúp phát hiện bệnh trước khi xảy ra biến chứng nguy hiểm.

Bác sĩ Thạnh khuyến cáo phụ huynh cần quan sát các biểu hiện bất thường như: trẻ hay ngã, đi lại khó khăn, chán ăn, tiểu nhiều, khát nước, tăng cân kém hoặc bụng chướng kéo dài. Khi xuất hiện các dấu hiệu này, cần đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa Nhi để được kiểm tra sớm. Dù bệnh toan hóa ống thận hiếm gặp, nhưng khả năng điều trị và phục hồi rất tốt nếu được phát hiện kịp thời.

Toan hóa ống thận là nhóm rối loạn do giảm bài tiết ion hydro hoặc giảm tái hấp thu bicarbonat, dẫn đến toan chuyển hóa mạn tính với khoảng trống anion bình thường. Bệnh có nhiều type, trong đó type I (giảm bài tiết ion hydro) ít gặp hơn nhưng có thể diễn tiến nặng nếu không điều trị kịp thời.

Ca bệnh thành công tại Quảng Nam là thông điệp quan trọng về việc chăm sóc sức khỏe trẻ em, nhất là nhận biết sớm những bất thường tưởng như đơn giản nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ lớn. Đây cũng là minh chứng rõ nét cho vai trò của hệ thống y tế tuyến cơ sở trong phát hiện và xử trí kịp thời các bệnh lý hiếm gặp, góp phần bảo vệ sức khỏe cộng đồng.