Phát hiện một đột biến gen có thể gây ra bệnh cơ tim giãn

Các nhà khoa học cũng đã tìm ra cách sửa chữa đột biến thông qua một phương pháp trị liệu gen mới. Phát hiện được cho là mở ra cánh cửa mới đối với phương pháp điều trị căn bệnh này.

Trái tim là cơ quan hoạt động không mệt mỏi, đập trung bình 100.000 lần mỗi ngày. Tuy nhiên, tình trạng khiến tim ngừng bơm máu có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng. Thậm chí, nhiều bệnh nhân phải cấy ghép tim cho tình trạng này.

Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Science Translational Medicine, các nhà nghiên cứu từ Trường Đại học Osaka đã chỉ ra rằng, một đột biến chưa từng biết trước đây có thể dẫn đến bệnh cơ tim giãn. Đây là một trong những nguyên nhân chính gây suy tim.

Suy tim là tình trạng không thể chữa khỏi khi tim không còn khả năng đáp ứng nhu cầu cung cấp máu của cơ thể. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong và ảnh hưởng đến gần 40 triệu người trên toàn thế giới.

Một trong những yếu tố chính dẫn đến suy tim là bệnh cơ tim giãn (hay DCM). DCM được đặc trưng bởi sự giãn nở của các buồng tim và rối loạn chức năng bơm. Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng, DCM thường được di truyền.

Nhóm nghiên cứu đã xác định BAG5 là gen gây bệnh mới của DCM. Đầu tiên, các nhà khoa học nghiên cứu bệnh nhân từ nhiều gia đình khác nhau. Các nhà nghiên cứu phát hiện, đột biến này có khả năng xâm nhập hoàn toàn, có nghĩa là 100% cá nhân có đột biến sẽ phát triển bệnh.

Sau đó, họ phát hiện, ở chuột bị bệnh cơ tim giãn, chúng không có gen BAG5 hay các triệu chứng của bệnh DCM ở người. Điều này chỉ ra rằng, các đột biến xóa bỏ chức năng của BAG5 có thể gây ra bệnh cơ tim.

Tiến sĩ Hideyuki Hakui - tác giả chính của nghiên cứu - cho biết: “Chúng tôi đã chỉ ra rằng, việc mất BAG5 làm ảnh hưởng đến quá trình xử lý canxi trong tế bào cơ tim của chuột. BAG5 quan trọng đối với việc xử lý canxi trong tế bào cơ tim. Canxi cần thiết cho nhịp đập đều đặn và sức khỏe tổng thể của cơ tim. Điều đó giải thích tại sao mất BAG5 lại dẫn đến bệnh cơ tim”.

Trong khi đó, Tiến sĩ Yoshihiro Asano - đồng tác giả của nghiên cứu - giải thích, việc sử dụng vectơ AAV9-BAG5 trong mô hình chuột có thể phục hồi chức năng tim.

Phát hiện này gợi ý rằng, liệu pháp gen với các virus liên quan đến adeno (AAV) nên được nghiên cứu thêm như một phương pháp điều trị có thể thay thế cho việc cấy ghép tim ở những bệnh nhân thiếu BAG5.

Theo MedicalXpress