Rối loạn phát triển giới tính ở trẻ: Phát hiện sớm để bảo vệ tương lai lâu dài

Khi giới sinh học không thống nhất ngay từ lúc chào đời

Theo BSCK II Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, đa số trẻ sơ sinh khi chào đời đều có cơ quan sinh dục ngoài phát triển rõ ràng, giúp việc xác định giới tính diễn ra tương đối thuận lợi. Tuy nhiên, trên thực tế vẫn tồn tại một nhóm trẻ có cơ quan sinh dục không điển hình, khiến việc phân định giới tính ngay từ những giờ đầu sau sinh gặp nhiều khó khăn, thậm chí không thể xác định chính xác bằng quan sát thông thường.

Những trường hợp này được xếp vào nhóm rối loạn phát triển giới tính (Disorders of Sex Development – DSD). Đây là tình trạng y học xảy ra khi ba yếu tố cốt lõi quyết định giới sinh học gồm nhiễm sắc thể (XX hoặc XY), hoạt động hormone sinh dục và hình thái cơ quan sinh dục ngoài không thống nhất với nhau. Trên lâm sàng, có những trẻ mang bộ nhiễm sắc thể nam nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại mang hình thái nữ, hoặc ngược lại, tạo nên sự “lệch pha” giữa yếu tố di truyền và biểu hiện hình thể.

Theo các chuyên gia, nguyên nhân của DSD thường bắt nguồn từ những rối loạn trong quá trình phát triển bào thai. Cụ thể, có thể do tuyến sinh dục hình thành không hoàn chỉnh, rối loạn sản xuất hoặc đáp ứng hormone sinh dục, cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài phát triển bất thường, tuyến sinh dục nằm sai vị trí như trong ổ bụng hoặc ống bẹn, hoặc do các bất thường về nhiễm sắc thể. Những yếu tố này khiến cơ thể trẻ không phát triển theo “khuôn mẫu” nam hoặc nữ thông thường, đặt ra nhiều thách thức trong chẩn đoán và xử trí sớm.

Việc hiểu đúng bản chất của DSD là tiền đề quan trọng để gia đình và xã hội có cách tiếp cận khoa học, nhân văn, tránh định kiến và tạo điều kiện cho trẻ được chẩn đoán, can thiệp kịp thời ngay từ giai đoạn đầu đời.

Nhận biết sớm dấu hiệu bất thường để can thiệp kịp thời

Theo các chuyên gia, việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường của rối loạn phát triển giới tính (DSD) có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, giúp định hướng chẩn đoán và can thiệp đúng thời điểm. Ở trẻ sơ sinh, biểu hiện dễ nhận thấy nhất là cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, khó phân định nam – nữ. Một số trường hợp có lỗ tiểu nằm ở vị trí bất thường, không sờ thấy tinh hoàn hai bên, hoặc hình thái sinh dục mang đặc điểm pha trộn giữa nam và nữ, gây nhiều băn khoăn cho gia đình ngay từ những ngày đầu sau sinh.

Khi trẻ lớn dần, đặc biệt bước vào giai đoạn tiền dậy thì và dậy thì, các biểu hiện của DSD có thể trở nên kín đáo hơn nhưng lại ảnh hưởng sâu sắc đến tâm lý và sự phát triển toàn diện của trẻ. Trẻ có hình thể nữ nhưng không xuất hiện kinh nguyệt, hoặc có những biểu hiện dậy thì không phù hợp với giới tính đang được nuôi dưỡng. Ngược lại, cũng có trường hợp cơ thể trẻ xuất hiện các đặc điểm sinh học theo hướng đối lập, khiến trẻ hoang mang, lo lắng và dễ rơi vào trạng thái tự ti, mặc cảm.

Trước những dấu hiệu này, các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh không nên chủ quan hoặc trì hoãn việc thăm khám. Trẻ cần được đưa đến các cơ sở y tế chuyên sâu về Nam học – Nội tiết – Di truyền để được đánh giá toàn diện, bao gồm thăm khám lâm sàng, xét nghiệm hormone, phân tích nhiễm sắc thể và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cần thiết.

Việc chẩn đoán muộn không chỉ làm giảm hiệu quả điều trị mà còn khiến trẻ đối mặt với nguy cơ rối loạn tâm lý, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì – thời điểm trẻ bắt đầu hình thành bản dạng giới và ý thức rõ hơn về sự khác biệt của bản thân so với bạn bè đồng trang lứa.

Điều trị DSD không phải “chọn giới tính” cho trẻ

Theo các chuyên gia, một trong những hiểu lầm phổ biến trong cộng đồng hiện nay là cho rằng phẫu thuật điều trị rối loạn phát triển giới tính (DSD) đồng nghĩa với việc “lựa chọn” hoặc “thay đổi” giới tính cho trẻ. Thực tế, đây là cách nhìn chưa đúng với bản chất y học của DSD và dễ dẫn đến những định kiến không đáng có đối với trẻ và gia đình.

BSCK II Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, khẳng định rằng các can thiệp trong DSD không nhằm tạo ra một giới tính mới, mà hướng tới mục tiêu đưa cơ thể trẻ trở về đúng với giới tính sinh học thật sự. Việc này được thực hiện dựa trên sự đánh giá toàn diện các yếu tố nền tảng như nhiễm sắc thể, hoạt động hormone sinh dục và tình trạng tuyến sinh dục. Khi hệ thống sinh học đã được xác định rõ ràng, can thiệp phù hợp sẽ giúp trẻ phát triển hài hòa hơn về thể chất, hạn chế nguy cơ rối loạn tâm lý và hỗ trợ hình thành bản dạng giới tự nhiên, ổn định.

Thời điểm can thiệp được xem là yếu tố mang tính quyết định. Với những trẻ có bất thường rõ ràng ngay sau sinh, giai đoạn từ 6–18 tháng tuổi thường được coi là phù hợp để phẫu thuật, khi mô mềm còn dễ chỉnh hình và trẻ chưa hình thành bản dạng giới bền vững. Trong những trường hợp bất thường chỉ bộc lộ ở tuổi dậy thì, việc can thiệp cần được tiến hành sớm nhằm tránh tình trạng phát triển “lệch pha”, gây ảnh hưởng lâu dài đến tâm sinh lý.

Bên cạnh điều trị y khoa, hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình đóng vai trò không thể thiếu. Quá trình tư vấn giúp gia đình hiểu đúng về tình trạng bệnh, giảm áp lực từ định kiến xã hội và tạo nền tảng tâm lý vững vàng để đồng hành cùng trẻ trong suốt quá trình điều trị dài hạn.