Tìm hiểu về rối loạn chuyển hóa axit amin
Rối loạn chuyển hoá axit amin nguy hiểm như thế nào?
Khi cơ thể chúng ta ăn thức ăn có đạm (protein), protein sẽ được chuyển hoá thành axit amin (9 axit amin cần thiết và 12 axit amin không cần thiết). Các axit amin sẽ tiếp tục được chuyển hoá để cung cấp năng lượng và cấu tạo nên cơ thể.
Khi bị thiếu hụt một trong các enzyme chuyển hoá axit amin thì con đường chuyển hoá sẽ bị tắc nghẽn. Kết quả dẫn tới các chất chuyển hoá trước chỗ tắc tăng quá mức bình thường và gây độc cho các tế bào và các cơ quan trong cơ thể. Các cơ quan bị gây độc nhiều nhất là não, gan, thận, tim.
Rối loạn chuyển hóa axit amin là hệ tiêu hóa không chuyển hóa được thức ăn thành dưỡng chất
Ví dụ: Trong bệnh Mapple Syrup Urine Disease (bệnh nước tiểu mùi siro cây phong) là thiếu các enzyme chuyển hoá dẫn tới tăng quá mức 3 axit amin cần thiết Leucine, Isoleucine, Valine. Kết quả là gây tổn thương não, gan do tăng Leucine quá mức. Hay trong bệnh rối loạn chuyển hoá propionic máu là thiếu các enzyme chuyển hoá propionyl – CoA dẫn đến tăng cao lượng axit propionic trong máu làm tổn thương các tế bào não và tuỷ xương.
Nguyên nhân
Đột biến các gen chịu trách nhiệm sản xuất các enzyme chuyển hoá axit amin.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường biểu hiện bệnh trước 18 tháng tuổi. Biểu hiện triệu chứng lâm sàng đa dạng, không điển hình nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý viêm não – màng não, nhiễm trùng huyết, bại não. Các biểu hiện lâm sàng điển hình của rối loạn chuyển hoá axit amin:
- Các triệu chứng thần kinh cấp tính: hôn mê, thất điều, hội chứng não cấp
- Các đợt bệnh kéo dài hoặc thoái triển mà không rõ tình trạng nhiễm trùng đặc hiệu.
- Các triệu chứng thần kinh tiến triển: sa sút trí tuệ, giảm thị lực, thính lực…
- Các biểu hiện bệnh lý ở đa cơ quan.
Chẩn đoán xác định
Dựa vào các xét nghiệm hoá sinh hiện đại như định lượng axit amin, phân tích axit amin hữu cơ niệu và phân tích gen gây bệnh.
Nhóm bệnh này có thể chẩn đoán sớm trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng qua chương trình sàng lọc sơ sinh các nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá.
Điều trị
- Chế độ ăn: Hạn chế đạm (protein) 1 – 1,2g/kg/ngày, tuỳ theo lứa tuổi, tuỳ từng bệnh nhân và tuỳ từng thời kỳ của bệnh. Tăng cường lượng tinh bột và dầu/mỡ, các vitamin và yếu tố vi lượng cần thiết hàng ngày.
- Các thuốc tăng cường chuyển hoá và đào thải chất độc: L carnitine, Biotin, Vitamin B12, Vitamin B1, Vitamin B12, Arginnine, Natribenzoat,…
- Các đợt cấp: Nhập viện, theo dõi, truyền glucose liều cao, truyền lipit, lọc máu,…
Theo dõi
Thăm khám định kỳ, kiểm tra các chức năng sinh hoá và huyết học, phát triển thể chất và tinh thần…
Tư vấn di truyền
Quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
- Bệnh có tính chất ngắt quãng qua các thế hệ.
- Khả năng mắc bệnh ở nam và nữ như nhau.
- Khả năng di truyền cho các thế hệ sau:
Nếu bố, mẹ là người mang gen thì khả năng 25% số con bình thường, 25% số con có biểu hiện bệnh và 50% số con là người mang gen giống bố mẹ.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen thì thế hệ sau không có con bị biểu hiện bệnh, 50% số con là người mang gen, 50% số con hoàn toàn bình thường.
Sàng lọc sơ sinh được thực hiện cho trẻ từ 36 – 72 giờ đầu sau sinh bằng cách lấy máu gót chân, giúp phát hiện sớm nhiều nhóm bệnh khi chưa có triệu chứng:
55 bệnh rối loạn bẩm sinh axid amin, acid hữu cơ, acid béo
Suy giáp bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Thiếu men G6PD
Các bệnh dự trữ thể tiêu bào: Pompe, Gaucher, MPS1, Fabry, Niemann Pick, Krabbe…
Các rối loạn tổng hợp Hemonglobin
Suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể phối hợp và nặng
Bệnh Galactosemia
Theo Bệnh viện Nhi Trung ương
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Doanh nhân Thủy Tiên được gây chú ý nhờ ngoại hình trẻ đẹp sau khi căng da chỉ vàng 24K
Sau 3 tháng thực hiện trẻ hóa Căng da chỉ vàng 24K, doanh nhân Thủy Tiên (vợ cũ của ca sĩ Đan Trường) được người hâm mộ chú ý với nhan sắc trẻ đẹp vượt thời gian. Doanh nhân Thủy Tiên cũng không ngần ngại bày tỏ sự yêu thích đặc biệt với phương pháp Căng da chỉ vàng 24K của Bệnh viện Thẩm mỹ Á Âu.May 16 at 3:43 pm -
Hội nghị khoa học thẩm mỹ quốc tế DEMIRE 2024 kết hợp triển lãm trang thiết bị y tế quốc tế - K Med Expo
Thành công năm 2023 sẽ là tiền đề cho sự bùng nổ của hội nghị khoa học thẩm mỹ quốc tế DEMIRE 2024 kết hợp triển lãm K-Med Expo Việt Nam 2024.May 15 at 7:37 pm -
Dưỡng chất đầy đủ, hợp lý cho phụ nữ trước khi mang thai
Dinh dưỡng đầy đủ, hợp lý cho phụ nữ trước khi mang thai đóng vai trò vô cùng quan trọng, giúp người mẹ khỏe mạnh để việc thụ thai được dễ dàng và chuẩn bị cho thời kỳ mang thai sắp tới diễn ra an toàn và thuận lợi.May 14 at 2:31 pm -
Hành trình 20 năm “giữ lửa” nghề bún truyền thống
Chính thức ra nhập thị trường bún từ năm 2004, sau 20 năm trải qua bao khó khăn tưởng chừng như không thể vượt qua, đến nay bà Nguyễn Thị Bính, chủ thương hiệu bún Nguyễn Bính vẫn quyết tâm theo đuổi nghề làm bún sạch truyền thống, gây dựng được tên tuổi và vị trí của mình đối với người tiêu dùng Việt Nam.May 10 at 11:03 pm