Bệnh lạ khiến cô gái 22 tuổi vẫn chưa dậy thì

Tuyến vú của bệnh nhân không phát triển, lông mu không có. Ban đầu, cô tới bệnh viện nội tiết kiểm tra, kết quả chỉ số hormone nữ thấp, không quan sát thấy buồng trứng hai bên, âm đạo ngắn. Bệnh nhân khám ở Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gene, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, kết quả mắc hội chứng Turner.

Người bệnh được kiểm tra tổng thể, đặc biệt là về tim mạch, thận tiết niệu và điều trị nội tiết thay thế. Do tiên lượng hạn chế đáp ứng với hormone, bệnh nhân được tư vấn phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục nếu có nguyện vọng về khả năng sinh sản sau này, Phó giáo sư Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gene, cho biết.

Một bệnh nhân nữ khác, 16 tuổi, được gia đình đưa vào viện khám vì không có dấu hiệu dậy thì, không hành kinh, tuyến vú chưa phát triển. Một cô bé 10 tuổi cũng đến bác sĩ khám do chiều cao thấp hơn so với bạn bè trong lớp. Bác sĩ kiểm tra ghi nhận cả hai có nếp da thừa ở cổ, tầm vóc thấp so với trung bình, trí tuệ hiện tại bình thường, chẩn đoán mắc hội chứng Tuner.

Theo bác sĩ Lan Anh, hội chứng Tuner là một rối loạn vật liệu di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của nữ giới, xuất hiện ở khoảng 1/2.000 đến 2.500 trẻ nữ sinh sống. Hơn 99% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sảy hoặc lưu, tức là chết trước sinh.

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Turner có thể thay đổi từ người này sang người khác. Một số triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian.

Kém tăng trưởng và tầm vóc thấp so với trung bình: Trong vài năm đầu đời có thể tăng trưởng bình thường, tuy nhiên, tốc độ dần chậm hơn bình thường. Nếu không được điều trị, chiều cao cuối cùng mà bệnh nhân bị hội chứng Turner đạt được chỉ dưới 1,5m. Nhưng trí tuệ phần lớn vẫn phát triển bình thường.

Suy buồng trứng: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ không phát triển tuyến vú và những đường nét cơ thể đặc trưng của phụ nữ, chậm phát triển xương và không có kinh nguyệt như bình thường. Do đó, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Turner không thể có con.

Nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt: Cổ ngắn, rộng và có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm, tóc mọc thấp xuống tận gáy, tai ở vị trí thấp và móng tay, móng chân hẹp hướng lên trên, phù bạch huyết ở mu bàn tay bàn chân.

Một số dị tật đi kèm từ nhẹ tới nặng: Trên 50% trường hợp hội chứng Turner có dị tật tim bẩm sinh như van động mạch chủ hai lá. Dị tật ở thận có thể xảy ra trong một số trường hợp bao gồm thận hình móng ngựa hoặc bất sản thận. Khoảng 10-30% bệnh nhân phát triển viêm tuyến giáp Hashimoto. Các bệnh nhân Turner cũng biểu hiện giảm hoặc mất thính lực ở các mức độ khác nhau.

Giải thích nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ cho biết người nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner xảy ra ở người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường, nhiễm sắc thể X còn lại bị thiếu hoặc bị thay đổi cấu trúc.

Hội chứng Turner có thể được sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ. Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, dị tật tim mạch,..

"Tuy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán trước sinh hội chứng Turner vẫn là xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể của thai nhi bằng sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện ở tuần 10-12 của thai kỳ hoặc chọc hút dịch ối được thực hiện ở tuổi thai 17-18 tuần", bác sĩ nhấn mạnh.

Hiện, chưa có phương pháp chữa trị triệt để hội chứng Turner, nhưng các liệu pháp đã được phát triển có thể cải thiện thể chất và đời sống của bệnh nhân. Các liệu pháp chính bao gồm liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) thường được bắt đầu khi trẻ 4 đến 6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 đến 13 tuổi. Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11 đến 12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu.

Nữ giới mắc hội chứng Turner không thể có con, có thể thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng được hiến tặng. Một số trường hợp có kinh nguyệt và khả năng có con tự nhiên, nhưng tỷ lệ sảy thai và sinh con mắc hội chứng Turner cao hơn.

Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ mang thai cần thăm khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ để kịp thời đưa ra phương án xử trí an toàn cho cả mẹ và bé, đảm bảo bé chào đời khỏe mạnh, phát triển bình thường. Trẻ mắc hội chứng Turner cần được phát hiện sớm để điều trị theo phác đồ ở từng mốc tuổi nhằm tăng trưởng chiều cao, cải thiện hormone nữ và phát triển các đặc điểm của nữ giới khi đến tuổi dậy thì.

Theo VnExpress