Bệnh mỡ máu di truyền 16 người một gia đình

Katie là một nhân viên hành chính tập sự, kết hôn được 9 tháng với Rob, 34 tuổi, và là cựu giám sát cửa hàng. Vợ chồng có một con gái 18 tháng tuổi tên là Abi.

Katie qua đời vào tháng 6/2011, sau khi ngã quỵ vì lên cơn tức ngực và khó thở trong phòng ngủ, tại căn hộ ở Colchester, hạt Essex.

Chồng Katie nhận thấy dấu hiệu vợ nói ngọng và gọi cấp cứu. Ngay khi bác sĩ rời khỏi cửa, Katie gục xuống giường, đột tử. Kết quả điều tra cho thấy động mạch tắc nghẽn dẫn đến cơn đau tim. Tuy nhiên, tại sao điều này xảy ra ở người quá trẻ là điều khó hiểu.

Lo sợ trước nguyên nhân bí ẩn, hai năm sau khi vợ qua đời, Rob đưa con gái Abi đến bác sĩ kiểm tra. Xét nghiệm máu cho thấy chỉ số LDL của Abi khá cao. LDL là một dạng cholesterol xấu liên quan đến chứng tắc nghẽn và xơ cứng động mạch.

Abi, khi ấy mới 3 tuổi, được đưa đến phòng khám cholesterol tại Bệnh viện Royal Free, London. Các xét nghiệm sâu hơn chẩn đoán cô bé mắc chứng tăng cholesterol máu di truyền (FH). Những người mắc bệnh này không thể phân hủy cholesterol xấu LDL một cách hiệu quả trong gan.

Bác sĩ cho rằng đây là nguyên nhân gây ra cái chết của Katie, động mạch tích tụ dần trước khi tắc nghẽn. 3 tháng trước lúc qua đời, Katie đã phải gọi cấp cứu tới 11 lần bởi cơn đau ngực.

Nếu cha hoặc mẹ mang gene đột biến gây bệnh FH, thì 50% con có nguy cơ mắc. Bác sĩ khuyến cáo các thành viên khác trong gia đình cũng nên kiểm tra. 36 người nhà Katie được xét nghiệm và phát hiện 16 người mắc bệnh FH.

Khoảng 260.000 người ở Anh mắc FH, tuy nhiên theo tổ chức thiện nguyện Heart UK, 90% trong số này không biết mình mắc bệnh vì thường không có triệu chứng cụ thể. Ước tính có khoảng 59.000 trẻ em mắc bệnh này, nhưng chỉ có 550 trẻ được chẩn đoán.

FH gây ra mức cholesterol cao ngay từ khi sinh ra. Nếu không được điều trị, các mảng mỡ tích tụ nhanh chóng trong các động mạch, gây tắc nghẽn và có thể dẫn đến đau tim và đột quỵ ở những người trẻ, đôi khi có thể gặp ở trẻ 12 tuổi.

Tổ chức Heart UK đang kêu gọi thực hiện xét nghiệm máu đơn giản cho tất cả trẻ 1-2 tuổi để xác định nguy cơ, giống như xét nghiệm chích gót chân ở trẻ sơ sinh. Họ cho rằng điều này có thể giúp ngăn hàng nghìn người gặp các vấn đề nghiêm trọng về tim mạch.

Vào tháng 3, Ủy ban Sàng lọc Quốc gia Anh từ chối thực hiện xét nghiệm này với lý do đạo đức đối với việc xác định trẻ em mắc FH ở độ tuổi mà không có cách điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, Heart UK lên án quyết định này, cho rằng Ủy ban đã bỏ qua những bằng chứng được công bố.

Ví dụ, một nghiên cứu trên Tạp chí Y học New England vào năm 2016, dựa trên kết quả sàng lọc 10.000 trẻ 1-2 tuổi, cho thấy cứ 1.000 trẻ thì có 8 người (4 trẻ em và 4 phụ huynh) kết quả xét nghiệm dương tính với FH.

Giáo sư Liz Hughes, một nhà tư vấn về bệnh sinh hóa và chuyển hóa tại Bệnh viện Đa khoa Sandwell tại Birmingham, cho biết, mặc dù FH bình thường không gây ra triệu chứng, một số người sẽ tích tụ cholesterol trong gân gót chân của họ, dẫn tới triệu chứng đau và sưng.

Lượng mỡ cao, lắng đọng dẫn đến các cục u xung quanh khớp ngón tay, khuỷu tay và đầu gối, da vàng quanh mắt hoặc một vòng cung trắng gần tròng đen mắt.

Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, bệnh mạch vành do FH có thể được ngăn chặn nếu bệnh nhân được phát hiện sớm và điều trị hạ lipid máu tích cực. Các biện pháp điều trị bao gồm: chế độ ăn kiêng chất béo, sử dụng thuốc hạ lipid máu, trao đổi huyết tương và phân tách chọn lọc LDL-C trong máu. Người được chẩn đoán mắc bệnh ở giai đoạn muộn có thể điều trị bằng đặt ống stent, một ống kim loại mở thông động mạch bị tắc.

Theo vnexpress