Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Chúng ta có thể hình dung là người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh mang 2 gen bệnh, người mang gen bệnh không triệu chứng là người có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Cha mẹ nếu mỗi người đều mang 1 gen bệnh thì con họ có khả năng mắc bệnh (mang cùng lúc 2 gen bệnh) là 25%. 

Bệnh đặc trưng bởi sự thiếu hụt tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin dẫn đến quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả.  Thalassemia được phân loại thành nhiều loại trong đó phổ biến nhất là α- và β-thalassemia. Biểu hiện của bệnh dao động từ người mang gen bệnh không triệu chứng đến thalassemia nặng phải phụ thuộc truyền máu. 

Minh họa quá trình di truyền của gen bệnh Thalaaasemia (Ảnh: HCDC)

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh. Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Những người mang 1 gen bệnh mặc dù không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau). Theo Viện huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nước ta có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời vì phù thai.

Thalassemia là bệnh nguy hiểm vì ảnh hưởng đến chất lượng dân số, tài chính gia đình cũng như sức khỏe, chất lượng sống của người mắc bệnh nặng. Những người mắc thể nặng cần phải truyền máu thường xuyên do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời, thực hiện phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Ngoài ra, người bệnh có thể được điều trị b bằng biện pháp ghép tế bào gốc nhưng cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo như: Phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Phòng bệnh dựa trên cơ chế di truyền của bệnh, tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ. Các cặp đôi khi kết hôn cần thực hiện tầm soát bằng xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân

Thực hiện sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật TP.HCM (tổng hợp)