Bệnh u nguyên bào võng mạc là gì?

Bệnh có thể di truyền hoặc không di truyền, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen RB1 nằm trên cánh dài NST 13.

Các thể lâm sàng

- U nguyên bào võng mạc 2 bên mắt: Thường gặp ở trẻ 14-16 tháng tuổi (chiếm 25%)

- U nguyên bào võng mạc 1 bên mắt: Thường gặp ở trẻ 2-4 tuổi (chiếm 75%)

- U nguyên bào võng mạc ba bên: Bao gồm u nguyên bào võng mạc và tuyến tùng (chiếm 3-9%), bệnh thường tiên lượng xấu.

Dấu hiệu và triệu chứng

Thông thường, u nguyên bào võng mạc có các triệu chứng:

- Mắt lác/lé: Hơn 30% trẻ được phát hiện bệnh từ triệu chứng này, vậy nên khi thấy trẻ không nhìn thẳng mà mắt nhìn 2 hướng khác nhau thì người nhà cần theo dõi kỹ.

- Đồng tử trắng: Nhiều người còn gọi là “mắt mèo”, khi nhìn vào mắt trẻ sẽ thấy ánh sáng, có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hoặc vàng. Dấu hiệu này sẽ thấy rõ khi trẻ ở trong bóng tối do đồng tử được giãn ra.

- Hiếm khi, khối u đã lan rộng, tế bào khối u lan theo các dây thần kinh thị giác hoặc màng bồ đào hoặc di căn theo đường máu, dẫn đến khối u mắt hoặc phần mềm, đau xương khu trú, nhức đầu, chán ăn, hoặc nôn.

Chẩn đoán bệnh

- Siêu âm mắt: Cho phép phát hiện khối u và dịch trong nhãn cầu, các tổn thương trong u nguyên bào võng mạc . Siêu âm có thể thấy bong võng mạc và có thể phân biệt u phát triển vào trong dịch kính hay ra ngoài khoang dưới võng mạc.

- Chụp cắt lớp vi tính CT hoặc cộng hưởng từ MRI: Ở hầu hết các trường hợp bệnh có thể phát hiện thấy vôi hóa bằng chụp CT. Tuy nhiên, nếu thần kinh thị giác có bất thường qua soi đáy mắt, MRI sẽ tốt hơn cho việc phát hiện sự lan rộng của khối u vào trong dây thần kinh thị giác hoặc màng bồ đào.

- Chụp hệ xương, chọc hút tủy đồ và sinh thiết tủy, chọc dò tủy sống: Nếu nghi ngờ u lan rộng dây thần kinh thị giác hoặc màng bồ đào, cần phải chọc dò tủy sống và MRI não để đánh giá di căn.

Điều trị bệnh

Tùy thuộc vào kích thước khối u, khối u ở 1 hoặc 2 mắt mà bác sĩ sẽ chỉ định can thiệp bằng các phương pháp khác nhau với mục tiêu điều trị khỏi bệnh, nhưng cần cố gắng bảo vệ thị lực tốt nhất có thể.

Nếu được điều trị khi khối u giới hạn trong nhãn cầu, > 90% bệnh nhân có thể được chữa khỏi. Tiên lượng cho bệnh nhân có di căn là rất xấu.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền, tỷ lệ mắc bệnh ung thư thứ 2 bị tăng lên; Khoảng 50% phát sinh trong vùng chiếu xạ.

Để có được kết quả tốt nhất điều trị u nguyên bào võng mạc cần sự phối hợp đa chuyên ngành: Bác sĩ nhãn nhi, bác sĩ ung thư nhi, bác sĩ xạ trị, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh can thiệp, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, nhà tư vấn di truyền...

Bệnh Viện Mắt Hà Nội 2