Ca bệnh hiếm gặp được cứu sống nhờ gửi mẫu sang Pháp xét nghiệm

Căn bệnh rất khó chẩn đoán

Đó là trường hợp bệnh nhân Nguyễn Võ Bình (37 tuổi, quê Nghệ An) được tiếp nhận, điều trị tại Bệnh viện quận Thủ Đức, TPHCM. Thông tin từ BS Nguyễn Hữu Khánh cho biết, thời điểm nhập viện bệnh nhân có biểu hiện co giật toàn thể. Điều tra bệnh sử ghi nhận, 2 tuần trước khi nhập viện bệnh nhân có 1 cơn mất ý thức đột ngột, khi tỉnh dậy bệnh nhân thấy yếu bên phải.

Sau khi được chăm sóc, điều trị bệnh nhân có những cơn giật cục bộ ngắn ở miệng, nửa người bên phải, sau co giật bệnh nhân tỉnh táo trở lại. Các bác sĩ đã chụp MRI sọ não nhưng không ghi nhận tổn thương, các xét nghiệm đều bình thường. Bệnh nhân được chẩn đoán động kinh vô căn, điều trị thuốc chống động kinh và xuất viện.

Bệnh nhân được chuyển qua nhiều bệnh viện nhưng vẫn không tìm ra căn nguyên, việc điều trị ban đầu bế tắc.

Tuy nhiên sau đó bệnh nhân nhập viện trở lại với những cơn giật cục bộ vùng mặt, nửa thân với tần suất cao hơn. Bác sĩ đã chọc dò não tủy thắt lưng thực hiện xét nghiệm nhưng không ghi nhận tình trạng viêm nhiễm. Người bệnh được chuyển lên tuyến trên điều trị nhưng bệnh không thuyên giảm, được chuyển viện về Bệnh viện quận Thủ Đức với chẩn đoán theo dõi viêm não Herpes nhưng sau đó mẫu xét nghiệm này âm tính.

Tại khoa Hồi sức Tích cực Chống độc, bệnh nhân phải thở máy, rơi vào tình trạng nguy kịch. Qua theo dõi, bác sĩ ghi nhận bệnh nhân có tam chứng sa sút trí tuệ, động kinh, loạn động miệng diễn tiến nhanh trong 1 tháng nên nghĩ đến bệnh viêm não tự miễn (NMDA). Mẫu bệnh phẩm của người bệnh đã được gửi sang Pháp để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán, các bác sĩ cũng bắt đầu khởi động điều trị theo hướng bệnh viêm não tự miễn.

Đây là ca bệnh lần đầu tiên ghi nhận tại bệnh viện, BS Phan Bá Chung, Phó khoa Hồi sức Tích cực Chống độc chủ động lập group tập hợp liên chuyên khoa phục vụ chẩn đoán, điều trị. Ban giám đốc bệnh viện đã mời tham vấn chuyên môn từ đồng nghiệp tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới. Hướng điều trị thực hiện theo phác đồ bệnh viêm não tự miễn trên thế giới và hiệu chỉnh tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới.

Các bác sĩ đã quyết định thay huyết tương sử dụng albumin, lọc cách ngày. Tuy nhiên, số cơn co gồng toàn thân ở người bệnh vẫn còn, ý thức ngôn ngữ chưa cải thiện nhưng tình trạng loạn động miệng có giảm tần suất. 2 tuần sau, kháng thể NMDA trong huyết thanh và trong dịch não tủy gửi đi Pháp xét nghiệm cho kết quả dương tính, khẳng định chẩn đoán bệnh nhân bị bệnh lý viêm não tự miễn hiếm gặp.

Sau 5 lần thay huyết tương, tình trạng đáp ứng của người bệnh còn chậm, bệnh nhân được chỉ định điều trị thuốc IVIg (globulin miễn dịch đường tĩnh mạch). Sau 5 ngày sử dụng thuốc theo phác đồ, tình trạng diễn tiến khả quan, viêm phổi kiểm soát tốt, bệnh nhân được cai máy thở, số cơn co giật giảm dần, loạn động miệng không còn. Sau khi được chăm sóc, điều trị tại khoa Nội thần kinh, tri giác và vận động bệnh nhân bình phục tốt, tự đi lại, ăn uống được. Sau 13 tuần điều trị, bệnh nhân đã vượt qua cửa tử, xuất viện về với gia đình.

Các bác sĩ Bệnh viện quận Thủ Đức đã nghĩ đến bệnh viêm não tự miễn, gửi mẫu bệnh phẩm sang Pháp xét nghiệm.

Điều trị tốn kém, chưa được chi trả bảo hiểm y tế

Viêm não tự miễn là tình trạng hệ miễn dịch của cơ thể tự sản sinh ra kháng thể (một loại vũ khí bảo vệ cơ thể) chống lại chính một cấu trúc rất nhỏ trên bề mặt tế bào thần kinh ở não bộ của bản thân bệnh nhân (thụ thể N-methyl-D-aspartate). Tác động này làm tổn hại hệ thần kinh, đưa đến các biểu hiện tâm thần kinh của bệnh. Ca bệnh đầu tiên của viêm não tự miễn đã được bác sĩ Josep Dalmau và cộng sự tại Đại học Pennsylvania, Hoa Kỳ đã báo cáo vào năm 2005.

Anh Võ Bình đã được xuất viện trong tình trạng tri giác, vận động bình phục khá tốt.

BS Lê Trần Vinh, Trưởng khoa Nội thần kinh cho biết: “Y văn thế giới chưa ghi nhận nhiều trường hợp mắc viêm não tự miễn. Đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, tại Việt Nam ghi nhận chưa nhiều, trong đó tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới TPHCM có khoảng 50 trường hợp. Bệnh thường để lại các di chứng về thần kinh, suy giảm nhận thức, động kinh, rối loạn vận động… Với trường hợp bệnh nhân Nguyễn Võ Bình, chúng tôi ghi nhận, bệnh nhân đáp ứng tốt với thuốc, phục hồi khá nhanh so với những ca viêm não tự miễn theo y văn, quá trình phục hồi của người bệnh và các di chứng đang được đánh giá trong giai đoạn tái khám sau điều trị”.

Biểu hiện của bệnh nhân viêm não tự miễn thường có tình trạng não cấp như suy giảm ý thức, co giật, rối loạn vận động, có sốt hoặc không sốt, chọc dịch não tủy thường âm tính do đó việc chẩn đoán dễ nhầm với bệnh lý tâm thần. Việc chẩn đoán bệnh phải thực hiện bằng miễn dịch, xác định kháng thể trong bệnh phẩm. Tuy nhiên, hiện tại kỹ thuật này tại Việt Nam chưa có đơn vị nào thực hiện nên phải gửi mẫu ra nước ngoài.

Bên cạnh đó, đây là căn bệnh mới nên chưa có phác đồ điều trị chuẩn của Bộ Y tế do đó danh mục bảo hiểm y tế chưa cập nhật về loại bệnh này. Thuốc điều trị cho bệnh nhân rất tốn kém, thực tế các ca bệnh đã được điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới và Bệnh viện quận Thủ Đức cho thấy, chi phí điều trị thuốc IVIg cho bệnh nhân một liệu trình điều trị tốn hơn 120 triệu đồng.

Ngoài ra, người bệnh còn phải sử dụng nhiều loại thuốc điều trị hỗ trợ khác, chi phí lên đến hàng trăm triệu đồng vượt quá khả năng chi trả so với thu nhập trung bình của cộng đồng. Các bác sĩ kỳ vọng Bộ Y tế tế có phác đồ chuẩn về căn bệnh viêm não tự miễn, xây dựng danh mục để bệnh nhân được hưởng bảo hiểm y tế.

Theo Dân trí