Các liên kết di truyền mới với bệnh tâm thần phân liệt

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tâm thần phân liệt là một chứng rối loạn tâm thần nghiêm trọng, bắt đầu từ cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành và bất cứ lúc nào cũng ảnh hưởng đến khoảng một trong số 300 người trên toàn thế giới, theo Tổ chức Y tế Thế giới.

Nghiên cứu của một tổ chức quốc tế có tên là SCHEMA, do các nhà nghiên cứu tại Viện Broad của MIT và Harvard đứng đầu đã xác định các đột biến phá vỡ protein cực kỳ hiếm gặp trong 10 gen làm tăng mạnh nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt của một cá nhân - trong một trường hợp, gấp hơn 20 lần.

Trong một nghiên cứu thứ hai, bổ sung trong một nhóm lớn hơn nhưng chồng chéo gồm 320.400 người, được thực hiện bởi Psychiatric Genomics Consortium (PGC) do các nhà khoa học tại Đại học Cardiff đứng đầu, đã tìm thấy một số lượng lớn các liên kết di truyền với bệnh tâm thần phân liệt hơn bao giờ hết, ở 287 khu vực khác nhau của bộ gen - bản thiết kế DNA của cơ thể con người. Điều này bao gồm các gen được xác định trong nghiên cứu SCHEMA.

Các nghiên cứu này, xuất hiện cùng nhau trên tạp chí Nature, nhấn mạnh một quan điểm mới nổi về bệnh tâm thần phân liệt như sự gián đoạn trong giao tiếp tại khớp thần kinh (điểm nối giữa các tế bào thần kinh) và minh họa các loại biến thể di truyền khác nhau ảnh hưởng đến cùng một gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần khác nhau như thế nào và rối loạn phát triển thần kinh.

Tarjinder Singh, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Trung tâm Nghiên cứu Tâm thần Stanley tại Viện Broad, cho biết: “Rối loạn tâm thần đã là một hộp đen trong một thời gian rất dài. Không giống như bệnh tim mạch hoặc ung thư, chúng ta có rất ít manh mối sinh học về cơ chế bệnh tật.

Tuy nhiên, một số nghiên cứu trước đây đã chỉ ra mối liên hệ giữa bệnh tâm thần phân liệt và nhiều chuỗi DNA ẩn danh. Tuy nhiên, hiếm khi có thể liên kết các phát hiện với các gen cụ thể.

"Nghiên cứu hiện tại không chỉ làm tăng đáng kể số lượng các mối liên hệ đó, mà giờ đây chúng tôi đã có thể liên kết nhiều mối quan hệ trong số đó với các gen cụ thể, một bước cần thiết trong hành trình khó khăn nhằm tìm hiểu nguyên nhân của chứng rối loạn này và xác định các phương pháp điều trị mới, "Giáo sư Michael O'Donovan, từ Khoa Y học Tâm lý và Khoa học Thần kinh Lâm sàng tại Đại học Cardiff, cho biết.

Bằng cách giải trình tự toàn bộ các exomes từ 24.248 người mắc bệnh tâm thần phân liệt và 97.322 người không mắc bệnh, nhóm SCHEMA đã xác định được các biến thể cực hiếm trong 10 gen làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt của một người. Các biến thể này, được gọi là PTV cho "biến thể cắt ngắn protein", ngăn các tế bào sản xuất protein chức năng có chiều dài đầy đủ của gen.

Neale nói: “Nhìn chung, bất kỳ người nào cũng có khoảng một phần trăm cơ hội phát triển bệnh tâm thần phân liệt trong cuộc đời của họ. "Nhưng nếu bạn có một trong những đột biến này, nó sẽ trở thành cơ hội 10, 20, thậm chí 50%.

"Phát hiện của họ cũng gợi ý thêm 22 gen cũng có khả năng ảnh hưởng đến nguy cơ tâm thần phân liệt, và điều này có thể chứng tỏ ý nghĩa sau khi nghiên cứu thêm.

Cùng với nhau, những gen này chỉ ra sự rối loạn chức năng ở khớp thần kinh - nơi các tế bào thần kinh kết nối và giao tiếp với nhau - là nguyên nhân có thể gây ra bệnh tâm thần phân liệt.

Riêng biệt, nhóm PGC đã kiểm tra các biến thể di truyền phổ biến ở 76.755 người bị tâm thần phân liệt và 243.649 người không mắc bệnh, tìm thấy 287 vùng của bộ gen (hoặc các locus) có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt. Với phân tích sâu hơn, họ đã xác định được 120 gen có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt, một số gen trong số đó cũng đã được xác định trong nghiên cứu SCHEMA.

Nhóm PGC cũng phát hiện ra rằng các vùng gen mà họ liên quan phần lớn chỉ hoạt động trong tế bào thần kinh, chỉ trong não và ảnh hưởng đến các cơ chế tác động trực tiếp đến chức năng tế bào thần kinh, chẳng hạn như cấu trúc và tổ chức của khớp thần kinh.

Tuy nhiên, thực tế là phát hiện của cả hai nghiên cứu đều hội tụ các nhóm gen tương tự và cơ chế sinh học tương tự cho thấy rằng các khám phá di truyền đang bắt đầu tập trung vào các khía cạnh cốt lõi của sinh học tâm thần phân liệt và gần với những hiểu biết rộng hơn về cơ chế tiến triển của bệnh tâm thần phân liệt.

Theo Times of India