Cần phải khám thai định kỳ dù cho thai phụ đã làm xét nghiệm NIPT

- Trường hợp thai phụ, 35 tuổi, có 2 bé khỏe mạnh, tiền sử gia đình chưa phát hiện bất thường. Lần này lúc thai 12 tuần, thai phụ làm sàng lọc NIPT 5 không phát hiện bất thường. Lúc 28 tuần đi khám siêu âm phát hiện thai loạn sản sụn (Achondroplasia), thai phụ được chọc ối làm chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Xét nghiệm G4500 trên dịch ối phát hiện đột biến Dị hợp trên gen FGFR3.

- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tìm kiếm những bất thường của NST bằng cách phân tích DNA trong mẫu máu của thai phụ. Mẫu máu của thai phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ nhau thai. Bằng cách sử dụng kĩ thuật giải trình tự thế hệ mới và phần mềm phân tích chuyên biệt được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường NST.

- Xét nghiệm NIPT 24/5/3 chỉ có khả năng phát hiện tam bội các NST thường được khảo sát và lệch bội NST giới tính (không bao gồm XYY) và không nhằm mục đích phát hiện thể khảm hoặc tam bội một phần hoặc bất thường cấu trúc NST. Do vậy, kết quả xét nghiệm nguy cơ thấp không hoàn toàn loại bỏ khả năng thai nhi bị các bất thường di truyền khác trên NST. Thai phụ cần tiếp tục theo dõi bằng siêu âm thai và khám thai định kỳ.

Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An