Chưa có kinh nguyệt ở tuổi 20: Ca bệnh hiếm gặp được phát hiện tại Nghệ An

Bệnh nhân là N.H. (20 tuổi, trú huyện Nam Đàn, Nghệ An) đến khám trong tình trạng chưa từng xuất hiện “đèn đỏ”, cơ thể phát triển chậm so với tuổi. Trước đó, bệnh nhân đã đi khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng chưa tìm ra nguyên nhân. Khai thác tiền sử cho thấy bệnh nhân không có bất thường về nội tiết, thị giác, thính giác hay yếu tố di truyền.

Kết quả thăm khám lâm sàng ghi nhận các đặc tính sinh dục phụ phát triển kém, vú chỉ ở giai đoạn Tanner II, lông mu ở giai đoạn Tanner I. Bệnh nhân chưa từng hành kinh. Các chỉ số xét nghiệm nội tiết FSH, LH và Estradiol đều ở mức rất thấp; siêu âm cho thấy tử cung và buồng trứng nhỏ hơn bình thường; MRI sọ não không phát hiện bất thường. Đặc biệt, thử nghiệm kích thích GnRH có đáp ứng, giúp xác định nguyên nhân là thiếu hụt gonadotropin từ vùng dưới đồi – tuyến yên.

Dựa trên kết quả, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc Hội chứng suy sinh dục do thiếu hụt gonadotropin (Hypogonadotropic Hypogonadism). Bệnh lý này gây thiếu hụt hormone kích thích tuyến sinh dục, dẫn đến chậm phát triển giới tính thứ phát và vô kinh nguyên phát. Trong số các ca được ghi nhận, nữ giới chỉ chiếm khoảng 1/5.

BSCKI Nguyễn Thị Thêm, khoa Phụ sản Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, cho biết bệnh nhân sẽ được điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế nhằm kích thích sự phát triển của tuyến vú, tử cung và hình thành chu kỳ kinh nguyệt. Song song, bệnh nhân được bổ sung canxi và vitamin D để phòng ngừa loãng xương do thiếu hụt estrogen. Nếu có nhu cầu sinh con, bệnh nhân có thể được hỗ trợ bằng liệu pháp kích thích rụng trứng hoặc điều trị gonadotropin dạng xung. Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp, hiện chưa có nhiều dữ liệu về khả năng mang thai thành công ở nhóm bệnh nhân này.

Các bác sĩ nhấn mạnh, việc chẩn đoán sớm và đầy đủ trong những trường hợp vô kinh nguyên phát đóng vai trò quyết định. Điều trị kịp thời không chỉ giúp bệnh nhân phục hồi chức năng sinh sản, mà còn cải thiện sức khỏe tổng thể và chất lượng cuộc sống lâu dài. Trường hợp này cũng là lời nhắc nhở về tầm quan trọng của thăm khám chuyên khoa khi cơ thể có dấu hiệu phát triển bất thường trong tuổi dậy thì.

Thành Lê