Gen và nguy cơ ung thư của bạn

Gen và nguy cơ ung thư

Nhiều người coi ung thư là một căn bệnh ngẫu nhiên, trong đó các tế bào khiếm khuyết trong cơ thể, do mức độ nghiêm trọng và nguồn gốc của chúng, có thể gây ra ung thư. Đây là một căn bệnh di truyền gây ra khi những thay đổi nhất định diễn ra trong gen của chúng ta, vốn kiểm soát hoạt động của các tế bào và cách chúng phát triển và phân chia. DNA trong cơ thể chúng ta được gọi là bản thiết kế di truyền trong mỗi tế bào. Các gen giúp truyền các đặc điểm di truyền như chiều cao, màu mắt hoặc màu tóc từ cha mẹ sang con cái. Tương tự, những gen này cũng có thể ảnh hưởng đến các loại bệnh mà đứa trẻ có khả năng mắc phải, bao gồm cả ung thư. Các đột biến hoặc thay đổi trong gen đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh ung thư vì chúng có thể làm cho protein trong tế bào phát triển hoặc phân chia thành các tế bào mới. Khi đột biến này làm cho các tế bào phát triển không kiểm soát, nó có thể dẫn đến ung thư.

Trong tế bào ung thư của mỗi người, những thay đổi di truyền là duy nhất và sẽ tiếp tục thay đổi hơn nữa khi tế bào ung thư phát triển. Vì vậy, bất kỳ bệnh nhân nào được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đều phải biết tiền sử gia đình của họ để xác định nguy cơ đột biến gen di truyền và sự phát triển của các bệnh ung thư khác. Các loại ung thư phổ biến nhất có thể có nguy cơ bị đột biến di truyền là ung thư vú, ung thư lạc nội mạc tử cung, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và ung thư buồng trứng.

Xét nghiệm di truyền

Ung thư thường được coi là một chứng rối loạn “gia đình” có thể dễ dàng khiến bệnh nhân và người nhà lo lắng về việc truyền lại đặc điểm hoặc tìm ra sự thật về các đột biến di truyền. Đôi khi, sau khi chẩn đoán ung thư, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để tìm các đột biến trong gen. Trong những trường hợp như vậy, kiểm tra di truyền có thể giúp tìm kiếm một số loại đột biến hoặc thay đổi trong gen và hiểu các yếu tố nguy cơ. Có nhiều loại xét nghiệm di truyền khác nhau được tiến hành, bao gồm xét nghiệm di truyền dự đoán để tìm đột biến gen di truyền ở những người có nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn. Loại xét nghiệm này được khuyến nghị cho những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc các loại ung thư cụ thể và để kiểm tra xem những tế bào đó có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh hay không. Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư.

Xét nghiệm đột biến BRCA: Xét nghiệm gen BRCA có thể giúp xác định xem có bất kỳ thay đổi nào trong DNA có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt và u ác tính hay không.

Xét nghiệm FAP: Xét nghiệm này được thực hiện để tìm hiểu về bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAM), một tình trạng di truyền. Điều này được chẩn đoán khi một người phát triển nhiều polyp đại tràng và có khả năng bị ung thư đại trực tràng. Bệnh nhân FAP có nguy cơ cao phát triển ung thư ở các cơ quan khác bao gồm dạ dày, tuyến tụy, ruột non và cây mật. Ngoài ra còn có nguy cơ mắc u nguyên bào gan (một loại ung thư gan hiếm gặp) liên quan đến trẻ em bị FAP. Cần lưu ý rằng không phải tất cả các triệu chứng của FAM đều chỉ ra ung thư.

Xét nghiệm HNPCC (Ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền): Xét nghiệm này được thực hiện để tìm ra cơ hội và nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng như một đột biến di truyền có tiền sử gia đình mắc HNPCC và có thể phát triển thành ung thư ở các cơ quan khác bao gồm buồng trứng hoặc tử cung, đường tiêu hóa, thận hoặc đường tiết niệu.

Xét nghiệm di truyền thường được khuyến khích cho những người có một số loại ung thư được tìm thấy trong gia đình. Ví dụ, thứ nhất, về quan hệ họ hàng (cha mẹ và anh chị em, con cái) bị ung thư, họ hàng mắc cùng một loại ung thư, một cụm ung thư liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ, một thành viên trong gia đình mắc nhiều hơn một loại ung thư, một gia đình thành viên mắc bệnh ung thư ở trẻ em hoặc các bệnh ung thư hiếm gặp,... đều có nguy cơ và phải được xét nghiệm.

Theo Boldsky