Khoảng 6 triệu người Việt đang phải sống chung với bệnh hiếm

Phát biểu tại chương trình, Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn chia sẻ tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống chung với bệnh hiếm, trong đó khoảng 58% là trẻ em. Đáng chú ý, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do chẩn đoán muộn hoặc chưa tiếp cận được điều trị phù hợp.

"Những con số này cho thấy bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa, mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia", Thứ trưởng Trần Văn Thuấn nhấn mạnh.

Năm 2026, cộng đồng quốc tế lựa chọn thông điệp "More than you can imagine - Nhiều hơn những gì bạn có thể hình dung". Theo lãnh đạo Bộ Y tế, thông điệp này nhắc nhở rằng mỗi bệnh có thể hiếm, nhưng nhu cầu được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và được sống trọn vẹn của người bệnh thì không hề hiếm.

Ông Thuấn cho hay để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh hiếm hiệu quả, Bộ Y tế hướng đến tập trung hoàn thiện danh mục bệnh hiếm quốc gia dựa trên tiêu chí khoa học, tham chiếu kinh nghiệm quốc tế nhưng phù hợp điều kiện Việt Nam.

Đồng thời thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm, bao gồm mô hình chia sẻ rủi ro, đàm phán giá và phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam. Phát triển mạng lưới chuyên môn về bệnh hiếm, xây dựng trung tâm tham chiếu, tăng cường xét nghiệm di truyền, chuẩn hóa phác đồ, đào tạo nhân lực và tiến tới hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia.

Theo các chuyên gia, bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ ca bệnh lưu hành trong một quần thể ngay tại một thời điểm thấp, không quá 0,05% dân số. Đây chủ yếu là các bệnh về gene, bệnh bẩm sinh, ung thư, tự miễn, truyền nhiễm... Hơn 300 triệu người trên thế giới đang mắc khoảng 6.000 loại bệnh hiếm, chiếm khoảng 3,5-5,9% dân số.

Ông Nguyễn Trọng Khoa, Phó Cục trưởng Quản lý Khám, chữa bệnh, Bộ Y tế, cho hay hiện đang có khoảng 6 triệu người Việt đang sống chung với các bệnh này.

Tại Việt Nam, các bệnh hiếm gặp chủ yếu là bệnh di truyền, ung thư, truyền nhiễm, ngộ độc hiếm gặp, liên quan miễn dịch, bệnh vô căn... Trong đó, 72% loại bệnh hiếm có tính di truyền. Mất trung bình 7 năm để chẩn đoán bệnh hiếm và sau 2-3 lần chẩn đoán khác mới chẩn đoán xác định bệnh.

Hiện Cục Quản lý khám, chữa bệnh đang tích cực phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia để sớm hoàn thiện dự thảo danh mục bệnh hiếm dựa trên tiêu chí khoa học và thực tiễn Việt Nam. Cục cũng đã tổng hợp danh mục tạm thời gần 1.300 bệnh hiếm, theo lộ trình dự kiến sẽ ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia vào tháng 10/2026.

"Đây sẽ là nền tảng bản lề để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn, từ đó hỗ trợ người mắc bệnh hiếm một cách hiệu quả và bền vững hơn", ông Khoa nói.

Tại hội thảo, các đại biểu đã thảo luận các mô hình chia sẻ rủi ro, định hướng mở rộng quỹ bảo hiểm y tế và huy động các nguồn lực xã hội hóa nhằm đảm bảo người mắc bệnh hiếm có cơ hội tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến với chi phí hợp lý.

Theo đó, cần thiết kế cơ chế tài chính bền vững cho thuốc hiếm. Việt Nam cần nghiên cứu mô hình chia sẻ rủi ro, tăng cường đàm phán giá, phối hợp chặt chẽ giữa Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội Việt Nam. Hoạt động này đồng thời cần huy động nguồn lực xã hội một cách minh bạch, có kiểm soát.

Trên thế giới, hiện có 92/200 quốc gia có chính sách thuốc hiếm, nhằm tăng cường tiếp cận thuốc hiếm.

Ngày Quốc tế bệnh hiếm được chọn là ngày cuối cùng của tháng Hai hàng năm. Hiện ngày này được hơn 100 quốc gia, vùng lãnh thổ hưởng ứng kể từ năm 2008.