Mỹ “bật đèn xanh” liệu pháp gene chữa điếc bẩm sinh hiếm gặp

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) ngày 23/4 (theo giờ địa phương) đã phê duyệt Otarmeni -  liệu pháp gene dựa trên vector virus adeno-associated (AAV) kép đầu tiên. Otarmeni được chỉ định để điều trị cho bệnh nhân nhi và người lớn bị mất thính lực thần kinh giác quan từ nặng đến rất nặng và rất nặng (bất kỳ tần số nào >90 dB HL) liên quan đến các đột biến trong gene OTOF. Đây là gene chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein quan trọng trong việc truyền tín hiệu thính lực từ tai trong đến não. Chứng bệnh này hiện được ghi nhận ở khoảng 50 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Mỹ.

Sau khi công bố những kết quả khả quan về phục hồi thính giác trên Tạp chí Y học New England, FDA đã nhanh chóng cấp phiếu ưu tiên quốc gia để đẩy nhanh quá trình xem xét. Quyết định phê duyệt được đưa ra 61 ngày sau khi nộp đơn xin cấp phép sinh học (BLA), đánh dấu sự phê duyệt thứ sáu theo chương trình thí điểm Phiếu ưu tiên quốc gia của Ủy viên (CNPV) và là sản phẩm liệu pháp gen đầu tiên được phê duyệt theo chương trình này. Đây cũng là thời điểm phê duyệt BLA nhanh nhất trong lịch sử hiện đại của FDA.

Trước khi được phê duyệt vào ngày 23/4, không có phương pháp điều trị nào có thể làm thay đổi tiến trình bệnh đối với chứng điếc liên quan đến OTOF. 

“Việc phê duyệt ngày hôm nay là một cột mốc quan trọng trong điều trị chứng mất thính lực do di truyền,” Giám đốc FDA Marty Makary, MD, MPH cho biết. “Thông qua chương trình thí điểm phiếu ưu tiên quốc gia, cơ quan này đang đẩy nhanh các liệu pháp điều trị cho các bệnh hiếm gặp có nhu cầu y tế chưa được đáp ứng, đồng thời chứng minh rằng chúng tôi có thể xem xét thành công ngay cả những hồ sơ phức tạp nhất trong thời gian ngắn hơn đáng kể”.

Đột biến gene gây ra khoảng một nửa số trường hợp mất thính lực bẩm sinh. Các biến thể trong gen OTOF chiếm từ 2% đến 8% các trường hợp di truyền không kèm hội chứng. Bệnh nhân có hai bản sao không hoạt động sẽ không sản sinh ra otoferlin, làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu âm thanh. Chẩn đoán chậm trễ có thể dẫn đến bỏ lỡ cơ hội điều trị và chậm phát triển ngôn ngữ kéo dài.

Phương pháp điều trị mới chỉ yêu cầu một mũi tiêm duy nhất và kết quả thử nghiệm lâm sàng trên 20 bệnh nhi từ 10 tháng đến 16 tuổi cho thấy đã có sự cải thiện đáng kể thính lực ở ít nhất 80% số trường hợp chỉ sau vài tháng được tiêm. Đáng chú ý, công ty Regeneron cho biết sẽ điều trị miễn phí bằng phương pháp này cho các bệnh nhân người Mỹ đủ điều kiện, trong khi các liệu pháp gen thường rất đắt đỏ, có thể lên tới vài triệu USD.

Theo thống kê, cứ 1.000 trẻ em sinh ra ở Mỹ thì có 2-3 trẻ mắc chứng suy giảm thính lực và hơn một nửa số trường hợp suy giảm thính lực khởi phát sớm này là do đột biến gene.