Ngày Quốc tế bệnh hiếm 29/2: Bệnh hiếm và gánh nặng của bệnh hiếm
Trong hầu hết các năm, Ngày Quốc tế bệnh hiếm rơi vào ngày 28/2, năm nay là ngày 29/2. Đến nay có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.
Ngày Quốc tế bệnh hiếm là hoạt động y tế được tổ chức thường niên trên thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ... về tác động của bệnh hiếm đến với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ.
Ảnh minh họa: VTV
Bệnh hiếm là gì?
Theo Liên minh Châu Âu, bệnh hiếm là những bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến ít hơn 1 trên 2.000 người; còn tại Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người. Ước tính có khoảng 3,5 - 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 - 450 triệu người trên toàn thế giới).
Hiện nay có khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến. Trong đó, 72 - 80% các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn… và 75% bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị.
Ở Việt Nam, trong nhiều năm qua, một số bệnh hiếm như rối loạn đông máu (haemophilia), tan máu bẩm sinh (thalassemia)… đã và đang được quan tâm điều trị.
Gánh nặng của bệnh hiếm
Theo Tổ chức Y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, trong đó có tới 58% trẻ em.
Phần lớn các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ cho đến nghiêm trọng do thiếu hoặc mất khả năng tự chủ bản thân, bệnh tiến triển thường xuyên dẫn tới đe dọa tính mạng của người bệnh.
Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm cũng thường gây nhầm lẫn trong chẩn đoán, do đó gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị.
Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.
Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội, góp phần gia tăng nghèo đói do bố mẹ phải nghỉ việc ở nhà để chăm con nhỏ mắc bệnh, do tốn kém chi phí cho chẩn đoán và điều trị vì là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này rất hiếm và đắt đỏ,...
Thách thức với bệnh hiếm là nhiều gia đình vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao.
Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh. Việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh gần đây cũng đang được các cơ sở y tế triển khai. Điều này đã giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh hiếm xuống còn khoảng 6%, trong khi nếu phát hiện muộn, tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%. Do đó, các gia đình nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời góp phần giảm gánh nặng bệnh hiếm.
Theo VTV
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Hành trình 20 năm “giữ lửa” nghề bún sạch truyền thống
Chính thức ra nhập thị trường bún từ năm 2004, sau 20 năm trải qua bao khó khăn tưởng chừng như không thể vượt qua, đến nay bà Nguyễn Thị Bính, chủ thương hiệu bún Nguyễn Bính vẫn quyết tâm theo đuổi nghề làm bún sạch truyền thống, gây dựng được tên tuổi và vị trí của mình đối với người tiêu dùng Việt Nam.May 10 at 11:03 pm -
Điều trị sẹo bằng công nghệ độc quyền có trong Dermafactor
Sẹo được hình thành khi có vết thương xuất hiện trên bề mặt da hoặc trong các mô sâu, sẹo ở các mô sâu sẽ ảnh hưởng nhiều đến chức năng của mô đó, sẹo xấu không chỉ ảnh hưởng đến chức năng mà còn ảnh hưởng đến thẩm mỹ. Đặc biệt khi sẹo xấu (sẹo lồi, sẹo phì đại, sẹo lõm,...) hình thành sẽ gây rất nhiều khó khăn cho quá trình điều trị.May 10 at 2:19 pm -
CALCIUM MAX D3 - Nguồn canxi hữu cơ tinh túy từ đại dương
Canxi là một trong những khoáng chất vô cùng quan trọng đối với sức khỏe. Trên thực tế, có nhiều cách khác nhau để bổ sung canxi. Trong đó, sử dụng CALCIUM MAX D3 được xem là giải pháp hiệu quả và an toàn hiện nay, bởi đây là sản phẩm cung cấp canxi hữu cơ tuyệt vời, nhờ thành phần chiết xuất từ tảo biển đại dương.May 9 at 2:38 pm -
Herbalife Việt Nam được vinh danh "Sản phẩm vàng vì sức khỏe cộng đồng năm 2024"
Herbalife Việt Nam, một trong những công ty hàng đầu về sức khỏe và thể chất vừa được vinh danh giải thưởng “Sản phẩm vàng vì sức khỏe cộng đồng 2024” bởi Hiệp hội Thực phẩm chức năng Việt Nam (VAFF).May 8 at 3:37 pm