Nghệ An: Cảnh báo hội chứng Turner ở trẻ nhỏ
Sau khi tiếp nhận, bệnh nhi được khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết, nhận thấy bệnh nhi cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm.
Kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi: 45,X (bệnh nhi mắc hội chứng Turner).
(Ảnh minh họa)
Theo các bác sĩ, hội chứng Turner là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy.
Ở giai đoạn trưởng thành, trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, mép xệ. Tóc mọc thấp xuống tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm nối liền từ xương chũm đến mỏm cùng vai. Cẳng tay cong ra ngoài, ngắn đốt bàn 4 và 5.
Bên cạnh đó, khi đã đến tuổi dậy thì, tuyến sinh dục không phát triển; trí tuệ bình thường và có thể có các dị tật khác đi kèm.
Hội chứng này xảy ra ở người nữ chỉ có 1 NST X bình thường còn NST X còn lại bị thiếu hoặc thay đổi cấu trúc.
Qua trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo: Thai phụ mang thai cần được khám thai định kì và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm, xử trí kịp thời dị tật thai nhi và có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh.
Hiện Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đang triển khai sàng lọc dị tật cho thai nhi bằng siêu âm và xét nghiệm NIPT (từ tuần thứ 9) hoặc Double test (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày). Nếu sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao thai bất thường thì sẽ tiến hành các kĩ thuật xâm lấn (sinh thiết gai rau, chọc ối) để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định.
Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Shimex Việt Nam hân hạnh đồng hành cùng Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh tổ chức Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa liên tục
Ngày 5/5/2024, tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, sẽ diễn ra một sự kiện chuyên đề đầy quan trọng và hấp dẫn dành cho cộng đồng y khoa: Chương trình Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa Liên tục.April 27 at 10:17 am -
NutriHealth nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín
Bột rau củ quả đóng gói là sản phẩm tiện lợi, dễ pha chế. Đặc biệt là thành phần tự nhiên nên được rất nhiều người ưa chuộng. Đây là sản phẩm dành cho những ai đang theo đuổi lối sống healthy hay ăn uống khoa học eat clean. Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, NutriHealth được đánh giá là một nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín.April 26 at 2:21 pm -
Tập đoàn Amway 12 năm liên tiếp dẫn đầu ngành bán hàng trực tiếp thế giới
Amway - thương hiệu toàn cầu về sức khỏe và sắc đẹp tiếp tục nắm giữ vị trí số 1 thế giới về lĩnh vực bán hàng trực tiếp trên bảng xếp hạng Direct Selling News (DSN), đánh dấu cột mốc kỷ lục 12 năm thương hiệu chiếm lĩnh đỉnh cao này.April 25 at 4:10 pm -
BNV Biolab tham gia hai đề tài báo cáo khoa học tại Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7
Ngày 26/4/2024, Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7 sẽ diễn ra tại Khách sạn Mường Thanh, tỉnh Cà Mau. Sự kiện này đã tập trung vào chủ đề "Vai trò dược mỹ phẩm và dinh dưỡng trong da thẩm mỹ", thu hút sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực da liễu, dược phẩm và dinh dưỡng.April 24 at 2:18 pm