Những điều cần biết về thông sàn nhĩ thất - Một dị tật tim bẩm sinh

Khi bào thai đang lớn lên, có một số nguyên nhân gây ảnh hưởng đến sự phát triển của tim trong 8 tuần đầu tiên của thai kỳ. Vấn đề về tim phức tạp này liên quan đến một số bất thường về cấu trúc bên trong tim, bao gồm:

Thông liên nhĩ (TLN) lỗ thứ nhất. Một lỗ trên vách ngăn giữa hai buồng nhận máu về nằm phía trên của tim, được gọi là tâm nhĩ phải và trái. Thông liên nhĩ cho phép máu giàu oxy (màu đỏ) đi từ tâm nhĩ trái, qua lỗ mở bất thường ở vách ngăn giữa hai tâm nhĩ, sau đó trộn lẫn với máu nghèo oxy (màu xanh tím) ở tâm nhĩ phải.

Thông liên thất (TLT). Một lỗ hở trên vách ngăn giữa hai buồng bơm máu phía dưới của tim, được gọi là tâm thất phải và trái. Thông liên thất cho phép máu giàu oxy (màu đỏ) đi từ tâm thất trái, qua lỗ ở vách ngăn giữa hai tâm thất, sau đó trộn với máu nghèo oxy (màu xanh tím) ở tâm thất phải.

Bất thường van hai lá và/hoặc van ba lá. Các van ngăn cách buồng tim trên (tâm nhĩ) với buồng tim dưới (tâm thất) được hình thành bất thường. Cụ thể là có bất thường ở van bên trái (van hai lá). Nó có ba lá, thay vì hai lá van.do 1 lá van bình thường bị chia làm 2 lá van. Tổn thương này được gọi là chẻ van (hoặc cleff van 2 lá). Sự bất thường của van hai lá hoặc van ba lá cho phép máu di chuyển từ tâm thất chảy ngược vào tâm nhĩ thay vì vào động mạch phổi hoặc động mạch chủ

PGS.TS Nguyễn Sinh Hiền cùng ekip phẫu thuật bé 2 tháng 4kg với thông liên thất- thông liên nhĩ rộng cùng van nhĩ thất hở nặng

Dị tật ống nhĩ thất xảy ra phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân gây ra khiếm khuyết thông sàn nhĩ thất?

Trái tim hình thành trong 8 tuần đầu tiên của quá trình phát triển bào thai. Nó bắt đầu như một ống rỗng, sau đó các vách ngăn trong ống phát triển và cuối cùng trở thành vách ngăn phân chia bên phải của tim với bên trái. Thông liên nhĩ và thông liên thất xảy ra khi quá trình phát triển vách ngăn diễn ra không hoàn toàn, để lại những lỗ hổng ở vách liên nhĩ và thông liên thất. Các van ngăn cách buồng tim trên và dưới được hình thành trong phần sau của giai đoạn này và chúng cũng phát triển bất thường.

Ảnh hưởng di truyền có thể góp phần vào sự phát triển của khiếm khuyết kênh nhĩ thất.

Một nửa số trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down mắc bệnh tim bẩm sinh (TBS). Gần một nửa số trường hợp này có thông sàn nhĩ thất. Hội chứng Down là do sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể #21 trong các tế bào của cơ thể, chứ không phải là 1 cặp nhiễm sắc thể #21 như thông thường.

Tương tự như vậy, khoảng 1/3 trẻ sinh ra bị dị tật ống nhĩ thất cũng mắc hội chứng Down.

Các bà mẹ bị dị tật thông sàn nhĩ thất có nguy cơ sinh con mắc bệnh cao hơn.

Các bất thường nhiễm sắc thể khác (ngoài hội chứng Down) có liên quan đến tình trạng này. Tuổi của mẹ có thể có ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc bệnh.

Tại sao phải quan tâm tới bệnh lý thông sàn nhĩ thất?

Nếu không được điều trị, dị tật tim này có thể gây ra bệnh phổi do quá nhiều máu đưa lên động mạch phổi phổi. Khi máu đi qua cả thông liên thất và thông liên nhĩ từ bên tim trái sang bên tim phải, thì một lượng máu lớn hơn bình thường sẽ được bơm vào phổi gây ra tăng thể tích và áp lực trong các mạch máu ở phổi.

Phổi sẽ bị quá tải cả về thể tích và áp lực. (Những đứa trẻ này thở với nhịp thở nhanh hơn bình thường vì phổi bị ứ huyết). Sau một thời gian, các mạch máu trong phổi bị tổn thương do sự quá tải này. Các mạch máu trong phổi trở nên dày hơn. Những thay đổi đó có thể hồi phục lại. Tuy nhiên, nếu để quá lâu, những thay đổi này trong phổi trở nên không thể hồi phục.

Khi các động mạch trong phổi trở nên dày hơn, lưu lượng máu từ bên trái tim sang bên phải và đến phổi sẽ giảm. Lưu lượng máu trong tim đi từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp. Nếu các khiếm khuyết vách ngăn không được sửa chữa thì bệnh mạch máu phổi bắt đầu xảy ra, áp lực ở bên phải của tim cuối cùng sẽ vượt quá áp lực ở bên trái. Trong trường hợp này, máu nghèo oxy (màu xanh tím) sẽ dễ dàng chảy từ bên phải tim, qua thông liên thất và thông liên nhĩ, vào bên trái tim và đi đến cơ thể. Khi điều này xảy ra, cơ thể không nhận đủ oxy trong máu để đáp ứng nhu cầu của nó và gây ra tím da, môi và móng tay. Tình trạng này được gọi là hội chứng Eisenmeinger. Lúc đó trẻ sẽ mất đi cơ hội vàng để phẫu thuật sửa chữa về 1 quả tim khỏe mạnh.

Vi khuẩn trong máu đôi khi có thể lây nhiễm sang các van bất thường trong tim (van hai lá và van ba lá bất thường liên quan đến thông sàn nhĩ thất), gây ra một căn bệnh nghiêm trọng được gọi là viêm nội tâm mạc do vi khuẩn.

Các triệu chứng của thông sàn nhĩ thất là gì?

Kích thước của các lỗ thông và mức độ tổn thương các van tim đặc biệt là van 2 lá (chẻ van, thiểu sản mô van) sẽ quyết định các triệu chứng được ghi nhận, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và độ tuổi xảy ra triệu chứng lần đầu tiên. Các lỗ thông càng lớn, lượng máu từ bên trái tim sang bên phải càng nhiều và làm quá tải tim và phổi bên phải.

Các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ sơ sinh. Sau đây là những triệu chứng phổ biến nhất của thông sàn nhĩ thất. Mỗi đứa trẻ có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng có thể bao gồm:

Mệt mỏi

Đổ mồ hôi

Da nhợt nhạt

Da lạnh

Thở nhanh

Thở gắng sức

Nhịp tim nhanh

Suy thở

Bỏ bú hoặc mệt mỏi khi cho ăn

Tăng cân kém.

Theo thời gian, khi áp lực trong phổi tăng lên, máu trong tim sẽ “chuyển hướng” qua các lỗ thông từ tim phải sang trái. Điều này cho phép máu nghèo oxy (màu xanh tím) đến cơ thể và chứng tím tái sẽ được ghi nhận. Chứng tím tái tạo ra màu tím cho môi, móng tay và da. Các triệu chứng của thông sàn nhĩ thất có thể giống với các bệnh tim bẩm sinh khác có tăng máu lên phổi.

Thông sàn nhĩ thất được chẩn đoán như thế nào?

Thông thường, bác sĩ nhi khoa phát hiện tiếng thổi ở tim khi khám sức khỏe và giới thiệu trẻ đến bác sĩ tim mạch nhi khoa để chẩn đoán. Trong trường hợp này, tiếng thổi ở tim là tiếng ồn gây ra bởi sự hỗn loạn của máu chảy qua lỗ thông từ bên trái của tim sang bên phải. Các trẻ bị mắc thông sàn nhĩ thất cũng thường có biểu hiện suy tim sớm như còi cọ, chậm lớn, viêm phổi tái diễn, thở nhanh, bú hơi ngắn, thậm chí có bé bị sock tim, cần điều trị cấp cứu ngay sau sinh và giai đoạn sơ sinh .

Ngày nay với sự phát triển của y học, các bệnh lý thông sàn nhĩ thất đã phát hiện ngay trong giai đoạn bào thai để có chương trình quản lý tốt nhất cho các em bé.

Tại Trung tâm tim mạch trẻ em bệnh viện tim Hà nội, các bác sĩ tim mạch nhi khoa của chúng tôi chuyên chẩn đoán và quản lý y tế các dị tật tim bẩm sinh, cũng như các vấn đề về tim có thể phát triển sau này trong thời thơ ấu. Để chẩn đoán khiếm khuyết, bác sĩ tim mạch sẽ tiến hành kiểm tra thể chất, lắng nghe tim, phổi và tìm kiếm các triệu chứng khác có thể chỉ ra thông sàn nhĩ thất. Vị trí trong lồng ngực mà tiếng thổi nghe rõ nhất, cũng như cường độ và đặc trưng của tiếng thổi  giúp bác sĩ tim mạch chẩn đoán ban đầu về vấn đề tim mà trẻ có thể mắc phải. Xét nghiệm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh thay đổi tùy theo độ tuổi và tình trạng sức khỏe hiện tại của trẻ. Một số cận lâm sàng có thể được khuyến nghị bao gồm:

Dinh dưỡng đầy đủ. Trẻ sơ sinh có thể trở nên mệt mỏi khi bú và có thể không ăn đủ để tăng cân. Các lựa chọn có thể được sử dụng để đảm bảo em bé có đủ dinh dưỡng bao gồm:

Sữa công thức hoặc sữa mẹ có hàm lượng calo cao. Các chất bổ sung dinh dưỡng đặc biệt có thể được thêm vào sữa công thức hoặc sữa mẹ được vắt ra để tăng số lượng calo trong mỗi lít sữa, do đó cho phép trẻ uống ít hơn mà vẫn tiêu thụ đủ lượng calo để phát triển bình thường.

Cho ăn bổ sung bằng sonde dạ dày: Việc cho ăn qua một ống nhỏ, linh hoạt đi qua mũi, xuống thực quản và vào dạ dày, có thể bổ sung hoặc thay thế cho việc bú bình. Trẻ sơ sinh có thể bú một phần bình sữa, nhưng không phải tất cả, có thể cho ăn phần còn lại qua ống sonde. Trẻ sơ sinh quá mệt mỏi để bú bình có thể chỉ nhận sữa công thức hoặc sữa mẹ qua ống sonde.

Kiểm soát nhiễm trùng: Trẻ em mắc một số dị tật tim có nguy cơ bị nhiễm trùng van tim được gọi là viêm nội tâm mạc do vi khuẩn. Điều quan trọng là cha mẹ phải thông báo cho tất cả nhân viên y tế về khiếm khuyết ống nhĩ thất của con mình để họ có thể quyết định xem có cần dùng kháng sinh trước bất kỳ thủ thuật lớn nào hay không.

Sửa chữa phẫu thuật: Mục tiêu là đóng các lỗ vách ngăn và sửa chữa các van trước khi phổi bị tổn thương do quá nhiều lưu lượng máu lên phổi. Các phương pháp phẫu thuật được sử dụng để sửa chữa thông sàn nhĩ thất đã được cải thiện rất nhiều trong thập kỷ qua và ca phẫu thuật có khả năng thành công cao. Hầu hết trẻ em được phẫu thuật khi được 4-6 tháng tuổi và thủ thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Trẻ mắc hội chứng Down có thể phát triển các vấn đề về phổi sớm hơn những trẻ khác và có thể cần phải phẫu thuật sửa chữa ở độ tuổi sớm hơn.

Khi phẫu thuật, lỗ thông liên thất và thông liên nhĩ được đóng lại bằng một miếng vá tổng hợp. Kỹ thuật sửa van bao gồm chuyển van hai lá có ba lá bất thường thành van hai lá hai lá. Điều này được thực hiện bằng cách khâu khe hở (chẻ van) để tái tạo van hai lá. Đối với thông sàn nhĩ thất, tiên lượng xa của phẫu thuật phụ thuộc vào tổn thương van và mức độ hở van sau phẫu thuật

Tiên lượng dài hạn của phẫu thuật sửa chữa là gì?

Nhiều trẻ em đã được sửa chữa thông sàn nhĩ thất sẽ sống một cuộc sống năng động, khỏe mạnh. Mức độ hoạt động, sự thèm ăn và tăng trưởng cuối cùng sẽ trở lại bình thường ở hầu hết trẻ em. Bác sĩ tim mạch của trẻ có thể đề nghị dùng kháng sinh để ngăn ngừa viêm nội tâm mạc do vi khuẩn trong một khoảng thời gian cụ thể sau khi xuất viện.

Một số trẻ vẫn có mức độ bất thường của van hai lá hoặc van ba lá sau khi phẫu thuật sửa chữa ống nhĩ thất (thường do van bất thường – mô van thiểu sản, không thể sửa chữa triệt để). Điều này có thể yêu cầu cần sữa chữa lại hoặc thay thế trong tương lai. Việc khám theo dõi định kỳ là rất quan trọng để kiểm soát tối ưu tình trạng tim mạch của trẻ.

Ths. Bs Nguyễn Quốc Hùng - Phụ trách khoa Nội Nhi Bệnh viện Tim Hà Nội