Sàng lọc Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tan máu bẩm sinh, có biểu hiện: thiếu máu nặng, cần truyền máu mỗi 4 - 6 tuần và dùng thuốc trong suốt cuộc đời.

Trường hợp thai nhi mắc Alpha Thalassemia thể nặng sẽ bị phù thai.

Giờ đây, chúng ta hoàn toàn có thể sàng lọc và can thiệp bệnh ngay từ các mốc tiền hôn nhân, trước khi mang thai, khi mang thai và sau khi sinh:

- Tiền hôn nhân: đây là mốc quan trọng nhất trong việc tầm soát bệnh Thalassemia.

- Trước khi mang thai: các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia hoặc hiếm muộn có thể sàng lọc trước chuyển phôi, tiền làm tổ.

- Khi mang thai: Thai phụ thiếu máu có chỉ số MCV, MCH giảm; tiền sử gia đình mắc bệnh lý Thalassemia, bệnh Hb bất thường và cả chồng thai phụ nên tiến hành sàng lọc thông qua xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, bác sĩ có thể tiến hành chọc ối để chẩn đoán Thalassemia cho thai nhi.

- Sau khi sinh: Sau sinh 2 - 5 ngày, bé sẽ được lấy máu gót chân để sàng lọc Thalassemia bằng xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Với trẻ em trên 5 tuổi, bác sĩ lấy máu tĩnh mạch để sàng lọc.

Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội