U sợi thần kinh là gì, nguyên nhân do đâu ?

U sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn di truyền phá vỡ sự tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u này có thể xảy ra trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể: xương, mô mềm, da và hệ thần kinh ảnh hưởng đến não, tủy sống, dây thần kinh và da. Khối u phát triển dọc theo dây thần kinh của cơ thể, trên hoặc dưới da. U sợi thần kinh thường được chẩn đoán từ khi còn trẻ hoặc ở tuổi rưởng thành.

Phân loại thể bệnh

Các nhà khoa học chia u sợi thần kinh thành 3 thể bệnh chính. Trong đó mỗi loại có những triệu chứng khác nhau:

Type 1 (thể NF1) hay còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên: Thường gây ra triệu chứng ở da và xương. Loại này thường gặp ở trẻ em, chủ yếu trẻ trước 10 tuổi. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện từ lúc trẻ mới sinh ra.

Type 2 (thể NF2) hay còn gọi là u sợi thần kinh song phương: Thường gây giảm thính lực, ù tai, mất thăng bằng. Triệu chứng thường khởi đầu ở tuổi vị thành niên.

Schwannomatosis: là loại hiếm nhất, khối u ảnh hưởng đến tế bào schwann trên dây thần kinh sọ, cột sống và dây thần kinh ngoại vi, thường gây đau, có thể ở mức độ dữ dội.

Nguyên nhân

50% số bệnh nhân U sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể. Bệnh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùng gia đình, triệu chứng bệnh u sợi thần kinh cũng đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau: từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng.

U sợi thần kinh type 1 (Neurofibromatosis 1- NF1): Đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17. Thông thường, gen này sản xuất một protein gọi là neurofibromin, làm phong phú trong các mô hệ thống thần kinh và giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Một đột biến của gen NF1 gây ra sự mất mát của neurofibromin, làm tế bào phát triển không kiểm soát được. Điều này dẫn đến các khối u đặc trưng của NF1.

U sợi thần kinh type 2 (Neurofibromatosis 2- NF2): Đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22, nó sản xuất một protein gọi là merlin. Một sự đột biến của gen NF2 gây ra sự mất mát của merlin, cũng dẫn đến sự tăng trưởng tế bào không kiểm soát được.

Schwannomatosis: Vì schwannomatosis chỉ mới được xác định gần đây là một loại riêng biệt của U sợi thần kinh, nguyên nhân chính xác của nó vẫn còn đang được xem xét kỹ lưỡng. Trong một số ít trường hợp gia đình, nó liên kết với một đột biến của gen SMARCB1/INI1, nhưng trong nhiều trường hợp không rõ nguyên nhân. Sự xuất hiện của Schwannomatosis là tự phát (không thường xuyên) hơn so với di truyền.

Yếu tố nguy cơ gây bệnh

Các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với U sợi thần kinh là tiền căn gia đình đã từng bệnh. Khoảng một nửa trường hợp NF1 và NF2 là do di truyền. Các trường hợp còn lại là kết quả của đột biến tự phát xảy ra vào lúc thụ thai.

U sợi thần kinh type 1 (NF1)và type 2 (NF2) là hai rối loạn do nhiễm sắc thể thường chi phối, có nghĩa là bất kỳ trẻ em nào có cha mẹ  mắc chứng rối loạn có 50% cơ hội kế thừa các đột biến di truyền.

Các kiểu di truyền của Schwannomatosis ít rõ ràng hơn. Các nhà nghiên cứu hiện ước tính rằng nguy cơ Schwannomatosis kế thừa từ cha mẹ bị bệnh là khoảng 15%.

Bác sĩ Thu Thủy