5 sự thật về hội chứng Down mà bạn nên biết

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21, được định nghĩa là tình trạng một người được sinh ra với một nhiễm sắc thể phụ. Nhiễm sắc thể là những gói gen nhỏ, đóng vai trò không thể thiếu đối với hình thức và chức năng của em bé trong thời kỳ mang thai và sau khi sinh. Trong một tình huống bình thường, một đứa trẻ sinh ra có 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một em bé bị Hội chứng Down sẽ có thêm một bộ nhiễm sắc thể, có thể gây ra những thách thức về thể chất và tinh thần ở trẻ sơ sinh. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đã mô tả đầy đủ hội chứng vào năm 1866 và giúp phân biệt tình trạng này với tình trạng khuyết tật tâm thần. 

Một đứa trẻ sinh ra với Hội chứng Down có thể hành động hoặc trông giống như những đứa trẻ khác, nhưng chúng thường có chỉ số thông minh (chỉ số thông minh) thấp hơn một cách nhẹ nhàng và chậm nói hơn. Một số đặc điểm cơ thể tiêu chuẩn của trẻ mắc Hội chứng Down bao gồm khuôn mặt phẳng, đặc biệt là sống mũi, mắt hình quả hạnh chếch lên, cổ ngắn, tai nhỏ, bàn tay và bàn chân, các đốm trắng nhỏ trên mống mắt (phần có màu) của mắt và trương lực cơ kém hoặc khớp lỏng lẻo. Tại Ấn Độ, Hội chứng Down ảnh hưởng đến khoảng 23.000-29.000 trẻ em mỗi năm. Mặc dù những con số đáng báo động, nhưng có rất ít nhận thức về tình trạng này. Dưới đây là năm sự thật về Hội chứng Down mà bạn nên biết.

- Theo Tổ chức Y tế Thế giới, Hội chứng Down ước tính có 1/1000 trẻ sinh sống trên toàn thế giới.

- 80% trẻ em mắc Hội chứng Down hoặc Tam chứng 21. Trẻ sơ sinh mắc Hội chứng Down thường được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1 trong 350 cơ hội thụ thai một đứa trẻ mắc Hội chứng Down. Ngược lại, cơ hội này tăng dần lên 1 trên 100 ở tuổi 40 và khoảng 1 trên 30 ở tuổi 45.

- Trisomy 21 và Mosaicism là các dạng của Hội chứng Down và không được di truyền từ cha hoặc mẹ. Những trường hợp Hội chứng Down này xảy ra do sự phân chia tế bào ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển của em bé. Hơn nữa, có hai loại xét nghiệm cơ bản để phát hiện Hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của Hội chứng Down đối với trẻ sơ sinh và không thể biết được điều này cho đến khi trẻ được sinh ra và được các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán.

- Trẻ sơ sinh bị hội chứng Down bị khuyết tật tim bẩm sinh có nguy cơ tử vong trong năm đầu tiên sau sinh cao hơn so với trẻ không có vấn đề về tim. Họ cũng có nguy cơ cao bị Ngưng thở khi ngủ, rối loạn thính giác và nhiễm trùng tai.

- Can thiệp sớm là rất quan trọng đối với các trường hợp mắc Hội chứng Down. Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống thông qua các chương trình điều trị bao gồm các liệu pháp thể chất, lời nói và nghề nghiệp, các lớp kỹ năng sống và cơ hội giáo dục.

Kết luận, trẻ sinh ra với Hội chứng Down ngày nay có cơ hội cao hơn để sống một cuộc sống chất lượng vì các phương pháp điều trị và trị liệu ngày càng tốt hơn. Ngoài ra, sự hiểu biết ngày càng cao về các biện pháp phòng ngừa và các biến chứng liên quan đến tình trạng này cho phép những người chăm sóc, giáo dục và bác sĩ dự đoán và lập kế hoạch cho một tương lai dài hơn. Nếu bạn cho rằng đứa con mới sinh của mình có dấu hiệu của Hội chứng Down, chúng tôi khuyên bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa vì chẩn đoán kịp thời là vô cùng quan trọng để tránh bất kỳ biến chứng nào trong tương lai. 

Theo India.com