Bệnh xương thủy tinh: Nguyên nhân và khả năng điều trị

Xương thủy tinh là bệnh gì?

Xương thủy tinh, hay giòn xương bẩm sinh (Osteogenesis Imperfecta – OI), là bệnh di truyền hiếm gặp khiến xương cực kỳ yếu, dễ gãy ngay cả khi va chạm nhẹ, hắt hơi hay vận động thông thường. Nguyên nhân là do rối loạn sản xuất collagen loại I có chứa thành phần quan trọng giúp xương chắc khỏe.

Hình ảnh so sánh xương của bệnh nhân bị xương thủy tinh và xương của người khỏe mạnh (Ảnh minh họa)

Mức độ bệnh rất khác nhau, từ nhẹ (ít gãy xương, ít biến dạng) đến nặng (gãy xương tái phát, biến dạng toàn thân, ảnh hưởng chiều cao và khả năng vận động). Ngoài hệ xương, bệnh còn gây tổn thương răng (dễ vỡ, xỉn màu), thính giác (nghe kém), phổi (suy hô hấp) và cột sống (gù, vẹo).

Hiện chưa có cách phòng ngừa do bệnh chủ yếu do di truyền, nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng, người bệnh vẫn có thể sống ổn định, học tập và hòa nhập cộng đồng.

Phác đồ điều trị xương thủy tinh

Hiện nay, xương thủy tinh chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn vì là bệnh di truyền. Tuy nhiên, nhiều biện pháp có thể giúp giảm triệu chứng, hạn chế gãy xương và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh, bao gồm:

- Thuốc bisphosphonates: Giúp làm chậm tiêu xương, tăng mật độ xương và giảm nguy cơ gãy. Dù không phải thuốc đặc trị, bisphosphonates vẫn là lựa chọn hỗ trợ hiệu quả trong điều trị bệnh xương giòn.

- Vật lý trị liệu: Các bài tập nhẹ tăng cường cơ bắp, cải thiện thăng bằng và vận động, đồng thời ngăn ngừa teo cơ, cứng khớp do phải nằm lâu sau gãy xương.

- Phẫu thuật chỉnh hình: Áp dụng trong trường hợp nặng để cố định xương bằng thanh kim loại, ngăn biến dạng và hỗ trợ đi lại. Tuy nhiên, cần cân nhắc kỹ do nguy cơ chảy máu cao và khó lành thương.

- Hỗ trợ tâm lý và giáo dục hòa nhập: Đặc biệt quan trọng với trẻ, giúp duy trì tự tin, hạn chế mặc cảm và phát triển kỹ năng sống phù hợp.

Những người bị xương thủy tinh có nguy cơ gãy xương cao hơn người bình thường (Ảnh minh họa)

Ngoài ra, chế độ dinh dưỡng đầy đủ với thực phẩm giàu canxi, vitamin D và protein cùng việc tránh hoạt động mạnh là yếu tố quan trọng giúp giảm nguy cơ gãy xương và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Lưu ý khi chăm sóc người mắc xương thủy tinh

Chăm sóc đúng cách giúp người bệnh xương thủy tinh duy trì sức khỏe, sự tự lập và nâng cao chất lượng sống. 

Gia đình cần tái khám định kỳ để theo dõi mật độ xương và điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp. 

Không gian sống nên được thiết kế an toàn, tránh góc cạnh sắc nhọn, bậc cao và sàn trơn để hạn chế té ngã. 

Khi di chuyển người bệnh, cần nhẹ nhàng, tránh bế bồng hoặc kéo tay chân mạnh vì xương rất dễ gãy. Gia đình cũng nên trang bị kiến thức sơ cứu để xử lý kịp thời khi xảy ra gãy xương hoặc chấn thương. 

Ngoài ra, cần khuyến khích người bệnh sống độc lập bằng cách tạo điều kiện đến trường và tham gia các hoạt động xã hội phù hợp, giúp họ tự tin hòa nhập cộng đồng.

Uyên Như (Tổng hợp)