Đột biến gen - nguyên nhân gây dị dạng mạch máu não

Dị dạng mạch máu não (A brain arteriovenous malformation - viết tắt là AVM) là hiện tượng các mạch máu bất thường và rối loạn trong não. Các dị dạng này nối thông động mạch và tĩnh mạch não mà không đi qua các mao mạch nên không cung cấp máu cho nhu mô não, ngoài ra các dị dạng mạch máu dễ bị vỡ gây chảy máu não. Đây là bệnh bẩm sinh và rất nguy hiểm

Một số triệu chứng của bệnh:

• Động kinh

• Nhức đầu hoặc đau ở một vùng đầu

• Yếu cơ hoặc tê ở một bộ phận của cơ thể

Một số người có thể gặp các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh nghiêm trọng hơn, tùy thuộc vào vị trí của dị dạng mạch máu não, bao gồm:

• Đau đầu dữ dội

• Yếu, tê hoặc tê liệt

• Mất thị lực

• Nói khó

• Nhầm lẫn hoặc không thể hiểu ý của người khác

• Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi nhưng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 40 tuổi. Dị dạng mạch máu não có thể làm hỏng mô não theo thời gian.

Tuy nhiên, khi đến tuổi trung niên, dị dạng mạch máu não có xu hướng duy trì ổn định và ít gây ra các triệu chứng.

Theo các nhà nghiên cứu, sự đột biến của ba gen CCM1, CCM2 và CCM3, được biết là nguyên nhân của bệnh dị dạng mạch máu não thể hang và chủ yếu nhắm vào những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.

Bằng cách sử dụng phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gen của 113 bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang và xác định một đột biến khác gọi là MAP3K3 c.1323C> G. Đột biến này được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp được thử nghiệm phát triển tổn thương trong động mạch não.

Dị dạng mạch máu não thể hang.

Hiện tại chụp cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện không xâm lấn được sử dụng giúp các bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, hình ảnh MRI chỉ cho biết kích thước và loại tổn thương chứ không cho biết gen gây ra. Do vậy chỉ có thể được xác định chắc chắn bằng phẫu thuật và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

 Phương pháp tính toán và giải trình tự thế hệ tiếp theo của các nhà nghiên cứu có thể giúp đánh giá xác suất kết nối giữa tổn thương được hiển thị trong hình ảnh MRI với đột biến gen MAP3K3 c.1323C> G. Vì vậy, những bệnh nhân dị dạng mạch máu não thể hang mang đột biến gen này sẽ được điều trị mục tiêu mà không cần phải phẫu thuật.

Khám phá của các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra manh mối về mối tương quan giữa đột biến gen MAP3K3 c.1323C> G và dị dạng mạch máu não thể hang loại IIđ, đồng thời tiến một bước gần hơn đến việc chẩn đoán điều trị dị dạng mạch máu não thể hang không xâm lấn. 

Minh An - TH