Giải mã gen phát hiện anh chị em ruột đều mang bệnh mất trí nhớ

Ngày 21/11, tiến sĩ Giang Hoa – Viện Di truyền Y học cho biết nơi này đang phối hợp với Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM theo dõi trường hợp một nam bệnh nhân Alzheimer ở Sóc Trăng và những anh chị em ruột của mình. Người đàn ông này 39 tuổi được xác định mắc bệnh Alzheimer trong một lần đến khám tại bệnh viện. 

Sau khi mẫu gen được giải trình tự, các nhà khoa học xác định bệnh nhân 39 tuổi có đột biến trên gen APP – kiểu gen được nhiều nghiên cứu khác trên thế giới xác định có vai trò gây bệnh Azheimer khởi phát sớm (từ 40 đến 60 tuổi).

Bệnh nhân cao tuổi đến khám và điêu trị tại BV Chợ Rẫy.

Khai thác thông tin gia đình, nhóm nghiên cứu ghi nhận trong họ hàng của bệnh nhân có mẹ, bác trai, cô đều có biểu hiện của bệnh Alzheimer từ độ tuổi 44. Sau đó, khi giải trình tự gen của anh chị em ruột bệnh nhân, đã phát hiện thêm 4 người đều mang đột biến của gen APP như bệnh nhân.

Tiến sĩ Hoa cho biết bệnh Alzheimer khởi phát sớm thường có liên quan đến yếu tố di truyền. Một số nước như Pháp, Hàn Quốc, Trung Quốc có những nghiên cứu của họ về đột biến gen trên chủng tộc của họ. Nhưng chưa có nghiên cứu nào về ảnh hưởng của đột biến gen trên quần thể người Việt Nam liên quan đến bệnh Azheimer.

Vì thế, từ cuối 2018 đến nay, nhóm các nhà khoa học tại Viện Di truyền Y học TPHCM phối hợp với Bệnh viện Đại học Y dược TPHCM quyết định thực hiện nghiên cứu trên 50 trường hợp bệnh nhân Alzheimer khởi phát muộn; 51 bệnh nhân Alzheimer khởi phát sớm.

Tiến sĩ Giang Hoa – Viện Di truyền Y học TPHCM.

Ngoài những phát hiện có tính tương đồng với nghiên cứu khác trên thế giới về gen đột biến với bệnh Alzheimer, nhóm nghiên cứu cho biết phát hiện 2 biến thể đột biến gen gây bệnh Alzheimer có thể là đặc trưng cho quần thể người Việt Nam. Tuy nhiên, cần phải mở rộng thêm nghiên cứu.

Một thống kê cho thấy từ năm 2000 - 2018, trong khi mức độ tử vong do bệnh tim mạch giảm 7,8% thì tử vong do bệnh Alzheimer lại tăng đến 146%. Từ ca bệnh được phát hiện đầu tiên vào năm 1906, số lượng bệnh nhân Alzheimer được báo cáo ngày càng gia tăng, đặc biệt khi tuổi thọ của con người ngày càng cải thiện.

Theo số liệu thống kê của The World Alzheimer Report 2015, tỷ lệ sa sút trí tuệ thống kê tại Việt Nam chiếm khoảng 5% dân số trên 60 tuổi. Việc điều trị hiện nay vẫn chỉ để giảm tốc độ mất trí nhớ. Nếu 3 người sống đến 75 tuổi, sẽ có 1 người bị bệnh Alzheimer.

Trrong số các yếu tố nguy cơ, yếu tố di truyền chỉ xếp sau tuổi già và được xác định có liên quan đến 80% các trường hợp bị bệnh Alzheimer. Trong đó, các gen APP, PSEN1, PSEN2 được xác định là thủ phạm thúc đẩy sớm diễn tiến của tình trạng bệnh Alzheimer; gen APOE có tác động đến các ca Azheimer khởi phát muộn.

Theo Phunuonline