Hồi sinh đôi mắt bằng phương pháp thay thế gene
Theo bác sĩ Elise Heon, tại Bệnh viện Sick Kids, viêm võng mạc sắc tố khiến người bệnh mất khả năng nhận thức ánh sáng. Bệnh ngày một xấu đi, thị giác tối dần, tối dần, cuối cùng dẫn đến mù.
Theo tổ chức Fighting Blindness Canada (Chiến đấu Mù lòa Canada), cứ 4.000 người dân nước này thì có một bị viêm võng mạc sắc tố.
Năm 2019, Sam được gia đình đưa tới Mỹ điều trị bằng liệu pháp thay thế gene mới. Khi đó Canada chưa phê duyệt liệu pháp này. Gần một năm sau, tình trạng của Sam tốt lên.
"Con tôi đã tự tin hơn rất nhiều", Sarah Banon mẹ của Sam nói. "Chỉ một tuần sau điều trị, Sam có thể tự mặc quần áo, tự lấy giày trên giá và đeo vào chân. Thị giác cải thiện đáng kể, con có thể nhìn mọi vật xung quanh khi trời nhiều mây hoặc tối mà không cần đèn".
Liệu pháp thay thế gene, tên khoa học là Luxturna, được công ty Spark Therapeutics phát triển tại Mỹ, hoạt động dựa trên cơ chế đưa bản sao của gene khỏe mạnh vào các virus bất hoạt. Sau khi tiêm virus vào võng mạc, những gene này kích hoạt tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, mang lại thị giác khỏe mạnh, ngăn bệnh chuyển biến xấu.
Banon cho biết hiện Sam đã có thể sinh hoạt như một đứa trẻ bình thường.
"Cháu chưa từng nhìn được các ngôi sao hay máy bay bay trên trời trước đây. Nhưng giờ cháu đã có thể thấy những điều kỳ diệu này. Đây là điều tuyệt vời nhất với cháu khi thị giác cải thiện", Sam nói.
Hôm 15/10, Canada phê duyệt liệu pháp thay thế gene đầu tiên trong điều trị viêm võng mạc sắc tố. 29 bệnh nhân tại Bệnh viện Sick Kids là những người Canada lần này được điều trị bằng liệu pháp mới.
Cả trẻ em và người trưởng thành đều phù hợp với liệu pháp thay thế gene. Song, để đạt hiệu quả cải thiện thị lực cao, người bệnh nên điều trị trong thời gian sớm nhất.
"Đây là một dấu mốc quan trọng, trước đây không có phương pháp điều trị nào cho bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố", bác sĩ Heon nhận định. Cô cho biết đây là lần đầu tiên cô có thể mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc rối loạn hiếm gặp này.
Chia sẻ về việc Canada chấp thuận liệu pháp Luxturna, Peter Kertes bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Khoa học Sức khỏe Sunnybrook, cho biết: "Đây là một đột phá lớn. Có rất nhiều tiến bộ trong y học, song những phát hiện mang tính cách mạng như Luxturna rất hiếm".
Kertes nhấn mạnh Luxturna có thể là chỉ là liệu pháp điều trị một chứng bệnh duy nhất, song sẽ mở ra cánh cửa trong nhiều tình huống y khoa khác.
"Đây là phần nổi của tảng băng chìm. Tôi nghĩ Luxturna sẽ là kim chỉ nam rất hiệu quả và mang lại nhiều hứa hẹn", ông nói. "Người đang bị mù lòa hoặc đối mặt với nguy cơ bị mù hiện có rất nhiều hy vọng trước mắt. Chúng ta đang trên đỉnh cao của một cuộc cách mạng với nhóm bệnh hiếm gặp này".
Chi phí một lần điều trị bằng liệu pháp Luxturna có thể lên đến 1,1 triệu USD tại Canada, dù đơn vị phát triển Novartis chưa thông báo chính thức.
André Gagnon, nhà nghiên cứu của Đại học Carleton cho biết dù chi phí điều trị cao, bệnh nhân chỉ cần tiêm một liều vào võng mạc một lần trong đời.
"Có thể thay đổi cuộc sống của một ai đó là một đặc ân. Và giúp ai đó tránh khỏi nguy cơ bị mù lòa thực sự là một đặc ân lớn", bà chia sẻ.
Đối với Sam và mẹ, việc em có thể sống một cuộc sống tự lập là món quà vô giá. Mỗi lần nhìn lên bầu trời, Sam đã có thể thấy những vì sao lấp lánh, vì sao của niềm tin, hy vọng.
Theo VnExpress
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Cơ chế hoạt động của BNV EXO trong điều trị tàn nhang
Tàn nhang là vấn đề da rất phổ biến, đây là một trong những tình trạng rối loạn sắc tố ở da rất thường gặp, khiến da xuất hiện những đốm nâu, không đều màu. Tình trạng này tuy không ảnh hưởng đến sức khỏe nhưng lại gây tác động tiêu cực về mặt tâm lý của nhiều người, khiến họ mất dần sự tự tin.April 19 at 8:21 pm -
Một số nguyên tắc xây dựng chế độ dinh dưỡng cho người cao tuổi
Khi tuổi cao, cơ thể người già có nhiều thay đổi, các chức năng của hệ tiêu hóa, tim mạch, thần kinh, hệ miễn dịch… ngày càng suy giảm theo thời gian. Vì vậy, người cao tuổi sẽ có nguy cơ mắc đa bệnh lý như bệnh tim mạch, tiểu đường, ung thư, suy giảm trí nhớ… Xây dựng chế độ dinh dưỡng cân bằng, hợp lý là yếu tố rất quan trọng trong quá trình chăm sóc người cao tuổi.April 17 at 4:54 pm -
Bệnh viện quốc tế DNA ký kết hợp tác với Đại học y khoa Phạm Ngọc Thạch nghiên cứu phát triển công nghệ Exosome tại Việt Nam
Bệnh viện quốc tế DNA và Trung tâm Nghiên cứu y sinh - Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch vừa triển khai ký kết hợp tác (MOU) trong nghiên cứu về sự phát triển của công nghệ Exosome tại Việt Nam.April 17 at 3:01 pm -
Trẻ hóa da toàn diện - bước “lột xác” cho một khởi đầu mới
Trẻ hóa da toàn diện là một hành trình trọn vẹn, giúp làn da trở nên giàu sức sống, cải thiện tình trạng lão hóa. Hiện nay, dịch vụ này ngày càng được lựa chọn nhiều hơn, do ảnh hưởng của thời tiết, khói bụi, ô nhiễm môi trường khiến cho tuổi thọ của làn da cũng bị ảnh hưởng đáng kể.April 16 at 5:05 pm