Kỹ thuật mới để điều trị cho thai nhi mắc chứng di truyền hiếm gặp
Y học đang ngày càng tiến bộ trong việc chăm sóc thai phụ và theo dõi thai kỳ để đảm bảo em bé được sinh ra khỏe mạnh. Các bác sĩ ở Mỹ và Canada vừa sử dụng một kỹ thuật mới để điều trị cho một thai nhi mắc chứng di truyền hiếm gặp ngay từ khi còn trong bụng mẹ, giúp sản phụ tránh bị ảnh hưởng đến thai kỳ như cô đã từng bị 2 lần trước đó.
Bé Ayla Bashir, 16 tháng tuổi đang sinh sống ở Thủ đô Ottawa, Canada là đứa trẻ đầu tiên được điều trị bệnh Pompe khi còn là bào thai. Đây là một chứng rối loạn di truyền và thường gây tử vong cho thai nhi khiến cơ thể không sản sinh được một loại protein quan trọng.
Nhưng khi nhìn những hình ảnh trong video, ai cũng thấy đây là một bé gái hiếu động, vui vẻ và hoàn toàn khỏe mạnh. Đây là niềm hạnh phúc khôn tả đối với bố mẹ của bé bởi trước đó họ đã mất hai cô con gái, Zara, 2 tuổi rưỡi và Sara, 8 tháng cũng vì căn bệnh này.
Chị Sobia Qureshi - Mẹ của bé Ayla chia sẻ: "Chúng tôi phát hiện ra rằng Ayla mắc bệnh Pompe, một chứng rối loạn di truyền, lưu trữ glycogen, ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ trong cơ thể. Đó là khoảng thời gian rất đáng sợ và buồn đối với chúng tôi. Cho đến khi chúng tôi phát hiện ra mình có thể chữa trị được cho con".
Nếu như trước đây, các bác sĩ chỉ có thể điều trị cho thai nhi bằng phương pháp phẫu thuật các dị tật bẩm sinh như tật nứt đốt sống và họ thường truyền máu cho thai nhi qua dây rốn, nhưng hiện nay, các enzym quan trọng được cung cấp thông qua một cây kim tiêm qua bụng của người mẹ và được dẫn vào tĩnh mạch rốn. Bé Ayla được truyền 6 lần, với chỉ định hai tuần/lần, bắt đầu từ khi bé được 24 tuần tuổi thai.
GS.TS Pranesh Chakraborty - Chuyên gia di truyền học chuyển hóa cho biết: "Sự đổi mới ở đây không phải là thuốc điều trị sau sinh vì nó không tiếp cận được hệ tuần hoàn của thai nhi khi chúng được hình thành. Điều cần làm là phải điều trị sớm từ khi thai nhi còn trong tử cung. Không thể chờ đứa bé sinh ra rồi mới điều trị được".
Với sự thành công trong ca điều trị cho bé Ayla, các bác sĩ hy vọng phương pháp này có thể điều trị sớm cho các ca dị tật thai nhi di truyền, giúp điều trị tận gốc và giúp các bé được chào đời một cách khỏe mạnh.
Theo VTC
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Shimex Việt Nam hân hạnh đồng hành cùng Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh tổ chức Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa liên tục
Ngày 5/5/2024, tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, sẽ diễn ra một sự kiện chuyên đề đầy quan trọng và hấp dẫn dành cho cộng đồng y khoa: Chương trình Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa Liên tục.April 27 at 10:17 am -
NutriHealth nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín
Bột rau củ quả đóng gói là sản phẩm tiện lợi, dễ pha chế. Đặc biệt là thành phần tự nhiên nên được rất nhiều người ưa chuộng. Đây là sản phẩm dành cho những ai đang theo đuổi lối sống healthy hay ăn uống khoa học eat clean. Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, NutriHealth được đánh giá là một nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín.April 26 at 2:21 pm -
Tập đoàn Amway 12 năm liên tiếp dẫn đầu ngành bán hàng trực tiếp thế giới
Amway - thương hiệu toàn cầu về sức khỏe và sắc đẹp tiếp tục nắm giữ vị trí số 1 thế giới về lĩnh vực bán hàng trực tiếp trên bảng xếp hạng Direct Selling News (DSN), đánh dấu cột mốc kỷ lục 12 năm thương hiệu chiếm lĩnh đỉnh cao này.April 25 at 4:10 pm -
BNV Biolab tham gia hai đề tài báo cáo khoa học tại Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7
Ngày 26/4/2024, Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7 sẽ diễn ra tại Khách sạn Mường Thanh, tỉnh Cà Mau. Sự kiện này đã tập trung vào chủ đề "Vai trò dược mỹ phẩm và dinh dưỡng trong da thẩm mỹ", thu hút sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực da liễu, dược phẩm và dinh dưỡng.April 24 at 2:18 pm