Ngày Thalassemia Thế giới 8/5/2022: Cách phòng căn bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới

Ngày Thalassemia Thế giới năm nay có thông điệp là “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi mà người bệnh phải điều trị suốt đời, tuy nhiên, bệnh lại rất dễ phòng ngừa khi chúng ta có hiểu biết đầy đủ về bệnh và chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Bệnh Thalassemia di truyền thế nào?

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Biểu hiện của bệnh?

Biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh:

Ở thể nhẹ (là những người chỉ mang gen bệnh): Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Thể trung gian: Ở thể này việc tạo hồng cầu không hiệu quả, thiếu máu mạn tính, ứ sắt: có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3 – 6 tuổi.

Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.

Thể rất nặng: Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Cần xét nghiệm và điều trị sớm

Muốn chẩn đoán chính xác bệnh tan máu bẩm sinh cần xét nghiệm công thức máu, điện di huyết sắc tố. Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, đặc biệt những bạn trẻ đến tuổi xây dựng gia đình cần khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm công thức máu điện di huyết sắc tố để xác định bản thân mình có mang gen lặn Thalassemia  hay không để từ đó chọn bạn đời phù hợp khi kế hôn, sinh ra những em bé khỏe mạnh, là những công dân có sức khỏe tốt, xây dựng đất nước phồn vinh.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng