Nghệ An: Bệnh nhi 2 tháng tuổi bị viêm phổi nặng trên nền đa dị tật, rối loạn NST

Qua khai thác tiền sử, mẹ bệnh nhân cho biết, bé K. là con thứ 4, 3 lần mang thai trước các bé sinh ra đều hoàn toàn bình thường. Vào tuần thai thứ 19, mẹ bé đi siêu âm phát hiện thai dị tật: Khe hở môi 2 bên, hở vòm hàm, giãn bể thận được tư vấn chọc ối CNV phát hiện vi mất đoạn trên NST số 6. Đây là một tình trạng đột biến hiếm gặp được ghi nhận, được xem là trường hợp dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở thai.

Sau khi tiến hành hội chẩn liên khoa, bệnh nhi được chẩn đoán và điều trị viêm phổi nặng, chăm sóc tích cực tại khoa hô hấp Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Sau hơn 10 ngày điều trị, tình trạng sức khoẻ bệnh nhi được cải thiện và đã được xuất viện.

Qua đây, các bác sĩ khuyến cáo: Sản phụ nên khám thai định kỳ đầy đủ theo từng chu kỳ của thai nhi, tầm soát, chẩn đoán các dị tật trước sinh nhằm phát hiện sớm các nguy cơ, bệnh lý bẩm sinh.

Bệnh nhân dị tật bẩm sinh rối loạn đột biến NST đều có thể được phát hiện sớm trong quá trình mang thai nhờ kỹ thuật chọc dò dịch ối làm CNV (Copy number variations). Vậy nên việc chẩn đoán, sàng lọc sớm cho trẻ trong quá trình mang thai là rất quan trọng.

Ngoài ra, các bác sĩ chỉ ra một số triệu chứng trẻ bị đa dị tật:

- Chậm phát triển, dị tật não (bao gồm dị tật Dandy-Walker)

- Bất thường khoang mắt phía trước

- Mất thính lực, bất thường về tai: tai thấp và xoay

- Dị tật bẩm sinh: não úng thủy

- Dị tật hàm nhỏ, bất thường vòm miệng.

- Dị tật bộ phận sinh dục

- Dị tật tim, thận

- Suy giảm ngôn ngữ và chậm phát triển vận động

- Ngón tay bất thường với móng giảm sản...

Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An