Người đàn ông 60 tuổi mắc căn bệnh chỉ xuất hiện thời niên thiếu

Bệnh nhân là ông N.V.C (61 tuổi, ngụ Bà Rịa – Vũng Tàu).

Ông C. đến khám sức khỏe tổng quát, kết quả xét nghiệm sinh hóa máu cho thấy có chỉ số ferritin (phản ánh lượng sắt dự trữ trong cơ thể) tăng cao gấp 5-6 lần so với mức trung bình của người bình thường. Ông cho hay cách đây 6 tháng khi đi khám tại hai bệnh viện lớn ở TP HCM, kết quả chỉ số ferritin của bệnh nhân cũng đã rất cao nhưng được giải thích là có thể do viêm nhiễm trong cơ thể hoặc chế độ ăn uống.

Bệnh nhân được khám tại bệnh viện

Nghi ngờ, ThS. BS Đào Thị Mỹ Vân, Trưởng Khoa Nội Tổng hợp Bệnh viện Gia An 115, đã yêu cầu thực hiện thêm một số cận lâm sàng cần thiết và phát hiện bệnh nhân mắc bệnh Beta Thalassemia thể nhẹ. Giải thích về bệnh và cơ chế di truyền, lúc này ông C. mới ngỡ ngàng khi có một đứa cháu nội 6 tuổi đang mắc bệnh Thalassemia thể nặng, phải truyền máu mỗi tháng nhưng trước đó gia đình không hề biết là di truyền từ ông.

BS Mỹ Vân cho biết thiếu máu tán huyết bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin (là thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể). Trẻ mắc bệnh Thalassemia thể nặng thường có các triệu chứng như suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại....

"Tất cả mọi người đều nên khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Đặc biệt, nếu có dấu hiệu thiếu máu hoặc thừa sắt thì cần đi khám để các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán, phát hiện nguyên nhân vì hoàn toàn có thể là do bệnh Thalassemia như trường hợp ông C."- BS Vân khuyến cáo.

Theo NLĐ