Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị hội chứng Alagille là gì?

Hội chứng này chủ yếu được đặc trưng bởi sự tích tụ của mật trong gan, dẫn đến tổn thương gan. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này có thể khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác, ngay cả trong cùng một gia đình. Một số người có thể bị ALGS dạng nhẹ, trong khi những người khác có dạng nặng hơn.

Nguyên nhân của hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille chủ yếu do đột biến gen JAG1 (trong 90% trường hợp), gen NOTCH2 và sự mất đoạn nhỏ của gen trên nhiễm sắc thể 20 bao gồm gen JAG1.

Hai gen, JAG1 và NOTCH2, mã cho tín hiệu Notch giữa các tế bào lân cận trong quá trình phát triển phôi. Tín hiệu này ảnh hưởng đến cấu trúc của các tế bào trong cơ thể phôi đang phát triển. Sự đột biến của những gen này có khả năng làm gián đoạn con đường truyền tín hiệu Notch và gây ra các sai sót trong quá trình phát triển, đặc biệt là ở đường mật, tim, cột sống và một số đặc điểm trên khuôn mặt. 

Một số bất thường do đột biến gen có thể bao gồm hẹp, dị dạng và hình thành không đủ ống dẫn mật giúp tiêu hóa chất béo và vitamin tan trong chất béo. Triệu chứng này có thể được theo sau bởi các vấn đề nghiêm trọng về tim và phổi.

Các triệu chứng của hội chứng Alagille

- Vàng da và mắt

- Phân nhạt màu, xám hoặc trắng

- Vàng da ở trẻ sơ sinh

- Chậm phát triển và tăng trưởng

- Da ngứa

- Đánh động tim

- Cholesterol cứng nổi lên trên da

- Đặc điểm khuôn mặt như trán rộng, cằm nhỏ, mũi thẳng và mắt sâu khi còn nhỏ

- Thận kém hiệu quả

- Vòng trắng trong mắt

- Lá lách to

Chẩn đoán hội chứng Alagille

Các triệu chứng của nhiều tình trạng trùng lặp với hội chứng alegille. Do đó, một chuyên gia y tế phải loại trừ các điều kiện khác trước tiên. Một số tình trạng này có thể bao gồm viêm gan trẻ sơ sinh, suy đường mật ngoài gan và xơ nang.

Để chẩn đoán hội chứng alagille, một chuyên gia y tế có thể tìm kiếm các triệu chứng thực thể như vàng da, sau đó là:

- Sinh thiết gan: Để kiểm tra hoạt động bình thường của gan và mật.

- Kiểm tra tim và mạch máu: Cùng với các xét nghiệm liên quan đến mật, chẩn đoán tim và mạch máu có thể giúp xác định các biến chứng của tình trạng này.

- Xét nghiệm máu: Để kiểm tra sự thiếu hụt vitamin tan trong chất béo và chức năng của gan.

Điều trị hội chứng Alagille

Việc điều trị hội chứng alagille được tùy chỉnh dựa trên độ tuổi, biến chứng, mức độ nghiêm trọng và các yếu tố khác của bệnh nhân. Một số phương pháp điều trị có thể bao gồm:

- Thuốc: Cải thiện dòng chảy của mật từ gan và giảm các triệu chứng như ngứa

- Phẫu thuật: Nó bao gồm ghép gan ở những người bị hội chứng alagille nặng

- Bổ sung vitamin: Trong trường hợp thiếu vitamin hòa tan như A, D và K.

Kết luận

Hội chứng Alagille là một tình trạng kéo dài suốt đời và trẻ sinh ra với tình trạng này phải hợp tác chặt chẽ với các chuyên gia y tế để giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của chúng. Xét nghiệm di truyền có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh này ở các thế hệ sau.

Theo Boldsky