Những ca mắc bệnh da vảy cá Harlequin hiếm gặp ở Việt Nam

Trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá Harlequin ở Việt Nam

Mới đây nhất vào ngày 4/10, tại bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã ghi nhận trường hợp bé trai mới sinh da khô cứng như vẩy cá.

Cụ thể, bé là con của sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao. Sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 4/10, sản phụ vỡ ối, nhập viện được chỉ định mổ lấy thai. Bé chào đời ở tuần thai thứ 32, dấu hiệu sinh tồn như những đứa trẻ bình thường. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Trước đó vào tháng 4 ở Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cũng có trường hợp bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp.

Theo đó, thai phụ 32 tuổi, mang thai 26 tuần 6 ngày đến bệnh viện để khám siêu âm thai. Theo lời thai phụ này, trước đó, vì nhiều lý do nên chị không thăm khám thai định kỳ đầy đủ.

Tại bệnh viện, trong quá trình siêu âm, các bác sĩ tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh đã phát hiện thai nhi bị biến dạng vùng mặt, mắt, mũi, miệng, nước da. Kết quả chẩn đoán thai nhi bị bệnh da vảy cá (Harlequin ichthyosis) cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/600.000 trẻ.

Ngày 9/9/2018, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cũng điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá).

bé N.H.H (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...

Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi. Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Vào năm 2012, tại bệnh viện Từ Dũ, TP HCM một bệnh nhi tên M.A.T., sinh ngày 1/4/2012 sinh non 32 tuần, bé được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch.

Sau khi xuất viện, bé được chuyển sang Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám chuyên khoa và được chẩn đoán là đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.

Các bác sĩ nói gì về bệnh da vảy cá Harlequin?

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng – Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết,  bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi.

Nguyên nhân dẫn đến căn bệnh Harlequin ichthyosis là do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi gen này mất chức năng chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết mật độ cơ thể và khó bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng. Do đó, bệnh nhi bị mất nước và nhiễm trùng từ khi mới sinh ra, nhiều trường hợp tử vong trong vòng khoảng một tháng sau sinh. Dù vậy, trên thế giới đã ghi nhận một trường hợp bệnh nhân sinh năm 1984 mắc căn bệnh này vẫn điều trị và sống đến nay.

Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.

Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.

Bệnh nhi điều trị tại bệnh viện, nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Các bác sĩ chăm sóc liên tục cho bé dưỡng da nhằm duy trì sức khỏe.

Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Phạm Huyền (tổng hợp)