Tìm hiểu về thoát vị hoành sơ sinh

1. Khái niệm

Dị tật này không hiếm gặp ở thai nhi nhưng lại là một trong những dị tật có nguy cơ tử vong cao. Những trẻ bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh thường có tổn thương phổi nặng nề. Bệnh thường chiếm tỉ lệ 1/12.500 trẻ mới sinh ra, tỉ lệ tử vong từ 30 - 50%. Tăng áp phổi dai dẳng là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh.

Tùy thuộc vào lỗ thoát vị to hay nhỏ mà các phủ tạng có thể chui lên lồng ngực như dạ dày, ruột già, ruột non, lách, gan. Thoát vị hoành xuất hiện càng sớm, mức độ nguy hiểm càng cao. Các dị tật bẩm sinh khác kèm theo trong khoảng 50% trường hợp, và suy thượng thận tương đối phổ biến.

 2. Các triệu chứng của thoát vị hoành chứng và dấu hiệu của thoát vị cơ hoành

Suy hô hấp thường xảy ra trong vài giờ đầu sau khi sinh và xảy ra ngay sau khi sinh trong những trường hợp nặng. Sau khi sinh, khi trẻ sơ sinh khóc và nuốt không khí, dạ dày và ruột nhanh chóng đầy không khí và nhanh chóng mở rộng ra, gây suy giảm chức năng hô hấp cấp do cấu trúc tim và cơ hoành được đẩy về phía phải (hay gặp thoát vị bên trái), ép phổi phải nhiều hơn. Có thể là dấu hiệu bụng lõm lòng thuyền (do di chuyển nội tạng bụng vào ngực). Các âm thanh ruột (Không có âm thanh của nhịp thở) có thể được nghe thấy bên phổi liên quan.

Trong những trường hợp ít nghiêm trọng, khó thở nhẹ sẽ phát triển vài giờ hoặc nhiều ngày sau đó vì các tạng ở ổ bụng sẽ thoát ra qua một khuyết cơ hoành nhỏ hơn. Hiếm khi các triệu chứng được biểu hiện muộn sau đó ở trẻ em, đôi khi sau một cơn viêm ruột, nhiễm khuẩn, gây ra thoát vị đột ngột ruột vào ngực.

3. Chẩn đoán thoát vị hoành

- Siêu âm trước sinh

- X-quang ngực

Đôi khi thoát vị cơ hoành được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh.

Trong phòng sinh, thoát vị hoành có thể nghi ngờ, khi trẻ sơ sinh bị suy hô hấp có bụng lõm lòng thuyền.

Sau khi sinh, chẩn đoán là chụp X-quang ngực cho thấy hình ảnh dạ dày và ruột thoát vị vào lồng ngực. Trong một khiếm khuyết lớn, có rất nhiều không khí chứa đầy trong các quai ruột làm đầy lồng ngực cùng bên và chuyển vị cấu trúc tim và trung thất sang bên đối diện. Nếu chụp X-quang ngay sau khi sinh, trước khi trẻ nuốt không khí, các thành phần của bụng thoát vị liên sẽ xuất hiện như một khối khí mờ ở lồng ngực bên liên quan.

X-quang này cho thấy thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Các quai ruột và tạng trong ổ bụng chui vào lồng ngực trái.

-  Chụp dạ dày cản quang: chỉ định trong trường hợp hình ảnh X-quang phổi chưa xác định chẩn đoán. Nên dùng dung dịch cản quang có thể hấp thu vào máu để hạn chế nguy cơ viêm phổi hít. Thuốc cản quang trong dạ dày ruột nằm trong lồng ngực.

 4. Điều trị thoát vị hoành

Sửa chữa bằng phẫu thuật

Nếu nghi ngờ thoát vị cơ hoành ở trẻ sơ sinh có suy hô hấp, trẻ cần được đặt nội khí quản và thông khí ngay lập tức. Cần tránh thông khí bằng túi và mask vì nó có thể lấp đầy lồng ngực bằng nội tạng chứa không khí và làm nặng thêm tình trạng hô hấp của trẻ. Hút sonde dạ dày liên tục với ống sonde hai nòng đề phòng nuốt không khí qua đường tiêu hóa và làm cho phổi tiếp tục bị đè nén.

Phẫu thuật để đặt lại ruột vào trong ổ bụng và đóng kín khuyết ở chỗ thoát vị hoành sau khi chức năng phổi, cân bằng kiềm toan, huyết áp đã được kiểm soát tối ưu.

Tránh thông khí túi-mask cho trẻ sơ sinh bị suy hô hấp do thoát vị cơ hoành vì nó có thể làm tăng thêm thoát vị tạng trong bụng vào phổi.

Tăng áp phổi nặng dai dẳng đòi hỏi phải ổn định trước khi phẫu thuật với oxit nitric hít, là chất có thể làm giãn các động mạch phổi và cải thiện tình trạng oxy hóa hệ thống. Các nghiên cứu cho thấy sự cải thiện bằng việc sử dụng oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO); tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị hạ huyết áp động mạch phổi nặng vẫn không thể sống sót. Vận chuyển thành công của một trẻ sơ sinh bị bệnh nặng với thoát vị cơ hoành bẩm sinh và tăng huyết áp phổi dai dẳng là rất khó khăn. Do đó, nếu thoát vị cơ hoành được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh, việc sinh trẻ ở trung tâm nhi khoa với các cơ sở ECMO là cần thiết.

Để có tiên lượng tốt nhất cho bé, cần có sự phối hợp thật chặt chẽ giữa các chuyên gia Sản khoa, Hồi sức sơ sinh và Gây mê và Phẫu thuật nhi nhằm có sự can thiệp kịp thời ngay sau khi bé vừa chào đời. Trong thời gian vừa qua, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã tiếp nhận không ít trẻ bị thoát vị hoành, qua thăm khám và các phương pháp CĐHA các bác sĩ đã nhận định tình trạng bệnh và có chỉ định can thiệp kịp thời. Sau mổ, vấn đề hô hấp cải thiện rõ rệt, trẻ có thể sớm được ngưng thở máy, tập ăn sữa và xuất viện sớm.

Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An