Anh phê duyệt thuốc Zolgensma nhằm ngăn chặn sự phát triển bệnh teo cơ tủy sống bẩm sinh ở trẻ em

Theo Guardian, trị giá của mỗi liều thuốc này là 1,79 triệu bảng Anh, tương đương 2,5 triệu USD. Tại Mỹ, nó có giá 2,1 triệu USD. Đây là loại thuốc có thể giúp ích cho bệnh nhân mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh là nhóm các rối loạn di truyền, trong đó, bệnh nhân không thể kiểm soát chuyển động của các cơ do mất tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não. Theo Medical News Today, SMA là tình trạng thần kinh vận động. Nó khiến cơ bắp bị teo lại, yếu dần.

Teo cơ tủy sống bẩm sinh (spinal muscular atroph - SMA) ở trẻ em là bệnh hiếm gặp

Người bị teo cơ tủy sống bẩm sinh có thể gặp khó khăn khi đi, đứng, kiểm soát chuyển động của đầu. Thậm chí, nhiều trường hợp khó thở, nuốt. Thống kê từ Genetics Home Reference cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 ca sinh và 90% sẽ tử vong.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, thân não không hoạt động hoặc ngừng hoạt động. Nó là kết quả của những thay đổi trong gene thần kinh vận động SMN1 và SMN2. Một người chỉ có thể mắc bệnh khi cả cha và mẹ bị đột biến gene này. Tuy nhiên, ngay cả khi cả cha và mẹ cùng có gene lỗi, tỷ lệ đứa trẻ chào đời mắc bệnh cũng chỉ có 25%.

Triệu chứng mắc teo cơ tủy sống bẩm sinh phụ thuộc loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như độ tuổi bệnh nhân. Một số triệu chứng phổ biến như yếu cơ, co giật; khó thở, nuốt; biến dạng tay chân, cột sống, ngực do yếu cơ; khó đi, đứng, ngồi...

Tình trạng yếu cơ xảy ra do các dây thần kinh vận động không thể cung cấp tín hiệu cho các cơ để co lại. Điểm yếu có xu hướng ảnh hưởng các cơ gần trung tâm cơ thể. Tế bào thần kinh vận động thường gửi tín hiệu từ tủy sống đến cơ thông qua sợi trục của tế bào. Khi bị teo cơ tủy sống bẩm sinh, tế bào thần kinh vận động hoặc sợi trục không hoạt động.

Hiện nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ phê duyệt 3 loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống bẩm sinh. Đó là nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma ) và risdiplam (Evrysdi). Chúng đều dựa trên cơ chế tác động, chỉnh sửa gene SMN1, SMN2 nhằm loại protein giúp kiểm soát chuyển động của cơ bắp.

Anh là quốc gia mới nhất phê duyệt sử dụng thuốc Zolgensma với giá 1,79 triệu bảng mỗi liều. (Ảnh: NPR).

Zolgensma được cho là giúp khoảng 80 trẻ sơ sinh tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch mỗi năm. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi trong cơ thể các bệnh nhi. Thành phần hoạt chất của Zolgensma có onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protein cần thiết cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Theo báo Pháp Luật