Bé trai mắc huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do nguyên nhân hiếm gặp

Ngày 14.6, Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết, đơn vị tiếp nhận trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng do bệnh Homocystin niệu (Homocystinuria). Đây là bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lí một số axit amin dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.

Bệnh nhi diễn tiến đến hôn mê, cần phải thở máy xâm lấn. Sau đó, trẻ đáp ứng tốt và hồi phục sau điều trị.

Bệnh nhi là một bé trai (2 tuổi), nhập viện vào ngày thứ 3 của bệnh với triệu chứng khởi phát là nôn ói sau ăn khoảng 3-4 lần/ngày. Sau đó, ói ngày càng tăng dần. Gia đình thấy trẻ ói nhiều lần kèm lừ đừ, tiếp xúc kém nên đưa trẻ đến bệnh viện.

Trước khi khởi phát bệnh, trẻ không sốt, không có tiền sử chấn thương đầu và chưa từng nhập viện trước đây. Khám lâm sàng lúc nhập viện, trẻ đừ, yếu nửa người trái mức độ trung bình, không có dấu màng não.

Sau nhập viện, trẻ bắt đầu xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người trái kèm theo tri giác xấu dần, diễn tiến đến hôn mê phải đặt nội khí quản giúp thở. Chụp CT scan sọ não ghi nhận nhồi máu đồi thị phải kèm phù não xung quanh, huyết khối lan toả tĩnh mạch vỏ não, xoang tĩnh mạch nội sọ, kéo dài đến tĩnh mạch cảnh chung trái, đường giữa lệch sang trái.

Chụp MRI sọ não cũng ghi nhận hình ảnh nhồi máu kèm xuất huyết vùng đồi thị phải, vùng đính phải, lồi thể chai, chất trắng cạnh hai não thất bên, trung tâm bầu dục 2 bên và huyết khối tĩnh mạch nội sọ lan toả. Xét nghiệm máu cho thấy homocystin máu tăng cao rõ rệt, nồng độ homocystin trong nước tiểu cũng tăng cao.

Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen CBS (cystathionine beta-synthase) xác định chẩn đoán bệnh homocystin niệu.

Bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy xâm lấn, an thần, vận mạch, chống phù não, điều trị huyết khối bằng enoxaparin, sau đó, chuyển sang rivaroxaban. Đồng thời, trẻ được bắt đầu điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp với folate và vitamin B12. Chế độ ăn giảm methionin được triển khai với sự tư vấn của bác sĩ dinh dưỡng.

Sau hơn 2 tuần điều trị, trẻ tỉnh dần, được cai máy thở, tình trạng yếu nửa người trái cải thiện dần. Trẻ được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo hoàn toàn, còn yếu nhẹ tay trái. Thời gian tới, trẻ tiếp tục theo dõi và điều trị dài hạn.

PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên - Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm Bệnh viện Nhi Đồng 1 - cho hay, đây là trường hợp huyết khối tĩnh mạch nội sọ do nguyên nhân rất hiếm gặp ở trẻ em. Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời là yếu tố quyết định đến tiên lượng thần kinh lâu dài của trẻ.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ hay còn gọi là huyết khối xoang tĩnh mạch não, là tình trạng hình thành cục máu đông trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não. Dù hiếm gặp, đây là một nguyên nhân đáng chú ý gây đột quỵ ở trẻ em.

Tỉ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 0,67/100.000 trẻ em mỗi năm, với tỉ lệ tử vong lên đến 10% và khoảng 40% trẻ sống sót có di chứng thần kinh.

Theo Lao Động