Cả gia đình bị khô da sắc tố vì đột biến gene
Từ năm 2010 đến nay, họ được theo dõi và điều trị bệnh tại Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.
Bác sĩ Trần Thế Viện, giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP HCM, cho biết khô da sắc tố (XP) là bệnh rất hiếm gặp. Tỷ lệ mắc 1/1.000.000 người. Bệnh khiến da không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả, da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng, phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.
Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Bác sĩ Minh khám cho người bệnh sau lần điều trị bằng laser mới đây. Ảnh: Bác sĩ cung cấp.
Theo bác sĩ Viện, y văn thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh XP phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Họ thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh phải thoa kem chống nắng mỗi một giờ, đội chiếc mũ giống như của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị thiết bị lọc tia cực tím trong nhà.
Với ba bệnh nhân ở Tây Ninh, từ năm 20013, Trung tâm U máu đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gene, tìm ra nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả cho họ. Phác đồ điều trị mà các bác sĩ áp dụng là dùng tia laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, như đội nón rộng vành, đeo kính râm. Cả ba bệnh nhân đều có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, một bệnh nhân nữ, 37 tuổi, cải thiện tốt nhất, chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.
Tiến sĩ Bùi Chí Bảo, cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, các bác sĩ đã theo dõi, ghi lại bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình này. 15 người thuộc ba thế hệ trong gia đình cũng được phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gene thế hệ mới (Whole exome sequencing - WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.
Kết quả phân tích bộ gene của họ đã tìm ra sai lỗi trên gene ERCC2, là đột biến dị hợp tử mới được phát hiện di truyền ở các thành viên trong gia đình. Các nghiên cứu thực nghiệm cũng cho thấy những nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi tổn thương do tia cực tím.
Phát hiện mới này đã mở ra triển vọng tìm ra phương pháp điều trị bệnh hiếm khô da sắc tố, vốn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Đồng thời, phát hiện mới cũng giúp củng cố phương pháp WES hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể gene, theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu.
Bác sĩ Minh khuyến cáo khô da sắc tố gây nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến viện khám.
Đây là bệnh chưa có phương pháp điều trị triệt để, song có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ hướng dẫn xử trí của bác sĩ để đảm bảo chất lượng sống bình thường.
Theo VnExpress

- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Tập đoàn Amway ra mắt bộ giải pháp chăm sóc tóc và da đầu hoàn toàn mới
Hôm nay, thương hiệu chăm sóc tóc Satinique, thuộc Tập đoàn Amway vừa ra mắt bộ giải pháp chăm sóc tóc và da đầu hoàn toàn mới. Với công thức cải tiến vượt trội, chứa các dưỡng chất từ thực vật an toàn và dịu nhẹ, Satinique mang đến hiệu quả chăm sóc tối ưu, giúp mái tóc khỏe mạnh, bóng mượt và tràn đầy sức sống.April 17 at 4:46 pm -
Long Châu đồng loạt phủ cờ Tổ quốc ở hơn 2025 nhà thuốc trên toàn quốc nhân dịp lễ 30/4 - 1/5
Những ngày tháng Tư, khắp các tuyến đường, con phố trên cả nước dần nhuộm đỏ sắc cờ. Người người, nhà nhà đều háo hức chuẩn bị đón chào dịp lễ trọng đại – kỷ niệm 50 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước (30/4/1975 – 30/4/2025). Hòa trong không khí ấy, hệ thống hơn 2000 nhà thuốc Long Châu trên toàn quốc đồng loạt trang trí, treo cờ Tổ quốc rực rỡ.April 15 at 2:19 pm -
Meijibio Healing Retreat: Hành trình chữa lành cho sức khỏe thân – tâm – trí
Trong nhịp sống hiện đại đầy áp lực, con người ngày càng ý thức rõ hơn về nhu cầu chăm sóc sức khỏe một cách toàn diện, không chỉ là chữa bệnh, mà còn là phòng ngừa, phục hồi và tái tạo năng lượng sống. Từ đó, khái niệm Healing Retreat – hành trình chữa lành dần trở thành xu hướng mới trên toàn cầu, đặc biệt với những ai đang tìm kiếm sự cân bằng sâu sắc giữa thể chất và tinh thần.April 15 at 10:06 am -
FPT Long Châu nhận giải thưởng danh giá của châu Á trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe
Vào tối ngày 10/4/2025, hệ thống nhà thuốc và trung tâm tiêm chủng FPT Long Châu - là đại diện Việt Nam được vinh danh với giải thưởng "Đổi mới sáng tạo - Đột phá công nghệ của năm" (Digital Innovation of the Year) tại Healthcare Asia Pharma Awards 2025.April 11 at 11:30 am