Cả gia đình bị khô da sắc tố vì đột biến gene

Từ năm 2010 đến nay, họ được theo dõi và điều trị bệnh tại Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.

Bác sĩ Trần Thế Viện, giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP HCM, cho biết khô da sắc tố (XP) là bệnh rất hiếm gặp. Tỷ lệ mắc 1/1.000.000 người. Bệnh khiến da không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả, da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng, phồng rộp, khô, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Bác sĩ Minh khám cho người bệnh sau lần điều trị bằng laser mới đây. Ảnh: Bác sĩ cung cấp.

Theo bác sĩ Viện, y văn thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh XP phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Họ thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh phải thoa kem chống nắng mỗi một giờ, đội chiếc mũ giống như của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị thiết bị lọc tia cực tím trong nhà.

Với ba bệnh nhân ở Tây Ninh, từ năm 20013, Trung tâm U máu đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA để nghiên cứu đột biến gene, tìm ra nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả cho họ. Phác đồ điều trị mà các bác sĩ áp dụng là dùng tia laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản, như đội nón rộng vành, đeo kính râm. Cả ba bệnh nhân đều có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, một bệnh nhân nữ, 37 tuổi, cải thiện tốt nhất, chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Tiến sĩ Bùi Chí Bảo, cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, các bác sĩ đã theo dõi, ghi lại bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình này. 15 người thuộc ba thế hệ trong gia đình cũng được phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gene thế hệ mới (Whole exome sequencing - WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng.

Kết quả phân tích bộ gene của họ đã tìm ra sai lỗi trên gene ERCC2, là đột biến dị hợp tử mới được phát hiện di truyền ở các thành viên trong gia đình. Các nghiên cứu thực nghiệm cũng cho thấy những nguyên bào sợi được phân lập từ da từ người bệnh không thể tự phục hồi tổn thương do tia cực tím.

Phát hiện mới này đã mở ra triển vọng tìm ra phương pháp điều trị bệnh hiếm khô da sắc tố, vốn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Đồng thời, phát hiện mới cũng giúp củng cố phương pháp WES hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể gene, theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu.

Bác sĩ Minh khuyến cáo khô da sắc tố gây nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến viện khám.

Đây là bệnh chưa có phương pháp điều trị triệt để, song có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ hướng dẫn xử trí của bác sĩ để đảm bảo chất lượng sống bình thường.

Theo VnExpress