Căn bệnh nào là sự nguy hiểm đe dọa tới 6000 trẻ em?

Nguy hiểm nhất không phải bệnh không thể chữa mà bệnh không thể tìm ra nguyên nhân.

Mức độ bệnh tật đồng nghĩa với khả năng chữa khỏi, thế nhưng với trường hợp của SWAN là con số 0.

Các bác sĩ sẽ không thể chẩn đoán được căn bệnh này cho đến khi nó ngày một nặng lên do di truyền.

Các bệnh nhân mắc bệnh thường chậm phát triển toàn diện, khuyết tật học tập hoặc khó khăn về thể chất. Những người khác bị động kinh, khó khăn khi ăn, gặp các vấn đề về hô hấp hoặc khớp.

Hội chứng SWAN xảy ra trong trường hợp điều kiện rất hiếm gặp, chưa từng được thấy trước đây và do đó không có xét nghiệm nào cho hội chứng này cả.

Nói khác đi, SWAN có nghĩa là "bệnh chưa biết"!

Cậu bé Dominic Blower cũng sống trong cảnh bệnh tật mà không rõ nguyên do.

Cậu có đôi mắt nâu, mái tóc xoăn rối bù và nụ cười tươi tắn. Nhưng, không ai ngờ rằng lúc lên 5 tuổi cậu bé đã phải trải qua vài cuộc phẫu thuật lớn trong bệnh viện.

Dominic cùng gia đình trong một chuyến dã ngoại.

Cậu có lá phổi mỏng như tờ giấy, có đôi chân chằng chịt vết phẫu thuật, bị hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS) gây khó thở và có lúc tưởng như cậu bé sắp chết.

Chị Renata, mẹ của Dominic, được các bác sĩ cho biết, con chị bị SWAN, một loại bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới "không chẩn đoán hay tiên lượng được và những gì họ có thể làm là chữa trị những triệu chứng phát sinh".

Sau đó, Dominic bị viêm phổi đến mức phải thường xuyên cấp cứu ở bệnh viện và được điều trị bằng thuốc kháng sinh tại Khoa Chăm sóc đặc biệt bởi chứng nhiễm trùng gây áp-xe phổi.

Các bác sĩ cho rằng họ sẽ không tìm ra được câu trả lời trước khi chứng nhiễm trùng có thể giết chết thằng bé.

Trong suốt thời gian trưởng thành Dominic luôn trong tình trạng báo động đột ngột và phẫu thuật liên tiếp cho đến hiện tại khi đã là một cậu trai trưởng thành, Dominic vẫn phải chịu sự giám sát của bác sĩ và gia đình.

SWAN UK là tổ chức từ thiện ở Anh được thành lập vào tháng 5/2011 nhằm hỗ trợ và cung cấp thông tin cho các gia đình có con bị SWAN. Bà Lauren Roberts, điều phối viên của SWAN UK, cho biết sau khi hoạt động được 6 tháng tổ chức đã giúp đỡ cho hơn 250 gia đình. Lauren nói rằng: "Theo đánh giá, đối với những đứa trẻ gặp khó khăn trong tiếp thu kiến thức thì khoảng từ 30-50% trong số đó mắc phải SWAN.

Nhiều người đã hy vọng vào một ngày nào đó sự tiến bộ vượt bậc của y khoa sẽ giúp giải mã bí ẩn của SWAN và tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả.

(Nguồn Medical Technology, Science alert)