Lupus ban đỏ hệ thống: Biểu hiện đa dạng và thách thức trong chẩn đoán và điều trị

 Lupus ban đỏ hệ thống là gì? 

Lupus ban đỏ hệ thống (SLE), hay còn gọi tắt là lupus, là một bệnh lý phức tạp của hệ thống miễn dịch. Thay vì bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng như bình thường, hệ miễn dịch ở người mắc lupus lại tự động tấn công các mô khỏe mạnh ở nhiều bộ phận khác nhau. Hoạt động bất thường này dẫn đến những tổn thương mô nghiêm trọng.

(Ảnh minh họa)

Theo Tổ chức Lupus của Mỹ, ước tính có khoảng 1,5 triệu người Mỹ đang sống chung với căn bệnh này. Dù có thể xảy ra ở cả nam và nữ, nhưng đến 90% số ca được chẩn đoán là phụ nữ, đặc biệt là trong độ tuổi sinh nở (14-45 tuổi), với tỷ lệ cứ 250 người lại có 1 người mắc bệnh. Thêm vào đó, người gốc Phi, châu Á và người Mỹ bản địa cũng được cho là có nguy cơ mắc lupus cao hơn so với người da trắng.

Biểu hiện đa dạng của bệnh Lupus ban đỏ (SLE) 

Biểu hiện trên da và niêm mạc là một trong những dấu hiệu nhận biết đầu tiên của SLE. Các tổn thương đặc trưng bao gồm ban đỏ hình cánh bướm ở má, không ảnh hưởng nếp gấp mũi má, và có thể xuất hiện các nốt phẳng hoặc sẩn ở những vùng da tiếp xúc với ánh nắng. Ngoài ra, người bệnh còn có thể gặp loét miệng tái phát, rụng tóc toàn thể hoặc khu trú, và các tổn thương da do viêm mạch máu.

Hơn nữa, bệnh lupus có thể gây ra những tình trạng da đặc biệt khác như lupus ban đỏ dạng hòn với các mảng sẩn màu hồng đến tím ở vùng tiếp xúc ánh sáng, hoặc lupus Chilblain với các nốt đau, đỏ tươi ở ngón tay, ngón chân khi trời lạnh. Hội chứng Raynaud, gây tái nhợt và tím tái ngón tay, ngón chân do co thắt mạch, cũng là một biểu hiện thường gặp.

Về hệ tim phổi, SLE có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Viêm màng phổi tái phát, có hoặc không kèm tràn dịch, là biểu hiện thường gặp nhất. Các biến chứng tim mạch bao gồm viêm màng ngoài tim và viêm cơ tim, đồng thời cần cảnh giác với xơ vữa động mạch nhanh.

(Ảnh minh họa)

Hệ lympho cũng không nằm ngoài tầm ảnh hưởng của lupus. Nổi hạch toàn thân thường xuyên được ghi nhận, đặc biệt ở trẻ em, thanh thiếu niên và nhóm bệnh nhân người Mỹ gốc Phi. Bên cạnh đó, tình trạng lách to cũng là một biểu hiện phổ biến có thể xảy ra ở những người mắc SLE.

Biểu hiện thần kinh của lupus ban đỏ hệ thống rất phong phú và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của hệ thống thần kinh trung ương hoặc ngoại vi. Các triệu chứng đa dạng từ suy giảm nhận thức nhẹ, đau đầu, thay đổi nhân cách, đến những tình trạng nghiêm trọng hơn như đột quỵ, động kinh hay rối loạn tâm thần.

Tổn thương thận, hay còn gọi là viêm thận do lupus, có thể xuất hiện bất cứ lúc nào và là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của SLE. Biểu hiện phổ biến bao gồm protein niệu, cặn nước tiểu bất thường, tăng huyết áp và phù nề. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh thận có thể tiến triển nặng và đe dọa tính mạng.

Cuối cùng, biểu hiện sản khoa ở phụ nữ mắc SLE rất đáng quan tâm, bao gồm nguy cơ mất thai ở cả giai đoạn sớm và muộn, đặc biệt cao ở những bệnh nhân có kháng thể kháng phospholipid. Ngoài ra, các biểu hiện huyết học như thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu và các vấn đề đường tiêu hóa do viêm mạch cũng là những khía cạnh mà người bệnh và bác sĩ cần theo dõi chặt chẽ.

Nguyên nhân gây bệnh Lupus ban đỏ hệ thống 

Dù y học hiện đại vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân trực tiếp gây ra Lupus ban đỏ hệ thống (SLE), các nhà khoa học tin rằng có một yếu tố nào đó đã kích hoạt hệ miễn dịch tấn công chính cơ thể. Chính vì vậy, liệu pháp ức chế miễn dịch hiện là một trong những phương pháp điều trị chủ chốt cho căn bệnh này. 

Nhiều yếu tố được cho là góp phần vào sự phát triển của lupus, bao gồm virus, hóa chất, môi trường và di truyền. Đặc biệt, nội tiết tố nữ dường như đóng vai trò quan trọng khi bệnh ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới, nhất là trong độ tuổi sinh sản – thời điểm nồng độ hormone ở mức cao nhất. Điều này gợi ý mối liên hệ giữa cân bằng nội tiết và sự khởi phát của bệnh.

Ngoài ra, dù lupus có thể xuất hiện ở nhiều thành viên trong cùng một gia đình, nhưng chỉ khoảng 10% bệnh nhân có người thân mắc bệnh, cho thấy yếu tố di truyền không phải là điều kiện tuyệt đối. Đáng chú ý, lupus cũng có thể là tác dụng phụ của một số loại thuốc như Hydralazine hay Procainamide, với các triệu chứng thường thuyên giảm đáng kể sau khi người bệnh ngừng sử dụng thuốc.

Thách thức trong việc chẩn đoán bệnh 

Để hỗ trợ các bác sĩ trong việc nhận diện căn bệnh này, Hiệp hội Thấp khớp Hoa Kỳ (ACR) đã đưa ra một bộ tiêu chí cụ thể. Theo đó, một bệnh nhân cần đáp ứng ít nhất 4 trong số 11 tiêu chí dưới đây để được chẩn đoán mắc bệnh lupus.

Bộ tiêu chí này bao gồm nhiều biểu hiện đặc trưng trên da và niêm mạc. Các dấu hiệu đáng chú ý là phát ban hình cánh bướm trên má hoặc các mảng mẩn đỏ có vảy gây sẹo trên da. Bên cạnh đó, nhạy cảm bất thường với ánh sáng mặt trời và sự xuất hiện của loét miệng cũng là những yếu tố quan trọng để xem xét.

Ngoài các triệu chứng da liễu, tiêu chí chẩn đoán còn tập trung vào tổn thương nội tạng và các xét nghiệm huyết học, miễn dịch. Các bác sĩ sẽ tìm kiếm dấu hiệu viêm khớp, rối loạn thận (như protein niệu hay hồng cầu trong nước tiểu), rối loạn thần kinh (co giật hoặc rối loạn tâm thần), hay viêm màng phổi hoặc viêm màng ngoài tim. Cuối cùng, rối loạn máu (giảm số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu), sự hiện diện của tự kháng thể (rối loạn miễn dịch), và đặc biệt là xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính, đều là những chỉ dấu then chốt xác định bệnh lupus ban đỏ hệ thống.

Biện pháp cải thiện chất lượng cuộc sống khi mắc bệnh Lupus ban đỏ 

Đến nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để cho bệnh Lupus ban đỏ hệ thống. Các phác đồ hiện tại chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng và làm chậm tiến trình của bệnh. Tuy nhiên, ngoài việc dùng thuốc, người bệnh có thể áp dụng nhiều biện pháp tích cực để cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Việc duy trì lối sống lành mạnh đóng vai trò quan trọng trong quản lý bệnh. Người bệnh nên thực hiện các bài tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, bơi lội hoặc đạp xe, không chỉ giúp giảm nguy cơ loãng xương mà còn tác động tích cực đến tâm trạng. Đồng thời, họ cần đảm bảo nghỉ ngơi đầy đủ, xen kẽ thời gian hoạt động với các khoảng nghỉ hợp lý, và xây dựng chế độ ăn uống bổ dưỡng, cân bằng.

Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần chủ động loại bỏ các yếu tố tiêu cực để bảo vệ sức khỏe. Họ tuyệt đối không nên uống rượu vì có thể tương tác với thuốc và gây hại dạ dày, đường ruột; đồng thời, việc không hút thuốc là điều bắt buộc bởi khói thuốc làm giảm lưu thông máu và trầm trọng thêm triệu chứng bệnh lupus. Cuối cùng, việc bảo vệ bản thân khỏi ánh nắng mặt trời bằng cách hạn chế tiếp xúc, đeo kính râm, đội mũ và dùng kem chống nắng là cực kỳ cần thiết, và họ cần luôn theo dõi sát sao tình hình bệnh, ghi lại triệu chứng để trao đổi với bác sĩ trong các lần thăm khám định kỳ.

Hoàng My (Tổng hợp)