Những điều cần lưu ý về hội chứng rối loạn di truyền thần kinh

Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm phát triển, các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, các đặc điểm tính cách độc đáo và chậm phát triển. Nhiều người mắc hội chứng Williams có các tình trạng tim mạch , các vấn đề về mô liên kết và các bất thường về nội tiết. Tình trạng này xảy ra không thường xuyên ở khoảng 1 trong số 7.500 ca sinh sống.

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Williams, mặc dù nguy cơ có thể cao hơn ở những gia đình có tiền sử mắc hội chứng Williams. Những người mắc hội chứng Williams có xu hướng thấp hơn mức trung bình và có các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt trở nên rõ ràng hơn theo tuổi tác. Nó cũng liên quan đến lượng canxi trong máu cao hơn trong thời kỳ sơ sinh.

Điều trị tập trung vào quản lý triệu chứng và các chiến lược can thiệp sớm. Các xét nghiệm chuyên biệt có thể cần thiết để phát hiện các dị tật ở tim. Liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu có thể giúp những người mắc hội chứng Williams thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Đào tạo nghề cũng có thể giúp hòa nhập những người mắc hội chứng Williams vào nơi làm việc.

Nếu bạn có tiền sử mắc hội chứng Williams, bạn nên làm xét nghiệm di truyền nếu bạn muốn thụ thai. Thảo luận về các lựa chọn với bác sĩ của bạn trong quá trình chăm sóc trước khi sinh nếu bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Williams cao hơn.

Các triệu chứng của hội chứng Williams là gì?

Điều quan trọng là phải đưa con bạn đi chăm sóc y tế thường xuyên nếu chúng có bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Williams. Phát hiện sớm các triệu chứng của hội chứng Williams, đặc biệt là các bất thường về tim, có thể cải thiện kết quả cho trẻ mắc chứng này. Nó cũng có thể giúp con bạn được chẩn đoán chính xác.

Các triệu chứng thường gặp của hội chứng Williams

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Williams là:

Viêm tai giữa mãn tính

Dị tật tim bẩm sinh

Chậm phát triển vận động

Các đặc điểm trên khuôn mặt "giống yêu tinh"

Cực nhạy với âm thanh

Khuyết tật trí tuệ nhẹ

Ngắn hơn chiều cao trung bình

Đặc điểm tính cách độc đáo

Nguyên nhân gây ra hội chứng Williams?

Hầu hết các trường hợp hội chứng Williams xảy ra một cách tự phát, tuy nhiên một số trường hợp gia đình đã được báo cáo. Hội chứng Williams là do một đoạn bị thiếu trên một vùng của nhiễm sắc thể số 7. Hội chứng Williams có thể được truyền cho con cái theo kiểu di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bất thường để hội chứng xuất hiện. Gen bất thường có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Những người mắc hội chứng Williams có 50% khả năng truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ.

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Williams là gì?

Khi hội chứng Williams xảy ra một cách tự phát, không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Tuy nhiên, xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp các cặp vợ chồng có tiền sử mắc hội chứng Williams mong muốn thụ thai. Điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ thường xuyên để xác định xem có cần xét nghiệm di truyền cụ thể hay không dựa trên tiền sử sức khỏe và gia đình của bạn.

Lời khuyên của người chăm sóc đối với hội chứng Williams

Chăm sóc một đứa trẻ mắc hội chứng Williams đặt ra nhiều thách thức. Điều quan trọng là cha mẹ và người chăm sóc gia đình phải tìm kiếm sự giúp đỡ khi họ cần, bao gồm các nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp để chia sẻ kinh nghiệm với các bậc cha mẹ và gia đình khác. Tìm một trung tâm dành cho trẻ em khuyết tật hoặc các chương trình giáo dục đặc biệt và trường học có thể giúp đảm bảo các nhu cầu của con bạn được đáp ứng trong một môi trường hỗ trợ.

Dinh dưỡng và lời khuyên cho ăn uống cho hội chứng Williams là gì?

Việc cho ăn phụ thuộc vào mức độ phát triển của trẻ mắc hội chứng Willams như:

Kiểm soát đầu / cổ

Ngồi trên ghế cao không được hỗ trợ

Ăn khớp với răng cửa

Di chuyển thức ăn sang hai bên miệng

Chuyển động hàm để xay thực phẩm

Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được hướng dẫn khi chuyển con bạn từ bú mẹ hoặc bú bình sang thức ăn đặc.

Các biến chứng tiềm ẩn của hội chứng Williams là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Williams có thể ảnh hưởng lâu dài đến cơ thể, đặc biệt là tim và thận. Các vấn đề tình cảm cũng có thể phát triển theo thời gian.

Các biến chứng của hội chứng Williams bao gồm:

Rối loạn tăng động giảm chú ý

Lo lắng và ám ảnh

Tăng canxi huyết, dư thừa canxi trong máu, có thể ảnh hưởng đến thận

Hẹp phổi, thu hẹp dòng máu từ tim đến phổi

Hẹp động mạch chủ trên mạc nối (SVAS), một sự thu hẹp của động mạch chủ

Thông liên thất (VSD), một lỗ ở tim có ngay từ khi mới sinh. VSD hoặc các dị tật tim bẩm sinh khác có thể có ở trẻ mắc hội chứng Williams và gây ra các biến chứng tim mạch.

Hội chứng Williams có rút ngắn tuổi thọ không?

Không có cách chữa trị hội chứng Williams, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát trong suốt thời gian tồn tại. Những người mắc hội chứng Williams đã được báo cáo là sống đến 60 tuổi. Một số người mắc hội chứng Williams có thể bị rút ngắn tuổi thọ vì các biến chứng tim của hội chứng. Bác sĩ sẽ thảo luận về tiên lượng cá nhân của bạn trong bối cảnh chẩn đoán và tiền sử bệnh của bạn, đồng thời làm việc với bạn để đảm bảo điều trị thành công nhất có thể.

Cẩm Đào (dịch)