Tìm hiểu về thiếu hụt enzyme biotinidase
Bệnh thiếu men biotindase(BTD) là gì?
- Thiếu men biotindase là một dạng bệnh rối loạn di truyền, ảnh hưởng đến quá trình tái sử dụng và tái sản xuất vitamin biotin (chất cần thiết để chuyển hóa chất hóa protein, chất béo và carbohydrate).
(Ảnh minh họa)
Thiếu men biotindase có những biểu hiện như thế nào?
Chỉ vài ngày sau khi sinh, trẻ đã có thể xuất hiện những triệu chứng bệnh như: giảm trương lực cơ, co giật, mất thính lực, mất điều hòa thân nhiệt, hạn chế tầm nhìn, rụng tóc, phát ban da, liệt,... Các rối loạn này nếu không được can thiệp điều trị kịp thời sẽ nhanh chóng khiến trẻ rơi vào tình trạng hôn mê và tử vong. Đồng thời, chất độc không được chuyển hóa tích tụ trong cơ thể cũng gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ.
Sàng lọc và chẩn đoán bệnh với xét nghiệm thiếu men biotindase (BTD)
- Xét nghiệm thiếu men biotindase là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm thiếu men biotindase được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân của trẻ vào giấy thấm chuyên dụng từ 24 – 72 giờ sau sinh. Việc sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị sớm, hạn chế các biến chứng.
- Bệnh có thể được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm máu xác định hoạt độ enzyme biodindase hoặc xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen BTD.
Thiếu men biotindase được điều trị như thế nào?
Bổ sung Biotin qua đường uống là phương pháp điều trị bệnh phổ biến nhất. Nếu hấp thu đủ lượng biotin hàng ngày thì người bệnh vẫn có thể có hoạt tính enzyme carboxylase ở mức bình thường.
Thiếu hụt men biotindase là bệnh không thể chữa dứt điểm và cần điều trị suốt đời. Với những người được điều trị trước khi triệu chứng xảy ra thì tiên lượng cho các bệnh nhân này là rất tốt. Chỉ cần đảm bảo đúng việc điều trị, người bệnh có thể sống hoàn toàn khỏe mạnh.
Theo Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Tìm hiểu về bệnh nhồi máu cơ tim
Nhồi máu cơ tim là một trong những căn bệnh nguy hiểm nhất đối với sức khỏe tim mạch, có thể gây tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Hiểu rõ về bệnh nhồi máu cơ tim giúp bạn có thể phòng ngừa và bảo vệ sức khỏe của mình cũng như người thân một cách hiệu quả.May 21 at 7:19 am -
4 cách phòng chống đột quỵ cực đơn giản tại nhà
Đột quỵ là bệnh lý cấp tính có nguy cơ tử vong cao, sự sống tính từng phút giây và nếu không được chữa trị kịp thời sẽ để lại hậu quả nặng nề. Tuy nhiên, chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa đột quỵ bằng những thói quen sống lành mạnh và chế độ dinh dưỡng hợp lý. Dưới đây là 4 cách phòng chống đột quỵ cực đơn giản tại nhà mà bạn có thể áp dụng ngay hôm nay.May 20 at 5:35 pm -
Cơ hội trải nghiệm dịch vụ làm đẹp đẳng cấp quốc tế ngay tại Việt Nam
Ngày 18/5, tại Thành phố Biên Hòa, tỉnh Đồng Nai, Viện thẩm mỹ DIVA đã phối hợp với NQ Medical tổ chức lễ ra mắt và chuyển giao siêu công nghệ thẩm mỹ 4.0.May 20 at 11:26 am -
Kiểm soát đau đầu, mất ngủ - Giảm rủi ro đột quỵ từ sớm
Đau đầu, mất ngủ tuy không phải là một căn bệnh cụ thể gây đe dọa đến tính mạng nhưng chúng có thể trở thành yếu tố nguy cơ kéo gần khoảng cách đến hung thần đột quỵ. Do đó, kiểm soát tốt đau đầu, cải thiện chất lượng giấc ngủ chính là cách để chúng ta chủ động bảo vệ sức khỏe bản thân từ sớm.May 18 at 9:34 am