Ca bệnh lạ: Tim nằm bên phải, các phủ tạng đảo ngược như soi gương

 Theo các chuyên gia y học, situs inversus là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, có nguyên nhân di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ xuất hiện của tình trạng này khá thấp, ước tính vào khoảng 1/5.000 đến 1/20.000 người, tùy vào từng khu vực địa lý.

Thông tin từ bệnh viện thì bệnh nhân là nam (63 tuổi, trú tại Hà Nội) đến viện trong tình trạng đau bụng nhiều vùng thượng vị lệch sang trái, sốt cao 39 độ kèm vàng da, vàng mắt tăng dần. Khi triệu chứng ngày càng nghiêm trọng, người nhà đã đưa người bệnh đến Bệnh viện E để thăm khám và điều trị.

Qua thăm khám lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh, các bác sĩ nhanh chóng xác định người bệnh bị nhiễm trùng đường mật - tắc mật, viêm tụy cấp do sỏi ống mật chủ.

Quá trình thăm khám, các bác sĩ phát hiện, người bệnh mắc dị tật bẩm sinh đảo ngược phủ tạng hoàn toàn với toàn bộ cơ quan trong ổ bụng và lồng ngực được sắp xếp ngược vị trí so với người bình thường, khiến việc chẩn đoán, phẫu thuật và thao tác của các phẫu thuật viên trở nên khó khăn, phức tạp hơn rất nhiều.

Theo bác sĩ Nguyễn Khắc Điệp - khoa phẫu thuật tiêu hóa, Bệnh viện E, đảo ngược phủ tạng là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, di truyền theo gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những người mắc tình trạng này, các cơ quan nội tạng trong lồng ngực và ổ bụng được sắp xếp theo hình ảnh "phản chiếu qua gương" so với cấu trúc bình thường.

Việc bị đảo ngược phủ tạng không làm tăng nguy cơ mắc sỏi mật, song lại gây nhiều khó khăn trong quá trình chẩn đoán và điều trị, bởi các dấu hiệu lâm sàng và hình ảnh giải phẫu bị đảo ngược. 

Bác sĩ Hữu Hoài Anh, Trưởng khoa phẫu thuật tiêu hóa, Bệnh viện E đã trực tiếp cùng ê kíp phẫu thuật thực hiện điều trị nội khoa tích cực trước để kiểm soát tình trạng viêm gan cấp và nhiễm trùng cho bệnh nhân, sau đó tiến hành phẫu thuật mở lấy sỏi ống mật chủ.

Bác sĩ Hoài Anh cho biết, do người bệnh mắc dị tật đảo ngược phủ tạng nên toàn bộ dạ dày, tá tràng, gan, đường mật và túi mật… đều có sự biến đổi về giải phẫu, gây nhiều khó khăn trong quá trình phẫu tích và định vị các cấu trúc. Điều này gây ra không ít khó khăn cho đội ngũ y tế. Ê kíp phẫu thuật đã tiến hành đánh giá tỉ mỉ, cẩn trọng từng chi tiết giải phẫu, sau đó thực hiện lấy sỏi ống mật chủ kết hợp nội soi đường mật toàn bộ để kiểm tra kỹ lưỡng. Nhờ sự chuẩn bị chu đáo và thao tác chính xác, ca mổ diễn ra thuận lợi, an toàn.

Các bác sĩ khoa phẫu thuật tiêu hóa khuyến cáo, sỏi mật là bệnh lý khá phổ biến và có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, đặc biệt trong các trường hợp phức tạp như trường hợp người bệnh này.

Vì vậy, khi có các triệu chứng như đau bụng vùng hạ sườn, sốt cao, vàng da, vàng mắt… cần đến ngay cơ sở y tế uy tín, có đầy đủ chuyên khoa để thăm khám và điều trị, tránh nguy hiểm đến tính mạng.

Situs inversu mặc dù là bệnh lý hiếm, tuy nhiên ở Việt Nam và Thế giới đã từng ghi nhận nhiều trường hợp. Một số người chỉ tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe hoặc chụp X-quang, và sinh hoạt bình thường mà không biết mình có dị tật.

Hiện tượng trái tim nằm bên phải trong nhóm bệnh nhân có phủ tạng đảo ngược, thường được chia thành các dạng sau:

Situs inversus hoàn toàn: Toàn bộ các phủ tạng như tim, gan, dạ dày đều đảo ngược như trong gương. Trong nhiều trường hợp, người bệnh hoàn toàn bình thường và không gặp trở ngại sức khỏe.

Situs inversus không hoàn toàn hoặc kèm bất thường giải phẫu: Trong một số trường hợp, vị trí phủ tạng không tương thích lẫn nhau (ví dụ tim và dạ dày nằm bên phải nhưng gan không đổi), dẫn đến tiềm ẩn nguy cơ bệnh lý cần can thiệp y tế. Những trường hợp này thường phải phẫu thuật để sắp xếp lại vị trí phủ tạng sao cho phù hợp chức năng cơ thể.

Việc phát hiện sớm giúp nhân viên y tế chú ý hơn để tránh nhầm lẫn chẩn đoán hoặc xử lý sai khi cấp cứu. Người có situs inversus nên thông báo cho các cơ sở y tế khi khám hoặc cần can thiệp để phòng ngừa rủi ro không đáng có.

Nguyên An