Các dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ

 Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là nhóm phổ biến nhất, chiếm khoảng 1% số ca sinh sống. Là tình trạng cấu trúc tim phát triển không hoàn chỉnh ngay từ trong bào thai, khiến tim không hoạt động hiệu quả sau khi trẻ chào đời. 

Theo số liệu từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), mỗi năm có khoảng 40.000 trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc dị tật tim bẩm sinh.

Dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh là phần phôi ban đầu sẽ phát triển thành não và tủy sống. Khi ống thần kinh không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn đầu thai kỳ, trẻ có thể sẽ mắc các dị tật nguy hiểm như nứt đốt sống, não úng thủy hoặc vô sọ. 

Những tình trạng này ảnh hưởng nặng nề đến vận động, trí tuệ và thậm chí đe dọa tính mạng. Thiếu axit folic trong 3 tháng đầu được xem là nguyên nhân hàng đầu gây ra dị tật ống thần kinh.

Sứt môi, hở hàm ếch

Tại Việt Nam, cứ khoảng 600 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Biểu hiện thường gặp là khe hở ở môi trên, vòm miệng hoặc cả hai, đôi khi thông với khoang mũi khiến trẻ dễ bị sặc khi bú, ăn uống khó khăn. 

Dị tật này có thể được phát hiện từ tuần thai thứ 22 trở đi qua siêu âm. Nguyên nhân có thể do yếu tố di truyền, mẹ hút thuốc, uống rượu hoặc thiếu chất trong thai kỳ.

Dị tật sứt môi ảnh hưởng đến thẩm mỹ và khả năng ăn uống của trẻ (Ảnh minh họa) 

Chân khoèo

Bàn chân khoèo là dị tật khiến một hoặc cả hai bàn chân bị xoay vào trong, cẳng chân cong hoặc teo nhỏ. Tình trạng này không do tư thế trong bụng mẹ mà có thể liên quan đến yếu tố môi trường như mẹ tiếp xúc với khói thuốc khi mang thai. 

Dị tật có thể phát hiện từ quý 2 trong thai kỳ, nếu không được điều trị sớm, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc đi lại.

Dị tật chân khoèo không do tư thế nằm của thai nhi mà liên quan đến bất thường phát triển xương và cơ (Ảnh minh họa)

Hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra ở khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Đây là một rối loạn di truyền do thừa nhiễm sắc thể 21, một số ít trường hợp (khoảng 5%) do chuyển đoạn nhiễm sắc thể, dù tổng số vẫn là 46 chiếc nhưng cấu trúc gen bất thường dẫn đến biểu hiện bệnh. Gây ảnh hưởng đến trí tuệ, chức năng tim, tiêu hóa và ngoại hình như mắt xếch, mặt phẳng, bàn tay chỉ có một rãnh ngang. 

Phòng ngừa và phát hiện sớm

Dù không thể ngăn chặn hoàn toàn, nhưng nhiều dị tật bẩm sinh có thể phòng ngừa được nếu mẹ bầu có lối sống lành mạnh và được theo dõi thai kỳ đầy đủ:

- Bổ sung axit folic: Uống 400 mcg axit folic mỗi ngày trước và trong 3 tháng đầu thai kỳ giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi.- Kiểm soát đường huyết: Mẹ bầu, nhất là người bị đái tháo đường, cần giữ đường huyết ổn định thông qua khám định kỳ, chế độ ăn và vận động hợp lý.- Duy trì cân nặng hợp lý: Tăng cân theo khuyến nghị, ăn uống khoa học và vận động nhẹ nhàng giúp giảm nguy cơ biến chứng và hỗ trợ thai phát triển khỏe mạnh.- Tránh chất kích thích: Tuyệt đối không dùng rượu, bia, thuốc lá hoặc tiếp xúc với khói thuốc để phòng nguy cơ sảy thai và dị tật thần kinh.- Không tự ý dùng thuốc: Chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định bác sĩ vì một số loại có thể gây dị tật nếu dùng sai thời điểm.- Khám thai đúng lịch: Thăm khám định kỳ giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh qua siêu âm, xét nghiệm máu hoặc chọc ối, đặc biệt vào các mốc 12, 22 và 32 tuần.

 Khám thai định kỳ giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh và các biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ (Ảnh minh họa)

                                                                                                                                                         Thảo Nguyên TH