Các nhà nghiên cứu xác định một nhóm máu mới sau 50 năm bí ẩn

Khi một phụ nữ mang thai được lấy mẫu máu vào năm 1972, các bác sĩ đã phát hiện ra rằng máu của cô bị thiếu một phân tử bề mặt được tìm thấy trên tất cả các tế bào hồng cầu đã biết vào thời điểm đó.

Ảnh hiển vi điện tử quét của tế bào hồng cầu và bạch cầu người. (Steve Gschmeissner/Science Photo Library/Brand X Pictures/Getty Images)

Sau 50 năm, sự thiếu vắng phân tử kỳ lạ này cuối cùng đã dẫn các nhà nghiên cứu từ Anh và Israel mô tả một hệ nhóm máu mới ở người. Vào năm 2024, nhóm nghiên cứu đã công bố bài báo khoa học về phát hiện này.

“Đây là một thành tựu lớn, và là kết quả của nỗ lực kéo dài nhiều năm của cả một nhóm, khi cuối cùng cũng xác lập được hệ nhóm máu mới này và có thể cung cấp sự chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân hiếm gặp nhưng quan trọng,” bác sĩ huyết học Louise Tilley thuộc Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh chia sẻ vào tháng 9 năm ngoái, sau gần 20 năm nghiên cứu cá nhân về hiện tượng kỳ lạ này.

Trong khi chúng ta quen thuộc hơn với hệ nhóm máu ABO và yếu tố Rh (chính là phần dương hoặc âm), thực tế con người có rất nhiều hệ nhóm máu khác nhau dựa trên sự đa dạng của các protein và đường trên bề mặt tế bào máu.

Cơ thể chúng ta sử dụng các phân tử kháng nguyên này, ngoài các chức năng khác, như dấu hiệu nhận diện để phân biệt “bản thân” với những phần tử lạ có thể gây hại.

Nhóm máu (hay hệ nhóm máu) được xác định một phần bởi các kháng nguyên nhóm máu ABO có mặt trên hồng cầu. Các kháng thể trong huyết tương máu sẽ phát hiện khi có một dấu hiệu kháng nguyên lạ xuất hiện. (InvictaHOG/Public Domain/Wikimedia Commons)

Nếu những dấu hiệu này không trùng khớp khi truyền máu, một biện pháp cứu sống có thể gây ra phản ứng hoặc thậm chí dẫn đến tử vong.

Hầu hết các nhóm máu chính được xác định vào đầu thế kỷ 20. Nhiều hệ nhóm máu được phát hiện sau đó, như hệ nhóm máu Er được mô tả lần đầu bởi các nhà nghiên cứu vào năm 2022, chỉ ảnh hưởng đến một số ít người. Điều này cũng đúng với hệ nhóm máu mới vừa được xác định.

“Công việc này rất khó khăn vì các trường hợp di truyền như vậy cực kỳ hiếm,” Tilley giải thích.

Phản ứng truyền máu có thể rất nghiêm trọng. (Africa images/Canva)

Nghiên cứu trước đó phát hiện rằng hơn 99,9% người có kháng nguyên AnWj – thứ đã bị thiếu trong mẫu máu của bệnh nhân năm 1972. Kháng nguyên này nằm trên một protein myelin và lympho, khiến các nhà nghiên cứu đặt tên cho hệ nhóm máu mới được mô tả là hệ nhóm máu MAL.

Khi một người mang phiên bản đột biến ở cả hai bản sao của gen MAL, họ sẽ có nhóm máu âm tính với AnWj, giống như bệnh nhân mang thai năm xưa. Tilley và nhóm của bà đã xác định được ba bệnh nhân có nhóm máu hiếm này nhưng không mang đột biến, cho thấy rằng trong một số trường hợp, các rối loạn về máu cũng có thể làm ức chế sự biểu hiện của kháng nguyên này.

“MAL là một protein rất nhỏ với một số đặc điểm thú vị khiến nó khó xác định và buộc chúng tôi phải theo đuổi nhiều hướng điều tra khác nhau để tích lũy bằng chứng cần thiết nhằm xác lập hệ nhóm máu này,” nhà sinh học tế bào Tim Satchwell từ Đại học West of England giải thích.

Để xác định chính xác gen liên quan sau nhiều thập kỷ nghiên cứu, nhóm đã chèn gen MAL bình thường vào các tế bào máu âm tính với AnWj. Điều này đã thành công trong việc đưa kháng nguyên AnWj vào các tế bào đó.

Protein MAL được biết đến với vai trò quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của màng tế bào và hỗ trợ vận chuyển tế bào. Hơn nữa, nghiên cứu trước đó phát hiện rằng AnWj thực tế không hiện diện ở trẻ sơ sinh mà chỉ xuất hiện ngay sau khi sinh.

Thú vị thay, tất cả các bệnh nhân âm tính với AnWj được đưa vào nghiên cứu đều mang cùng một đột biến. Tuy nhiên, không có bất kỳ bất thường tế bào hay bệnh lý nào khác liên quan đến đột biến này được phát hiện.

Giờ đây, khi các nhà nghiên cứu đã xác định được các dấu hiệu di truyền liên quan đến đột biến MAL, bệnh nhân có thể được xét nghiệm để xem liệu nhóm máu MAL âm tính của họ là do di truyền hay do bị ức chế, điều có thể là dấu hiệu của một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn khác.

Những dị thường hiếm gặp trong nhóm máu này có thể gây tác động nghiêm trọng đến bệnh nhân, vì vậy càng hiểu rõ về chúng, chúng ta càng có thể cứu được nhiều người hơn.

Nghiên cứu này được công bố trên tạp chí Blood.

Theo Science Alert