Các triệu trứng lâm sàng ở người bệnh thiếu men G6PD như thế nào?

Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc bệnh thiếu men G6PD là khoảng 2/100 trẻ sơ sinh. Gen G6PD là gene có chức năng tổng hợp enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) giữ cho màng tế bào hồng cầu ổn định khi cơ thể tiếp xúc với tác nhân oxi hóa. Đột biến trên gene này làm cho cơ thể không sản xuất đủ enzyme G6PD, dẫn đến tế bào hồng cầu bị phá hủy hàng loạt  khi cơ thể tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa.

Người bệnh thiếu men G6PD được bác sĩ chuyên khoa Huyết học miễn dịch lâm sàng đi buồng kiểm tra sức khỏe hằng ngày

Vậy các triệu trứng lâm sàng ở người bệnh thiếu men G6PD như thế nào?

Người mắc bệnh thiếu men G6PD thường không có các biểu hiện như thiếu máu tán huyết hay vàng da cho đến khi tiếp xúc với tác nhân oxi hóa được hấp thụ từ một số loại thuốc, thực phẩm, hoặc tình trạng nhiễm trùng.

Các dấu hiệu (triệu chứng) của bệnh tan máu cấp như:

– Da xanh xao;

– Mệt mỏi, chóng mặt;

– Tim đập nhanh;

– Thở nhanh;

– Hụt hơi;

– Vàng da và mắt;

– Đau lưng, đau bụng;

– Nước tiểu sậm màu;

Nếu con của bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy đến ngay cơ sở y tế gần nhất để được bác sĩ chuyên khoa thăm khám và tư vấn. Sau khi yếu tố khởi phát cơn tan máu được loại bỏ hoặc giải quyết, các triệu chứng thiếu G6PD thường biến mất khá nhanh trong vòng vài tuần.

Chẩn đoán

– Chẩn đoán xác định dựa vào xét nghiệm định lượng G6PD trong máu (lượng G6PD trong máu giảm).

– Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc) được thực hiện bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng từ 24 – 72h (tốt nhất là từ 48 – 72h sau sinh) hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, trẻ sẽ được khám lại và được tư vấn làm thêm các xét nghiệm cần thiết khác.

Điều trị

– Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền nên không thể được chữa khỏi.

– Cách phòng ngừa tốt nhất đơn giản là tránh các loại thuốc và thực phẩm bị “cấm”. Các phương pháp điều trị khác có thể áp dụng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của mỗi người bệnh. Điều trị các triệu chứng do thiếu G6PD thường đơn giản là loại bỏ yếu tố khởi phát, nghĩa là điều trị tốt nhiễm trùng hoặc ngừng sử dụng thuốc. Khi người bệnh bị thiếu máu nặng có thể cần nhập viện truyền dịch hoặc truyền máu,…

– Căn cứ vào tình trạng thiếu men G6PD của mỗi người bệnh mà bác sĩ sẽ khuyến cáo người lưu ý tránh tuyệt đối hoặc hạn chế sử dụng một loại thuốc (danh sách phía dưới).

– Thực hiện thăm khám và làm các kết quả xét nghiệm cận lâm sàng để sàng lọc sơ sinh, qua đó bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra chẩn đoán và có chỉ định sử dụng thuốc (liều lượng, loại thuốc) phù hợp với tình trạng thực tế của từng người bệnh.

– Danh sách này được chia làm 2 nhóm, nhóm thứ nhất là khuyến cáo tránh tuyệt đối không sử dụng là các chất hoặc thuốc có tính oxi hóa mạnh vì có thể dẫn đến thiếu máu tán huyết. Nhóm thứ 2 là hạn chế sử dụng các chất có tính oxi hóa ít hơn, không gây ảnh hưởng nghiêm trọng, song vẫn nên hạn chế sử dụng.

BSCKI. Phạm Thu Hương – Trưởng Khoa Huyết học Miễn dịch lâm sàng

BSCKI. Nguyễn Thị Ngọc Anh – Phó Trưởng khoa Huyết học Miễn dịch lâm sàng

Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp