Cô gái trẻ mắc căn bệnh Wilson thể gan - thần kinh hiếm gặp
Theo chia sẻ của mẹ bệnh nhân, từ năm học lớp 6, bệnh nhân bắt đầu có các dấu hiệu khởi phát như đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm, học hành sa sút… Đi khám tại y tế địa phương ghi nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần.
Đến năm 2020, bệnh diễn tiến ngày càng nặng hơn, bệnh nhân bị run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn... nên được gia đình đưa đến bệnh viện chuyên khoa của địa phương. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị cả nội trú lẫn ngoại trú, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân vẫn không thuyên giảm, diễn tiến ngày càng nặng, mất dần các khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao.
Bệnh nhân với biểu hiện bệnh tứ chi co cứng
Tháng 8/2020, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy (TP. Hồ Chí Minh) trong tình trạng tứ chi co cứng, không tự ngồi được, không đi lại được, không tự phục vụ bản thân, không nói được, không nuốt được, ăn uống sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua sonde. Sau khi thực hiện các bước kiểm tra lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị mắc bệnh lý Wilson thể gan - thần kinh và tiến hành điều trị thải độc kết hợp các phương pháp phục hồi.
Vào tháng 9/2020, bệnh nhân xuất viện và tiếp tục tái khám theo dõi định kỳ với tình trạng sức khỏe hồi phục đáng kể (tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn và đã rút sonde dạ dày).
Tái khám trực tiếp tại Bệnh viện Chợ Rẫy sáng ngày 5/11, mẹ bệnh nhân cho biết, bệnh nhân đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt như người bình thường.
TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, Wilson là căn bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson rất hiếm gặp, theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh Wilson là 1/30.000 người. Hiện, nhờ xét nghiệm sinh học phân tử thì tỷ lệ phát hiện bệnh là 1/7.000 người.
Đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì tỷ lệ tử vong rất cao.
Vì vậy, trên vai trò là bác sĩ trực tiếp điều trị, có nhiều kinh nghiệm lâm sàng, TS.BS Lê Hữu Phước đưa ra khuyến cáo: Khi có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là đối với người trẻ tuổi (độ tuổi trung bình ở thể gan - mật là 12 và thể thần kinh là 18), nên nghĩ ngay về bệnh Wilson. Bệnh nhân cần được đưa đến các bệnh viện chuyên sâu để có thể chẩn đoán và điều trị, bởi việc phát hiện bệnh còn có ý nghĩa khuyến cáo cho các thành viên trong gia đình phải tầm soát sớm để kịp thời điều trị, dự phòng có hiệu quả.
Mạnh Hà
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Reborn Lift – Phương pháp trẻ hóa đa điểm giúp căn chỉnh gương mặt theo chuẩn tỷ lệ vàng
Phương pháp Reborn Lift được nhiều chị em lựa chọn vì mang đến giải pháp trẻ hóa toàn diện, giúp điều chỉnh các đường nét khuôn mặt theo chuẩn tỷ lệ vàng, tạo nên vẻ đẹp hài hòa và tự nhiên. Sử dụng công nghệ nâng cơ đa điểm tiên tiến, Reborn Lift không chỉ giúp làn da trở nên săn chắc mà còn hỗ trợ định hình cấu trúc khuôn mặt, duy trì sự cân đối và nét tươi trẻ lâu dài.November 23 at 6:06 pm -
Hội nghị Quốc tế “Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh lý mũi xoang và đầu – cổ”
Tại Việt Nam, mỗi năm có hơn 20% dân số phải sống chung với viêm mũi xoang mạn tính, trong khi ung thư đầu cổ chiếm tới 10% tổng số ca ung thư - những con số vô cùng đáng báo động. Trước sự gia tăng nhanh chóng của các ca bệnh, việc nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh lý mũi xoang và đầu - cổ đã trở nên vô cùng cấp thiết.November 22 at 3:53 pm -
Đau hơn sau khi tiêm tế bào gốc trong điều trị thoái hóa khớp: Điều bình thường và cách xử lý
Liệu pháp tế bào gốc mang lại hy vọng cho người bệnh trên hành trình tìm kiếm giải pháp cải thiện và giảm bớt đau đớn từ chấn thương hoặc các bệnh lý mãn tính.November 20 at 5:33 pm -
Mở khóa thanh xuân, trẻ khỏe toàn diện với liệu pháp tế bào gốc
Lão hóa là một quá trình phức tạp, không chỉ ảnh hưởng đến làn da, mái tóc mà còn tác động đến cấu trúc và chức năng của các cơ quan bên trong cơ thể. Ngày nay với sự phát triển vượt bậc của y học tái tạo, liệu pháp tế bào gốc được ứng dụng toàn diện giúp cơ thể khỏe mạnh từ bên trong, đồng thời duy trì nét tươi trẻ, rạng rỡ bên ngoài, làm chậm quá trình lão hóa.November 20 at 5:33 pm