Cô gái trẻ mắc căn bệnh Wilson thể gan - thần kinh hiếm gặp
Theo chia sẻ của mẹ bệnh nhân, từ năm học lớp 6, bệnh nhân bắt đầu có các dấu hiệu khởi phát như đau đầu, kém tập trung, thay đổi tính cách, ít nói, hạn chế tiếp xúc, trầm cảm, học hành sa sút… Đi khám tại y tế địa phương ghi nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển về tâm thần.
Đến năm 2020, bệnh diễn tiến ngày càng nặng hơn, bệnh nhân bị run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn... nên được gia đình đưa đến bệnh viện chuyên khoa của địa phương. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa. Tuy nhiên, sau một thời gian điều trị cả nội trú lẫn ngoại trú, tình trạng sức khỏe của bệnh nhân vẫn không thuyên giảm, diễn tiến ngày càng nặng, mất dần các khả năng vận động, tiên lượng tử vong cao.
Bệnh nhân với biểu hiện bệnh tứ chi co cứng
Tháng 8/2020, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy (TP. Hồ Chí Minh) trong tình trạng tứ chi co cứng, không tự ngồi được, không đi lại được, không tự phục vụ bản thân, không nói được, không nuốt được, ăn uống sặc nghẹn và phải nuôi dưỡng qua sonde. Sau khi thực hiện các bước kiểm tra lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị mắc bệnh lý Wilson thể gan - thần kinh và tiến hành điều trị thải độc kết hợp các phương pháp phục hồi.
Vào tháng 9/2020, bệnh nhân xuất viện và tiếp tục tái khám theo dõi định kỳ với tình trạng sức khỏe hồi phục đáng kể (tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn và đã rút sonde dạ dày).
Tái khám trực tiếp tại Bệnh viện Chợ Rẫy sáng ngày 5/11, mẹ bệnh nhân cho biết, bệnh nhân đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt như người bình thường.
TS.BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, Wilson là căn bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Tỷ lệ mắc bệnh Wilson rất hiếm gặp, theo y văn năm 1984, tỷ lệ mắc bệnh Wilson là 1/30.000 người. Hiện, nhờ xét nghiệm sinh học phân tử thì tỷ lệ phát hiện bệnh là 1/7.000 người.
Đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì tỷ lệ tử vong rất cao.
Vì vậy, trên vai trò là bác sĩ trực tiếp điều trị, có nhiều kinh nghiệm lâm sàng, TS.BS Lê Hữu Phước đưa ra khuyến cáo: Khi có các triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là đối với người trẻ tuổi (độ tuổi trung bình ở thể gan - mật là 12 và thể thần kinh là 18), nên nghĩ ngay về bệnh Wilson. Bệnh nhân cần được đưa đến các bệnh viện chuyên sâu để có thể chẩn đoán và điều trị, bởi việc phát hiện bệnh còn có ý nghĩa khuyến cáo cho các thành viên trong gia đình phải tầm soát sớm để kịp thời điều trị, dự phòng có hiệu quả.
Mạnh Hà
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Long Châu cùng khách hàng chung tay mang đến môi trường học đường sạch sẽ - an toàn cho học sinh vùng cao
Ngày 3/10 vừa qua, 20 cụm nhà vệ sinh đạt chuẩn đã được bàn giao, mang đến niềm vui cho gần 10.000 thầy trò tại Yên Bái và Lai Châu trong giai đoạn đầu năm học mới.November 5 at 3:33 pm -
“Chúng tôi đánh giá cao tinh thần học hỏi của đội ngũ FPT Long Châu!”
Với tiêu chí phục vụ chăm sóc sức khỏe cộng đồng theo 4 đúng: đúng bệnh, đúng thuốc, đúng liều, đúng giá, đội ngũ FPT Long Châu đã tham gia tích cực các hội nghị chuyên khoa nhằm nâng cao năng lực chuyên môn, phục vụ cộng đồng tốt hơn.November 5 at 3:33 pm -
Chăm sóc toàn diện, quản lý bệnh mạn tính hiệu quả: Chiến dịch mới từ FPT Long Châu và Boehringer Ingelheim
Bằng thế mạnh của mình, FPT Long Châu và Boehringer Ingelheim sẽ cùng nhau xây dựng một chiến dịch toàn diện với nhiều hoạt động ý nghĩa mới, giúp người bệnh đái tháo đường, suy tim, suy thận mạn quản lý tốt bệnh tật và nâng cao chất lượng cuộc sống.November 5 at 3:33 pm -
Tầm soát miễn phí cùng Bệnh viện Quốc tế DNA: Bảo vệ bạn và gia đình trước bệnh đái tháo đường, mỡ máu cao
Nhằm giúp bạn và gia đình có cơ hội chăm sóc sức khỏe toàn diện, sẵn sàng đón chào năm mới, Bệnh viện Quốc tế DNA mang đến ưu đãi đặc biệt cho khách hàng trải nghiệm các gói tầm soát sức khỏe trong tháng 11.November 4 at 6:07 pm