Điều gì xảy ra khi cha mẹ là người lành mang gene bệnh?

TS. BS. Đinh Thuý Linh - Phó giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện nay các bệnh lý di truyền gây ra những triệu chứng nặng nề ở trẻ và đa phần không thể chữa khỏi, nhưng việc sàng lọc tình trạng mang gene ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú trọng. Chính vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con mắc các bệnh lý di truyền.

Theo TS. BS. Đinh Thuý Linh, khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, nếu đứa trẻ nhận 2 gene bệnh từ bố mẹ, sẽ mắc bệnh di truyền. Đa số trường hợp xác suất con sinh bị bệnh ở các cặp vợ chồng này là 25%. Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.

Lời khuyên của bác sĩ: Việc tầm soát kịp thời người lành mang gene bệnh ở các cặp sắp kết hôn và các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con cùng như cho phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu là rất quan trọng. 

Do đó, các cặp vợ chồng cần lưu ý sàng lọc, chẩn đoán trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con để được cơ sở y tế tư vấn, hỗ trợ kịp thời.

Theo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội