Hội chứng Brugada: Kẻ giấu mặt gây đột tử vì rối loạn nhịp tim

Hội chứng Brugada (Brugada syndrome) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các bất thường trên điện tâm đồ (ECG) và nguy cơ cao dẫn đến loạn nhịp thất. Tình trạng này có thể gây ngất xỉu hoặc đột tử do tim đập nhanh, hỗn loạn, đặc biệt là ở rung thất.

Bệnh được phát hiện lần đầu vào năm 1992 và có liên quan đến đột biến gen di truyền từ cha hoặc mẹ, làm rối loạn hoạt động của kênh ion trong tế bào cơ tim.

Nhịp tim không ổn định làm tăng nguy cơ tử vong (ảnh minh họa) 

Cẩn trọng với nhịp tim bất thường

Hội chứng Brugada có triệu chứng rất đa dạng, từ cảm giác hồi hộp, choáng váng, ngất xỉu cho đến các trường hợp ngưng tim hồi phục hoặc đột tử không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở người trẻ. Đáng lo ngại là nhiều người mắc bệnh lại không có biểu hiện rõ ràng nào, khiến việc chẩn đoán sớm trở nên khó khăn. 

Trong nhiều trường hợp, bệnh chỉ được phát hiện tình cờ khi kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc trong quá trình thăm khám các bệnh lý khác. Tuy nhiên, một số người vẫn có thể xuất hiện các cơn ngất hoặc đột tử do rối loạn nhịp thất, đặc biệt là rung thất với tình trạng tim đập nhanh, hỗn loạn và mất hiệu quả bơm máu. Nguy hiểm hơn, các biến cố tim này có thể xảy ra ngay cả khi đang ngủ, không liên quan đến gắng sức hay vận động. 

Một số yếu tố có thể kích hoạt hoặc làm nặng thêm các cơn loạn nhịp bao gồm sốt cao và việc sử dụng một số loại thuốc như thuốc chẹn kênh natri, thuốc chẹn beta, thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần, lithium, rượu và cocaine. Ngoài ra, khoảng 10% bệnh nhân có thể kèm theo rối loạn nhịp nhĩ, phổ biến nhất là rung nhĩ.

Hội chứng Brugada xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới, với tỷ lệ mắc cao hơn từ 8 đến 10 lần. Vì có yếu tố di truyền, những người có tiền sử gia đình bị đột tử do tim hoặc có người thân trực hệ được chẩn đoán Brugada nên được tầm soát sớm để phát hiện và phòng ngừa biến chứng nguy hiểm. 

Hội chứng Brugada xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới (ảnh minh họa) 

Căn nguyên di truyền và những rủi ro cần lưu ý

Hội chứng Brugada chủ yếu bắt nguồn từ các đột biến gen liên quan đến hoạt động của kênh ion trong tim. Những đột biến này có thể được di truyền qua nhiều thế hệ, và khi tích tụ đến một mức độ nhất định, bệnh mới biểu hiện rõ triệu chứng.

Ngoài yếu tố di truyền, một số yếu tố nguy cơ khác cũng góp phần làm tăng khả năng mắc bệnh. Trong đó, tiền sử gia đình có người mắc Brugada, giới tính nam và nguồn gốc châu Á là những yếu tố cần đặc biệt quan tâm. Thống kê cho thấy nam giới châu Á có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đáng kể so với các nhóm khác.

Một điểm đáng chú ý là tuy sốt không phải nguyên nhân trực tiếp gây ra hội chứng Brugada, nhưng lại có thể là yếu tố kích hoạt các cơn rối loạn nhịp tim nghiêm trọng, dẫn đến ngất xỉu hoặc ngừng tim đột ngột, đặc biệt nguy hiểm ở trẻ nhỏ. Do đó, việc kiểm soát thân nhiệt khi sốt là một phần quan trọng trong quá trình quản lý và điều trị bệnh.

Kiểm tra điện tâm đồ định kỳ và xét nghiệm gen là các bước cần thiết để phát hiện sớm nguy cơ (ảnh minh họa) 

Phòng ngừa và điều trị hội chứng Brugada 

Việc phòng ngừa và điều trị hội chứng Brugada cần bắt đầu bằng tầm soát sớm, đặc biệt ở những người có tiền sử gia đình đột tử hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh. Kiểm tra điện tâm đồ định kỳ và xét nghiệm gen là các bước cần thiết để phát hiện sớm nguy cơ. 

Người bệnh nên tránh các yếu tố kích phát như sốt cao, rượu, và một số loại thuốc có thể gây loạn nhịp tim như thuốc chẹn natri, thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc loạn thần. Trong các trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định cấy máy khử rung tim (ICD) để ngăn ngừa đột tử.

Ngoài ra, người bệnh cần được theo dõi và kiểm tra sức khỏe thường xuyên bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch để kiểm soát và xử lý kịp thời các biểu hiện bất thường.

Hoàng My (Tổng hợp)