Hội chứng Cushing là gì? Có nguy hiểm hay không?

Hội chứng cushing là gì?

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid không kìm hãm được. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u to gây nên chèn ép giao thoa thị giác. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25-40. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận.

Hội chứng Cushing là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng do tiếp xúc lâu dài với cortisol. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm cao huyết áp, bụng phệ nhưng với cánh tay và chân mỏng, vết rạn da đỏ, mặt đỏ tròn, cục mỡ giữa vai, cơ bắp yếu, xương yếu, mụn trứng cá và làn da mỏng manh chữa lành kém. Phụ nữ có thể có nhiều tóc và kinh nguyệt không đều. Thỉnh thoảng có thể có những thay đổi về tâm trạng, đau đầu và cảm giác mệt mỏi kinh niên.

Hội chứng Cushing gây ra bởi việc dùng một loại thuốc giống như cortisol quá mức như prednisone hoặc một khối u tạo ra hoặc dẫn đến việc tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol. Các trường hợp do u tuyến yên được gọi là bệnh Cushing. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai của hội chứng Cushing sau khi dùng thuốc. Một số khối u khác cũng có thể gây ra hội chứng Cushing. Một số trong số này có liên quan đến các rối loạn di truyền như đa nhân nội tiết loại 1 và phức hợp Carney. Chẩn đoán đòi hỏi một số bước. Bước đầu tiên là kiểm tra thuốc mà người bệnh dùng. Bước thứ hai là đo nồng độ cortisol trong nước tiểu, nước bọt hoặc trong máu sau khi dùng dexamethasone. Nếu xét nghiệm này là bất thường, cortisol có thể được đo vào đêm khuya. Nếu cortisol vẫn cao, xét nghiệm máu cho ACTH có thể được thực hiện.

Hầu hết các trường hợp này có thể được điều trị và chữa khỏi. Nếu do thuốc, những thứ này thường có thể được dừng lại từ từ. Nếu hội chứng gây ra bởi một khối u, nó có thể được điều trị bằng cách kết hợp phẫu thuật, hóa trị và/hoặc xạ trị. Nếu tuyến yên bị ảnh hưởng, các loại thuốc khác có thể được yêu cầu để thay thế chức năng bị mất của nó. Với điều trị, tuổi thọ thường là bình thường. Một số người mà phẫu thuật không thể loại bỏ toàn bộ khối u, có làm tăng nguy cơ tử vong.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing

Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing:

• Bệnh Cushing do khối u tuyến yên sản xuất ra lượng hormon ACTH dư thừa, kích thích tuyến thượng thận tăng sản xuất cortisol. U tuyến yên có thể gây ra triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u chèn ép dây thần kinh thị giác, đồng thời có thể gây ra biểu hiện ở những cơ quan khác do rối loạn một số hormon được tiết ra bởi tuyến yên.
• Hội chứng Cushing do u vỏ thượng thận gây tăng tiết cortisol. U thường lành tính, ác tính ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển nhanh, triệu chứng rầm rộ.
• Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: do một khối u không phải ở tuyến yên tiết ra, là một biểu hiện bệnh lý ác tính (như ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…)
• Cushing do thuốc: đây là hậu quả của tình trạng lạm dụng thuốc corticosteroid kéo dài không kiểm soát, thường gặp trong các bệnh lý cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... Trong thời gian gần đây, Cushing do thuốc rất phổ biến vì tình trạng lạm dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, corticosteroid trong các chế phẩm thuốc và thực phẩm chức năng nhằm giảm đau, chống dị ứng. Đây là nhóm nguyên nhân thường gặp nhất và biến chứng nặng nề như suy thượng thận cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng…

Những triệu chứng của hội chứng cushing

Một người mắc hội chứng Cushing sẽ có những đặc trưng như sau:

• Tích tụ mỡ vùng trung tâm: “mặt tròn như mặt trăng”, ở vùng da như mí mắt, cổ, bụng, bướu mỡ giữa 2 xương bả vai (bướu trâu).
• Tứ chi: mệt mỏi, yếu cơ, teo cơ tứ chi
• Biến đổi ở da: da mỏng, rậm lông, rạn da màu tím đỏ, dễ bầm máu, nổi nhiều mụn trứng cá ở mặt, lưng.

Do dư thừa lượng hormone cortisol trong cơ thể dẫn đến những rối loạn chuyển hóa, gây nên những ảnh hưởng nghiêm trọng:

• Cơ địa dễ nhiễm trùng do suy yếu hệ miễn dịch, chậm lành vết thương.
• Rối loạn kinh nguyệt ở nữ giới, giảm ham muốn ở nam giới.
• Suy giảm khả năng sinh sản
• Rối loạn cảm xúc, tâm thần, chậm tăng trưởng ở trẻ em.
• Tăng nguy cơ các bệnh lý mạn tính như tăng huyết áp, tim mạch, đái tháo đường típ 2, loãng xương, sỏi thận…

Đối tượng nào có nguy cơ mắc hội chứng cushing?

Nguy cơ mắc hội chứng Cushing cao hơn thường gặp ở:

• Giới tính: Phụ nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn nam giới.
• Sử dụng quá nhiều corticosteroid hoặc các thuốc chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài.
• Có khối u sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận.
• Mắc một số bệnh lý như hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME, hoặc bệnh Carney complex.
• Đối tượng nguy cơ mắc bệnh Cushing, phần lớn có các khối u trong sọ hoặc khối u khác, nguyên nhân gây bệnh khối u tuyến yên chưa rõ. Một số ít trường hợp có tính di truyền như gia đình hoặc bệnh cảnh nhiều loại u tuyến nội tiết nhóm 1.

Điều trị hội chứng cushing như thế nào?

Tùy theo nguyên nhân mà hội chứng Cushing được điều trị bằng nhiều cách:

• Đối với các khối u tuyến yên, tuyến thượng thận: phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc xạ trị sau đó dùng hormon thay thế
• Đối với các khối u tiết ACTH ở cơ quan khác: điều trị khối u bằng cách phẫu thuật, hóa trị hay xạ trị
• Đối với việc dùng thuốc Corticoids để chữa một bệnh mạn tính như hen suyễn, bệnh lý tự miễn: bác sĩ sẽ giảm liều thích hợp, dùng liều thấp, không dùng kéo dài, thường xuyên tầm soát các dấu hiệu của Hội chứng Cushing và xử trí thích hợp như bổ sung Canxi, điều chỉnh tăng huyết áp…

Cách phòng ngừa hội chứng cushing

Việc thay đổi thói quen sinh hoạt có  thể giúp phòng tránh hoặc hạn chế tiến triển hội chứng Cushing và bệnh Cushing:

• Không tự mua dùng các thuốc kháng viêm giảm đau không có toa, không rõ nguồn gốc (ví dụ: một số bệnh nhân thường hay ra tiệm thuốc Tây khai bệnh và tự mua thuốc giảm đau nhức xương khớp, hoặc thuốc trị cảm ho, sổ mũi, viêm xoang … về uống. Đa phần các loại thuốc kháng viêm, giảm đau mạnh có nguồn gốc từ corticoid. Do đó, nếu dùng một cách tuỳ tiện không theo sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ, rất dễ gây ra suy tuyến thượng thận và biểu hình Cushing.
• Ăn ít mỡ và calories hơn, tăng cường rau quả trong bữa ăn.
• Tăng cường vận động, luyện tập thể dục thể thao.
• Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý dùng quá nhiều thuốc chứa steroid trong thời gian dài.
• Khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra tình trạng huyết áp, đường huyết, mật độ xương.

Làm thế nào để phân biệt hội chứng cushing với các bệnh khác?

Cần phân biệt với béo phì, trầm cảm và bệnh cấp tính: béo phì nặng ít gặp trong hội chứng Cushing; béo phì thường ở toàn thân chứ không phải béo thân. Bài tiết cortisol niệu bình thường hoặc tăng nhẹ, nồng độ cortisol máu bình thường. Bệnh nhân trầm cảm thường có cortisol niệu tăng nhẹ, rối loạn nhịp ngày đêm, không có biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing. Bệnh nhân có bệnh cấp tính thường có bất thường về xét nghiệm và không ức chế được bằng dexamethasone vì các stress chính (như sốt, đau) đã phá vỡ điều chỉnh bài tiết ACTH.

Hội chứng Cushing do thuốc do sử dụng corticoid: Nồng độ cortisol máu ở thấp do trục tuyến yên - thượng thận bị ức chế. Cushing do thuốc thường liên quan đến: tổng liều corticoid sử dụng, thời gian bán hủy của thuốc, thời gian điều trị và thời gian sử dụng thuốc trong ngày. Bệnh nhân sử dụng corticoid buổi chiều hoặc buổi tối dễ bị Cushing hơn chỉ dùng corticoid chỉ 1 lần buổi sáng.

Thanh Hà (tổng hợp)