Hội chứng di truyền kỳ lạ khiến cho những người này sở hữu màu mắt xanh hiếm thấy
Được cho là ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 42.000 người, Hội chứng Waardenburg được đặc trưng bởi việc mất thính giác và thiếu hụt sắc tố ở một mức độ nào đó, có thể bao gồm mắt xanh sáng (hoặc một mắt xanh và một mắt đen, nâu).
Hội chứng này hình thành là do đột biến ở bất kỳ gen nào trong số các gen ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào mào thần kinh trong quá trình phát triển phôi. Trong các bức ảnh của các thành viên bộ tộc Buton được chụp bởi nhà địa chất và nhiếp ảnh gia nghiệp dư người Indonesia Korchnoi Pasaribu, có thể thấy hội chứng này tuy khá kỳ lạ nhưng lại đem lại một vẻ đẹp không tưởng.
Những người mắc Hội chứng Waardenburg thường có đôi mắt màu xanh rất nhạt hoặc hai mắt màu khác nhau. Đôi khi một mắt có các phần của hai màu khác nhau. Các đặc điểm khác ở khuôn mặt cũng thường gặp bao gồm khoảng cách hai mắt rộng do gốc mũi rộng, chân tóc thấp hoặc lông mày chạm vào giữa. Hội chứng Waardenburg có mối liên hệ cao hơn mức trung bình với các khuyết tật đường ruột và cột sống, sứt môi và vòm miệng, các mảng sắc tố trắng trên da tương tự như bạch biến.
Hội chứng Waardenburg thường được di truyền theo gen trội nhiễm sắc thể, có nghĩa là cá nhân chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết là đủ để gây ra rối loạn. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ có hội chứng Waadenburg khi có mẹ hay cha có rối loạn di truyền này. Một tỷ lệ nhỏ các trường hợp là do đột biến gen mới, trong đó không có tiền sử rối loạn trong gia đình người bị ảnh hưởng.
Theo Trí thức trẻ
- Sản phẩm vì sức khỏe
-
Shimex Việt Nam hân hạnh đồng hành cùng Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh tổ chức Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa liên tục
Ngày 5/5/2024, tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, sẽ diễn ra một sự kiện chuyên đề đầy quan trọng và hấp dẫn dành cho cộng đồng y khoa: Chương trình Hội thảo cập nhật kiến thức y khoa Liên tục.April 27 at 10:17 am -
NutriHealth nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín
Bột rau củ quả đóng gói là sản phẩm tiện lợi, dễ pha chế. Đặc biệt là thành phần tự nhiên nên được rất nhiều người ưa chuộng. Đây là sản phẩm dành cho những ai đang theo đuổi lối sống healthy hay ăn uống khoa học eat clean. Với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, NutriHealth được đánh giá là một nhà máy sản xuất gia công bột rau củ quả uy tín.April 26 at 2:21 pm -
Tập đoàn Amway 12 năm liên tiếp dẫn đầu ngành bán hàng trực tiếp thế giới
Amway - thương hiệu toàn cầu về sức khỏe và sắc đẹp tiếp tục nắm giữ vị trí số 1 thế giới về lĩnh vực bán hàng trực tiếp trên bảng xếp hạng Direct Selling News (DSN), đánh dấu cột mốc kỷ lục 12 năm thương hiệu chiếm lĩnh đỉnh cao này.April 25 at 4:10 pm -
BNV Biolab tham gia hai đề tài báo cáo khoa học tại Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7
Ngày 26/4/2024, Hội nghị Da liễu học Mekong lần thứ 7 sẽ diễn ra tại Khách sạn Mường Thanh, tỉnh Cà Mau. Sự kiện này đã tập trung vào chủ đề "Vai trò dược mỹ phẩm và dinh dưỡng trong da thẩm mỹ", thu hút sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực da liễu, dược phẩm và dinh dưỡng.April 24 at 2:18 pm